醫(yī)學遺傳學/優(yōu)生學

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醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)

遺傳病的防治
- 優(yōu)生學
- 遺傳病的預防
- 遺傳病的治療

優(yōu)生學（eugenics）是研究使用遺傳學的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學，而與此有關(guān)的優(yōu)境學（erthenics）則是研究用改善環(huán)境因素的方法來提高后代身心健康的科學。現(xiàn)在提倡的圍產(chǎn)醫(yī)學、優(yōu)育、優(yōu)教就是優(yōu)境學的體現(xiàn)。這兩門學科服從于同一目的，即改善人口素質(zhì)。為達到此目的，還需要胚胎學、實驗生物學、婦產(chǎn)科學、兒科學、衛(wèi)生學、社會學、人口學、倫理學等協(xié)作研究以及社會各部門的密切配合。

早在公元前，古希臘哲學家柏拉圖就提出擇偶與生育年齡對后代健康的影響。我國《左傳》中“男女同姓，其生不蕃”已指出了近親婚配的危害。1983年國的F.Galton首次提出了“優(yōu)生學”的概念，他認為要“研究在社會控制下能改善或削弱后代遺傳素質(zhì)的動因，這種遺傳素質(zhì)包括體格，也包括智力”。但在第二次世界大戰(zhàn)期間，優(yōu)生學被法西斯主義和各族主義所利用，使優(yōu)生學走入岐途。戰(zhàn)后，批判了種族主義的科學，加之細胞、生化、分子遺傳學，特別是產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，使優(yōu)生學走上正軌并賦予了新的內(nèi)容。在一些國家將優(yōu)生學列入了教學內(nèi)容，制定了優(yōu)生法規(guī)，取得了采取優(yōu)生的一批成果。優(yōu)生學在20年代初即已傳入我國，幾經(jīng)波折，70年代后，吳旻等專家重新指出我國實行優(yōu)生的重要意義。由于計劃生育的需要，我國有關(guān)部門開始重視，優(yōu)生學得到迅速發(fā)展。當前國務院制訂的《母嬰保健法》，將進一步推動優(yōu)生工作。

優(yōu)生學的目標是改善人類的遺傳素質(zhì)以提高人口質(zhì)量，為達此目的，首先必須從宏觀和進化的角度判定人類性狀的優(yōu)劣，決定取舍，然后，提出改進整個國家和社會人口遺傳素質(zhì)的途徑和措施。

根據(jù)采取的策略不同，優(yōu)生學可分為正優(yōu)生學(positive eugenics)或演進性優(yōu)生學（progressive eugenics）和負優(yōu)生學（negative eugenics）或預防性優(yōu)生學（preventive ergenics）正優(yōu)生學是研究維持和促進人群中有利（優(yōu)良）基因頻率的增長。這方面，人們設想或已經(jīng)試行的措施是：①提倡優(yōu)選生育，即鼓勵在體格和智力上優(yōu)秀的個體生育更多的后代，某些國家已在優(yōu)生法中加以規(guī)定。②人工授精，指將丈夫或他人的精液用人工注射的方法注入女方生殖道，達到受精的目的，可用新鮮精液或液氮冷藏精液（可多次使用）。目前主要用于男性不育癥，同時也用于男性患有顯性遺傳病者及夫婦同為隱性遺傳病攜帶者，以及Rh血型不合者。如果要達到正優(yōu)生學的目的，則在人工授精前要優(yōu)選精子。國外已有“精子銀行”，貯備各種可供選擇精子尚待研究解決，但所謂挑選的優(yōu)秀精子只是按供精者表型挑選，未必真正“優(yōu)秀”。故如何優(yōu)選精子尚待研究解決，但分離X和Y精子已成功，因而可控制人工授精的性別。此外，一個個體的精子使用次數(shù)也應有嚴格規(guī)定，否則會出現(xiàn)一系列倫理學問題。③試管嬰兒（test tube baby）。實際上這一名詞并不確切，應改為體外受精及胚胎移植。即應用腹腔鏡將已成熟的卵子從腹腔內(nèi)取出，在體外與精子受精。當卵裂進行到4-8細胞期時，將幼胚移植到子宮內(nèi)，讓其著床發(fā)育成胎兒。此法用以解決女性不育，特別是輸卵管閉塞。將來如能滿足胚胎在母體子宮發(fā)育的所有條件，有可能個體發(fā)發(fā)育全過程均在體外進行，此時所育的嬰兒才是真正的試管嬰兒。如果早期胚胎移植入另一婦女子宮，則稱為“代育媽媽”。由于激發(fā)排卵和受精卵數(shù)目有時可超過需要，于是出現(xiàn)了所謂冷凍卵子庫存和冷凍胚胎庫技術(shù)。澳、英等國已育出冷凍胚胎嬰兒。從1978年第一例“試管嬰兒”報告以來，已有1000多例問世，我國北京、湖南、廣州都有“試管嬰兒”誕生。試管嬰兒必須與我國的優(yōu)生法規(guī)接軌，才有可能健康發(fā)展。④單性生殖，由于某些動物卵子未經(jīng)受精，能自動發(fā)育為個體（自然單性生殖），高等動物在體外也能誘發(fā)卵子發(fā)育成個體（人工單性生殖），人們設想，人類如果實現(xiàn)單性生殖，可以避免男方致病基因傳至后代，也是優(yōu)生的一種手段。⑤遺傳工程，人們設想將來可將健康人胞核移植給遺傳女性患者的去核卵子中，甚至將正常基因轉(zhuǎn)移到帶有致病基因的卵細胞基因組中（參閱第十四章），達到治療和優(yōu)生的目的。這些想法雖然離現(xiàn)實尚遠，但從技術(shù)上并非不能做到，主要應考慮其實際效益。負優(yōu)生學是研究如何減少群體中有害的基因頻率，減少遺傳病的發(fā)生，這就涉及到遺傳病的防治問題。