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神經(jīng)管缺陷

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神經(jīng)管缺陷(neural tube defects) , 是一種嚴(yán)重的畸形疾病神經(jīng)管就是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

胚胎的第15-17日開始,神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育,至胚胎22日左右,神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏,形成1個(gè)管道,稱為神經(jīng)管,它的前端稱為神經(jīng)管前孔,尾端稱為神經(jīng)管后孔,胚胎在24-25日及26日時(shí),前孔及后相繼關(guān)閉。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂腭裂等。

我國(guó)每年出生的2300萬生兒中,有近40萬患有各種先天性疾病,其中神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的,如在妊娠3-4周起至4個(gè)月,孕婦缺乏葉酸,便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。  

發(fā)生原因

許多種類基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān),它們是:

(1)發(fā)育調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄因子類基因。

(2)原癌基因抑癌基因。

(3)生長(zhǎng)因子及其受體基因。

(4)蛋白激酶C相關(guān)基因。

(5)同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因。

(6)其他基因:細(xì)胞骨架類、細(xì)胞連接類基因等。

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