丹迪沃二氏綜合癥
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丹[迪]-沃[克]二氏綜合癥
Dandy–Walker氏綜合征又稱：Dandy–Walker畸形；第四腦室孔閉塞綜合征；非交通性腦積水。
【病因和機理】 第四腦室中間孔或側孔為先天性纖維網(wǎng)、纖維帶或囊腫所閉塞；枕大池被先天性腦脊膜膨出、小腦異位或腦膜感染粘連所阻塞，以及顱后窩中線腫瘤可造成程度不同的腦積水。Dandy–Walker畸形的病因是多樣化和非特異性的，包括隱性遺傳綜合征如Meckel-Gruber綜合征和Walker-Warburg綜合征以及染色體異常如13-三體綜合征、18-三體綜合征等；也可以是某些致畸因素如酒精、糖尿病、風疹病毒、巨細胞病毒等所致。
Dandy–Walker畸形可能是一組中線結構缺陷。由于在這些中線結構異常中，約18%的病例合并Dandy–Walker畸形，所以，有人認為應該將其歸類于全前腦、胼胝體缺失等中線結構異常。
病理表現(xiàn)為小腦蚓部全部或部分缺失。其中，部分缺失者以下蚓部缺失為多見。第四腦室囊性擴張；后顱窩囊腫，且通過蚓部缺失處與第四腦室相通。同時伴有竇匯和小腦幕的抬高。小腦蚓部部分缺失者，異常改變的程度相對較輕。約80%的Dandy–Walker畸形患兒存在腦室系統(tǒng)擴張，其中有些產(chǎn)前即有，有些產(chǎn)后一個月出現(xiàn)并呈進行性加重。
【臨床表現(xiàn)】 Dandy-Walker畸形多于生后六個月內出現(xiàn)腦積水癥狀和顱壓增高癥狀，亦可伴有小腦癥狀和顱神經(jīng)麻痹癥狀。后天梗阻性多見于顱后窩腫瘤，表現(xiàn)為進行性顱壓增高癥狀、小腦癥狀和顱神經(jīng)損害癥狀。CT可見四腦室以上腦室系統(tǒng)對稱性擴大、腦水腫和顱后窩占位征象。
【鑒別診斷】
（一）先天發(fā)育異常（congenital aplasia） 包括四腦室中孔或側孔的閉塞或四腦內囊腫形成，此癥腦積水征象多于嬰幼兒期即可出現(xiàn)，表現(xiàn)為頭顱的進行性增大，囪門晚閉或擴大、骨縫分離，病人表現(xiàn)哭鬧、煩躁不安、甚至驚厥抽風等。單從CT圖象上很難區(qū)分系室孔抑或囊腫閉塞，需依賴腦室造影鑒別。前者為腦室內均充盈造影劑，后者囊腫內無造影劑進入而呈充盈缺損狀。無論為何種閉塞所致，均應及早手術治療為宜。
（二）四腦室囊蟲閉塞 多發(fā)腦囊蟲病則很易診斷，腦室型單發(fā)者診斷困難。四腦室囊蟲多呈囊狀，其與四腦室先天囊腫形成鑒別困難，但前者多有“米豬肉”食用史和絳蟲節(jié)片排出史，血HIA多為陽性，抗囊蟲治療后腦積水可緩解或消失。
（三）顱后窩腫瘤（tumor of posterior cranial fossa） 中線腫瘤腦積水發(fā)生較早，以髓母細胞瘤、血管網(wǎng)狀細胞瘤及室管膜乳頭狀瘤多見。小腦半球及橋小腦角腫瘤腦積水于晚期出現(xiàn)。除有腦水腫表現(xiàn)外，尚有小腦癥狀和顱神經(jīng)麻痹癥狀、四腦室受壓移位或閉塞。
（四）中腦導水管畸形或炎性粘連引起的腦積水僅見第三腦室和側腦室擴大，而四腦室正常。交通性腦積水腦室、基底池和蛛膜下腔均擴大。
Dandy–Walker畸形是指小腦蚓部全部缺失或部分缺失，第四腦室與后顱窩擴張。雖然，有時產(chǎn)前并未見有腦積水，但是，產(chǎn)后常可出現(xiàn)程度不一的腦積水。本病發(fā)生率約為1：25000至1：35000妊娠，占所有先天性腦積水的5%-12%。
目前 [診斷]
典型的Dandy–Walker畸形聲像圖表現(xiàn)有：
1.完全性或部分性小腦蚓部缺失;
2.第四腦室擴張及后顱窩囊腫,且兩者互相貫通,后顱窩池大于等于10mm;
3.雙小腦半球分開;
4.產(chǎn)前約有20%的Dandy–Walker畸形見有側腦室擴張(>10mm),產(chǎn)后腦積水進行性加重,一歲前78%的病例有腦積水。腦積水的嚴重程度與后顱窩囊腫的大小、蚓部缺失的多少不一定成正比。后顱窩囊腫可大可小，較大的后顱窩囊腫可將小腦推向小腦幕，小腦幕抬高，雙小腦半球極度分開。小腦蚓部部分缺失者多表現(xiàn)為下蚓部缺失，作小腦上部橫切時仍可見有部分蚓部回聲顯示。
在早孕期及中孕早期做陰道超聲檢查（尤其是陰道四維彩超），使Dandy–Walker畸形的診斷獲得大大提高。雖然有報道稱妊娠13-15周就可發(fā)現(xiàn)本病異常聲像圖表現(xiàn)，但由于16周前正常胎兒也能觀察到后顱窩池與第四腦室相通的現(xiàn)象，直至妊娠16周后這條通道才被漸漸發(fā)育的小腦蚓部所充填而變窄、消失。所以，16周前診斷本病需十分慎重。 除了后顱窩及側腦室異常改變外，約50%-68%的病例還合并有其他部位的中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常和中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的異常改變。這些異常包括：胼胝體缺失、脂肪瘤、中腦導水管狹窄、小頭畸形、腦膨出、非特異性腦回畸形、多囊腎、心臟室間隔缺損、面部畸形和多指趾等。
探討產(chǎn)前四維超聲第三平面成像方法定量分析Dandy-Walker綜合征胎兒小腦蚓部發(fā)育的輔助診斷價值。
據(jù)研究顯示“采用經(jīng)腹四維B超觀察和比較571例正常中晚孕期胎兒和39例Dandy-Walker綜合征胎兒小腦蚓部， 采用小腦蚓部最大切面面積指標分析正常胎兒小腦蚓部面積與孕周的關系， 比較正常與異常組測量數(shù)據(jù)。結果 經(jīng)腹四維B超第三平面成像方法成功檢測529例正常胎兒小腦蚓部最大切面面積， 其測值與孕周呈正相關（r2＝0.854， P＜0.05＝。39例Dandy-Walker綜合征包括14例Dandy-Walker畸形（DWM）和25例Dandy-Walker變異型（DWV）， 其中12例DWM和2例DWV未顯示蚓部結構， 其余蚓部切面面積均明顯小于相應孕周正常測值?！?/p>
結論 四維B超第三平面成像能夠克服二維掃查難以獲取胎兒頭顱正中矢狀切面的不足， 得到滿意的小腦正中矢狀切面圖像， 有助于分析正常和異常小腦蚓部發(fā)育的變化規(guī)律， 為DWS的產(chǎn)前診斷提供一個的量化指標。
[預后]
本病預后不良。如確診本病，應建議及時終止妊娠。如果至晚期妊娠才獲診斷者，應做染色體檢查。對那些具有嚴重染色體異常（如18-三體、13-三體綜合征）的胎兒，仍應終止妊娠。最近，有報道將導管置入側腦室行宮內腦脊液引流術治療本病，其確切療效尚待進一步研究。
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