醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/染色體不穩(wěn)定綜合征
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有一些隱性遺傳病患者除易患腫瘤外，同時(shí)還有全身染色體容易斷裂或?qū)?a href="/w/%E7%B4%AB%E5%A4%96%E7%BA%BF" title="紫外線">紫外線特別敏感的特點(diǎn)，這表明腫瘤與染色體不穩(wěn)定之間有某種聯(lián)系，這一類(lèi)疾病稱(chēng)為染色體不穩(wěn)定綜合征，現(xiàn)擇要介紹幾種。
1.Fanconi貧血 Fanconi貧血(Fanconi’s anemia)是一種兒童期的骨髓疾病，表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，故又稱(chēng)為先天性血細(xì)胞減少癥(congential pancytopenia)。患者有貧血、易疲乏、易出血和感染等癥狀，并常伴有先天畸形，尤其是大拇指或橈骨發(fā)育不良（或缺如），以及皮膚色素沉著等?；颊叩娜旧w自發(fā)斷裂率明顯增高，單體斷裂、裂隙等染色單體畸變很多，雙著絲粒體、斷片、核內(nèi)復(fù)制也很常見(jiàn)（圖9-3）。約10％患者轉(zhuǎn)變?yōu)?a href="/w/%E7%99%BD%E8%A1%80%E7%97%85" title="白血病">白血病（主要是粒單型），且死于白血病者比正常人群高約20倍。
2．Bloom綜合征 Bloom綜合征(Bloom’s syndrome)多見(jiàn)于東歐猶太人的后裔?；颊呱聿陌。瑢?duì)日光敏感，故面部常有微血管擴(kuò)張性紅斑?；颊咄庵苎囵B(yǎng)細(xì)胞有各種類(lèi)型的染色體畸變和單體畸變，包括許多對(duì)稱(chēng)的四射體，姐妹染色單體交換率也比正常人高10倍。本病患者易患腫瘤或白血病。
圖9-3 Fanconi貧血的異常染色體a示單位斷裂；b示非同源染色體斷裂后交換
3．毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào) 毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)（ataxia telangiectasia,AT）為一種多見(jiàn)于兒童期的染色體隱性遺傳病。1歲左右即可發(fā)病，表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)；6歲后眼和面、頸部出現(xiàn)瘤樣小血管擴(kuò)張。由于常有免疫缺陷，患者常死于感染性疾病。AT患者也有較多的染色體斷裂。染色體畸變是非隨機(jī)的，但常見(jiàn)有14／14易位或其它涉及14號(hào)染色體的改變。此外，B、D及G組的染色體重排也比較常見(jiàn)?；颊叩募?xì)胞對(duì)X線也特別敏感，其DNA修復(fù)能力明顯下降。AT患者易患各種腫瘤，在45歲前其患腫瘤的人數(shù)比正常人群增加3倍，主要是淋巴細(xì)胞白血病、淋巴瘤、網(wǎng)織細(xì)胞肉瘤等。人群中大約有1％AT的雜合子，他們占45歲以前死于腫瘤患者的 5％。
4．著色性干皮病 著色性干皮?。▁eroderma pigmentosum）患者皮膚對(duì)紫外線特別敏感，易出現(xiàn)多個(gè)的皮疹和色素沉著（圖9-4）?；颊呷旧w自發(fā)斷裂率雖然沒(méi)有增高。但在紫外線照射后明顯上升,細(xì)胞也很容易死亡，存活下來(lái)的細(xì)胞由于DNA修復(fù)酶的缺陷而不能正常修復(fù)，常導(dǎo)致血管瘤、基底細(xì)胞癌等腫瘤發(fā)生。
圖9-4 著色性干皮病患者
參看
 遺傳性腫瘤 | 腫瘤的遺傳易感性  |
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