先天性顱鎖骨發(fā)育不全
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先天性顱鎖骨發(fā)育不全是一種先天性全身性膜性骨骨化不全，以顱頂骨與鎖骨發(fā)育障礙為主要特征，可多骨或單骨受累。
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先天性顱鎖骨發(fā)育不全的病因
本病病因不明，為常染色體顯性遺傳，其侯選基因目前已被定位到6P21 ，大約2/ 3 有家族史，1/ 3 為散發(fā)，性別間無明顯差異，該病可在任何年齡發(fā)病，但在出生后2 年內(nèi)發(fā)病最顯著。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全的癥狀
病變累及面較廣，除主要累及鎖骨、顱骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形變扁、附件缺如或隱性脊柱裂等，牙齒以及腕骨、骨鈣化緩慢等情況。癥狀表現(xiàn)主要為頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭頂及下頜相對(duì)較大，鎖骨可部分或完全缺如，通常為對(duì)稱性。有時(shí)合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
二、診斷
先天性顱鎖骨發(fā)育不全的診斷
先天性顱鎖骨發(fā)育不全的檢查化驗(yàn)
本病主要是進(jìn)行X線檢查，有學(xué)者按有無遺傳學(xué)關(guān)系及癥狀的輕重不同分為三類：
(1)第一類為標(biāo)準(zhǔn)型:：有家族遺傳關(guān)系，顱骨、鎖骨、骨盆等均受累。其X 線表現(xiàn)典型。如單側(cè)或雙側(cè)鎖骨部分或全部缺如，顱骨骨化不全，前囟門大，顱骨縫未閉，有時(shí)胸骨柄缺如，廣泛脊柱裂等。
(2)第二類為家族遺傳型：有家族遺傳關(guān)系，但顱骨不受累。
(3)第三類為散發(fā)型：無家族遺傳關(guān)系。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全的鑒別診斷
X線檢查方法為確診本病的主要手段，由于該病X線征象具有以上特殊性，所以診斷并不困難，關(guān)鍵在于能想到本病。必要時(shí)仍需與以下疾病相鑒別：
(1) 佝僂病：佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲錐體及骨盆變形有時(shí)與該病相似，但前者無鎖骨發(fā)育障礙，且經(jīng)抗佝僂病治療迅速好轉(zhuǎn)。
(2) 軟骨發(fā)育不全：為全身對(duì)稱性軟骨發(fā)育障礙骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
(3) 克汀病：雖也顯示為顱骨發(fā)育滯遲，顱縫增寬，并見縫間骨，但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等?；純好黠@智力低下。
(4) 成骨不全：由于膜內(nèi)化骨作用低下，有時(shí)也見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現(xiàn)為骨脆易折及骨痂形成過盛，有時(shí)伴有不同程度藍(lán)鞏膜，聽力障礙等。
(5) 與外傷有關(guān)的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經(jīng)詢問病史將不難發(fā)現(xiàn)。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全的并發(fā)癥
本病同時(shí)也會(huì)合并軟骨發(fā)育障礙，嚴(yán)重者表現(xiàn)為侏儒，坐、恥骨發(fā)育障礙，脊柱裂及腕骨發(fā)育滯遲等，有時(shí)還會(huì)合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全的預(yù)防和治療方法
本病臨床癥狀相對(duì)較少，典型病例診斷較為明確，雖畸形復(fù)雜，外貌丑陋，但多數(shù)患兒智力正常，生活及勞動(dòng)不受影響，很少引起嚴(yán)重功能障礙，不需作特殊治療，除非合并肢體畸形而影響活動(dòng)時(shí)或偶因鎖骨殘端壓迫肱動(dòng)脈或臂叢神經(jīng)時(shí)，予手術(shù)切除鎖骨殘端解除壓迫，效果滿意。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全的護(hù)理
本病為先天性疾病故無有效預(yù)防措施，早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。診斷時(shí)還應(yīng)注意與其它具有相似癥狀的疾病進(jìn)行鑒別，以便給患兒正確的治療。
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