醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/產(chǎn)前診斷中的實驗室檢查
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（1）羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞主要來自胎兒的皮膚、胃腸道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脫落細(xì)胞。將羊水中的細(xì)胞經(jīng)過常規(guī)培養(yǎng)后制備顯帶染色體以進行核型分析或脆性X染色體分析，而作出診斷。
（2）孕早期絨毛細(xì)胞染色體檢查：直接法制備絨毛染色體雖簡易可行，但可能有假陽性或假陰性，故其結(jié)果只作為初步篩查，應(yīng)以培養(yǎng)法制備的結(jié)果為最終報告。
應(yīng)用絨毛或羊水細(xì)胞可同時檢查性染色質(zhì)，以初步預(yù)測胎兒性別、性染色體數(shù)目異常等。
研究表明，羊水細(xì)胞核型分析為21三體者，其羊水及母血清的甲胎蛋白（AFP），母血雌三醇（E3）值低于正常平均值，而絨毛促性腺激素（HCG）值高于正常，因此有人建議除母齡>35歲外，檢測母血AFP、E3和HCG三項聯(lián)合數(shù)據(jù)從而定出高危先天愚型兒，再進行羊水細(xì)胞核型分析更好。
2．羊水的生化學(xué)檢查羊水上清液進行生化學(xué)檢查較難獲得胎兒患某種遺傳病的證據(jù)，但對了解胎肝、胎腎、胎肺成熟度有所幫助。甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶測定對檢出患神經(jīng)管缺陷的胎兒有益。對某些遺傳代謝病高風(fēng)險的孕婦測定羊水培養(yǎng)細(xì)胞有關(guān)本科的活性或可獲得胎兒是否患病的信息。
3．神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷 神經(jīng)管缺陷（neuraltube defects,NTD）是一類胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)管封閉障礙或已封閉的神經(jīng)管再穿孔所致的先天性畸形。除可通過B超進行產(chǎn)前診斷外，還可用下列方法檢出：
（1）羊水甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）測定：當(dāng)胎兒為開放性神經(jīng)管畸形時（如無腦兒、脊柱裂等），腦脊液中AFP可以直接進入羊水，使羊水AFP值升高，達(dá)10倍以上，可作診斷指標(biāo)，診斷率達(dá)90%。但應(yīng)注意，胎兒如因食管閉鎖而不能吞咽羊水將AFP消化，或先天性腎病及臍疝等都可使羊水中AFP值升高。
（2）羊水乙酰但堿酯測定：乙酰膽堿酶（acetylcholine esterase,AchE）能特異性水解乙酰膽堿。胎兒期神經(jīng)細(xì)胞分化未成熟，可溶性AchE進入胎兒腦脊液比成人多，當(dāng)胎兒有開放性神經(jīng)管缺陷時，胎兒腦脊液羊水間的通透增強，使羊水中AchE顯著升高，測定AchE活性比測定AFP更為敏感可靠。
（3）超聲波診斷：超聲波掃描診斷開放性神經(jīng)管缺陷，婦女無痛苦。指征：有生育過神經(jīng)管畸形胎兒的孕婦；孕婦血清AFP初篩可疑者。由于B超診斷的普及，B超聲有取代生化檢查之勢。
4．分子代謝病的產(chǎn)前診斷
（1）胎兒性別鑒定：如果孕婦為X連鎖隱性遺傳病（例如甲型血友病、DMD等）攜帶者，生育患子的概率5%。因此在沒有條件進行基因診斷的情況下，可考慮對男胎進行選擇性流產(chǎn)，防止患兒出生?？梢圆捎醚蛩蚪q毛細(xì)胞作染色體核型分析，或抽取細(xì)胞DNA用Y特異性引物PCR擴增（參閱第十三章）分析，或用B鑒定性別。擴增Y特異性片段，以判定胎兒性別，對防止X連鎖遺傳病患兒出生有一定意義。
（2）胎血、羊水、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞生化檢測：見第四節(jié)。
（3）基因分析：由于某些酶不能在羊水絨毛細(xì)胞表達(dá)，或表達(dá)水平很低，這就必須抽取羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞DNA進行基因診斷。隨著研究工作迅速開展將會有更多的遺傳病前基因診斷得以確診（參閱第十三章）。
目前已知有100余種分子代謝病能通過絨毛組織或羊水細(xì)胞作出產(chǎn)前診斷。隨著基因分析方法的不斷簡化和完善，分子代謝病的產(chǎn)前診斷正在由蛋白質(zhì)和酶的檢測過渡到分析某編碼基因的突變，但檢出很多等位基因突變時基因分析就越來越困難，而生化分析能檢測源于任何等位基因突變所致蛋白質(zhì)功能的異常，這種優(yōu)點特別是對于高度異質(zhì)性或新突變比例高的疾病顯得特別突出。
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