外貌蒼老
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早衰癥(Hutchinson-Gilford Syndrome)，又稱兒童早老癥，屬遺傳病，Hutchinson于1886年首先報告。早衰癥患者身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長牙。患此罕見疾病的兒童，即使只有16歲，但看上去好像六七十歲的老人?；疾和话阒荒芑畹?至20歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病，現(xiàn)時未有有效的治療方法，只靠藥物針對治療。雖然本病為一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征，特點為發(fā)育延遲，至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變。
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外貌蒼老的原因
早衰癥研究基金會的研究人員于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突變，是導致早衰癥兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。早衰癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥(HGPS或Progeria)。這篇研究發(fā)表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰癥是一種罕見、致命的遺傳疾病，患者自同年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中于Lamin A基因對于細胞結構和功能維護的重要性。Lamin A基因所負責編碼的蛋白質是細胞結構的支架，也參與基因表現(xiàn)和DNA復制。這篇研究指出，Lamin A基因的突變與早衰癥的細胞老化有關，可能是由于Lamin A蛋白質導致細胞功能的突變，細胞核膜的不穩(wěn)定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關鍵的角色。這項研究結果也使科學家進一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個生兒中就有一到四個早衰癥。
外貌蒼老的診斷
患者身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長牙?？筛鶕@些來作為診斷依據。
外貌蒼老的鑒別診斷
身材矮小，體重下降且和身高不成比例，性發(fā)育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例，頭部所占面積相對較大，而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯，脫發(fā)呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形，牙齒發(fā)育延遲，胸呈梨形，鎖骨短而發(fā)育不良，姿勢呈騎馬形，兩腳分開的寬度大，走路時拖著兩腳，髖外翻。大拇指細，關節(jié)永久性強直。
最有特征性的臨床表現(xiàn)為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。許多部位可見棕色點狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現(xiàn)。這些部位的淺表靜脈明顯，出汗減少。眉毛和睫毛缺如，前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現(xiàn)象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲營養(yǎng)不良。
這種患兒在嬰兒期常常是正常的，或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來愈明顯，直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。本病患者一般無甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎代謝率增加，血脂不正常。早老癥患者可發(fā)生動脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。
患者身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長牙?？筛鶕@些來作為診斷依據。
外貌蒼老的治療和預防方法
如有內分泌功能低下，應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現(xiàn)者，應限制食物中的脂肪量，適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內服煙酸、維生素E、維生素B族，口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形，可用外科手術進行矯正?？傊静∫詫ΠY處理為主，沒有特效治療方法。
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