家庭診療/糖原貯積癥

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默克家庭診療手冊(cè)

腦和神經(jīng)疾病
- 肌營(yíng)養(yǎng)不良及相關(guān)疾病
  - 假肥大型和貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良
  - 其他肌營(yíng)養(yǎng)不良
  - 強(qiáng)直性肌病
  - 糖原貯積癥
  - 周期性癱瘓

糖原貯積癥是少見(jiàn)的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。

最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀?。?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長(zhǎng)大?；純喝?a href="/w/%E5%A9%B4%E5%84%BF" title="嬰兒">嬰兒般軟弱且進(jìn)行性無(wú)力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見(jiàn)于年長(zhǎng)兒童及成人，造成上、下肢肌無(wú)力及深呼吸功能減退。

其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無(wú)力，通常出現(xiàn)于運(yùn)動(dòng)后，癥狀輕重不一。避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退。

肌肉的損害導(dǎo)致肌球蛋白釋放入血。由于肌球蛋白從尿排泄，因此可用尿檢查，診斷糖原貯積癥。肌球蛋白對(duì)腎臟有害，限制運(yùn)動(dòng)可降低肌球蛋白水平，大量飲水，尤其在運(yùn)動(dòng)后，可稀釋肌球蛋白。肌球蛋白水平高時(shí)，可用利尿劑防止腎臟損害。肝移植對(duì)糖原貯積癥有效但對(duì)龐珀病無(wú)效。