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模板:細(xì)胞內(nèi)信號(hào)肽與信號(hào)蛋白缺陷

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細(xì)胞內(nèi)信號(hào)肽與信號(hào)蛋白缺陷

GTP結(jié)合蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)劑

GTP酶的激活蛋白	神經(jīng)纖維瘤?、裥?/a> · 沃森綜合征 · 結(jié)節(jié)性硬化癥

鳥嘌呤核苷酸交換因子	馬-斯二氏綜合征 · 奧斯科格-斯科特綜合征 · 青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥 · X染色體相關(guān)精神發(fā)育遲滯1型

異三聚G蛋白	cAMP/GNAS1: 偽假性副甲狀腺機(jī)能減退 · 進(jìn)行性骨發(fā)育異常 · 假性副甲狀腺機(jī)能減退 · 奧爾布賴特遺傳性骨病 · 馬科恩-奧爾布賴綜合征先天性全身脂肪失養(yǎng)癥2型

單體	大鼠肉瘤同源基因: HRAS (先天性水痘癥候群) · KRAS (努南綜合征3型, KRAS型心臉皮膚綜合征) 大鼠肉瘤相關(guān)GTP結(jié)合基因: RAB7 (進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥) · RAB23 (卡彭特綜合征) · RAB27 (格里斯塞利綜合征2型) RHO族基因: RAC2 (中性粒細(xì)胞免疫缺陷綜合癥) ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒駐留病) ARL13B (朱伯特綜合癥8型) · ARL6 (巴德-畢德氏綜合癥3型)

絲裂原活化蛋白激酶

心臉皮膚綜合征

其它激酶/磷酸酶

酪氨酸激酶	布氏酪氨酸激酶 (X染色體相關(guān)遺傳無(wú)丙種球蛋白血癥) · ZAP70 (ZAP70缺陷)

絲氨酸/蘇氨酸激酶	RPS6KA3 (科芬－勞里綜合癥) · CHEK2 (李-佛美尼綜合癥2型) · IKBKG (色素失調(diào)癥) · STK11 (珀茨－杰格斯綜合征) · 肌強(qiáng)直蛋白激酶 (肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良1型) · ATR (塞克爾綜合征1型) · GRK1 (小口氏病2型) · WNK4/WNK1 (遺傳性假性低醛固酮癥2型)

酪氨酸磷酸酶	同源性磷酸酶-張力蛋白 (巨頭多發(fā)脂肪瘤及血管瘤綜合征, 小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤, 多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征, 變形蟲樣綜合征) · 肌微管素1 (X染色體相關(guān)肌小管性肌病的) · PTPN11 (努南綜合征1型, LEOPARD綜合征, 混合性軟骨瘤病)

信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)接頭蛋白

EDARADD (EDARADD型少汗性外胚層細(xì)胞病變) · SH3BP2 (家族性頜骨多囊病) · LDB3 (ZASP相關(guān)肌原纖維肌病)

其它

NF2 (神經(jīng)纖維瘤病II型) · NOTCH3 (常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病) · PRKAR1A (粘液瘤綜合征) · PRKAG2 (沃爾夫-帕金森-懷特綜合征) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP (X染色體相關(guān)淋巴組織增生2型)

參見細(xì)胞內(nèi)信號(hào)肽及信號(hào)蛋白

3個(gè)分類: 無(wú)列表的導(dǎo)航板 | 細(xì)胞內(nèi)信號(hào)肽與信號(hào)蛋白質(zhì)缺陷 | 按機(jī)制分類的遺傳性疾病和缺陷

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