膀胱外翻
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膀胱外翻(exstrophy of bladder)包括腹壁、臍、恥骨及生殖器畸形，表現(xiàn)為下腹壁和膀胱前壁缺損，膀胱后壁向前外翻，輸尿管口顯露，可見尿液噴出，這是一種少見的先天異常。Scheuke von Grafenberg(1597)首先描述本病臨床所見，1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一詞(exstrophy of bladder)。Syme(1852)做了首例輸尿管乙狀結(jié)腸移植術(shù)，但9個(gè)月后患者死于腎盂腎炎。Nyman(1885)成功閉合5日齡新生兒膀胱外翻。Trendelenberg(1892)試用截骨術(shù)使恥骨靠近。Mickuliez(1897)關(guān)閉膀胱外翻時(shí)用回腸擴(kuò)大膀胱。Young(1942)及Micbon(1948)分別報(bào)道首例女性及男性膀胱外翻關(guān)閉術(shù)后能控制排尿。Lepor及Jeffs(1983)報(bào)道22例經(jīng)手術(shù)修復(fù)后有19例(86%)能控制排尿。
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流行病學(xué)
據(jù)報(bào)道，每1萬(wàn)～1.5萬(wàn)例出生的嬰兒中有1例膀胱外翻，而新生兒缺陷檢測(cè)系統(tǒng)國(guó)際情報(bào)研究所估計(jì)其發(fā)病率為3.3/100萬(wàn)。多數(shù)統(tǒng)計(jì)，男女之比是2.3∶1，Ives等和Lancaster報(bào)告則高達(dá)5∶1～6∶1。膀胱外翻，雖未明確為遺傳性疾病，但卻發(fā)現(xiàn)有家族性發(fā)病傾向。據(jù)Ives等估計(jì)，有膀胱外翻病史的家庭中，發(fā)病危險(xiǎn)性為1%。Shapiro等(1984)以調(diào)查表格的方式向南美、北美及歐洲92位有經(jīng)驗(yàn)的小兒泌尿外科和外科醫(yī)師進(jìn)行了調(diào)查，有效答卷53份，總共2500個(gè)有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中，發(fā)現(xiàn)9個(gè)膀胱外翻的病人，為1/275，明顯低于前者；然而在有膀胱外翻或尿道上裂雙親所生225個(gè)子女中，卻發(fā)現(xiàn)有3例膀胱外翻，即每70例活著的嬰兒中有1例，其發(fā)病率較一般人群高500倍。另外，Lancaster對(duì)多國(guó)膀胱外翻病人研究發(fā)現(xiàn)，膀胱外翻多見于年輕產(chǎn)婦的嬰兒和多產(chǎn)婦的嬰兒；尿道上裂與此無(wú)關(guān)。
病因
關(guān)于膀胱外翻的病因，目前多認(rèn)為是由于胚胎發(fā)育時(shí)出現(xiàn)了誤差，而非發(fā)育之某一階段的停頓，因?yàn)槿伺咛サ陌l(fā)育通常不經(jīng)過(guò)相應(yīng)的膀胱外翻階段。
發(fā)病機(jī)制
膀胱外翻畸形的胚胎學(xué)基礎(chǔ)是泄殖腔膜的異常發(fā)育，阻礙中胚層組織向中間部移位，使下腹壁發(fā)育障礙。泄殖腔膜的破裂缺損，形成各種形式的膀胱外翻和尿道下裂膀胱外翻多為復(fù)合性畸形，常見的伴發(fā)畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻。由于膀胱與尿道在胚胎發(fā)育中是同源同系的，所以最常見的復(fù)合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。此外，有的病人只有腹壁骨骼肌的發(fā)育缺損，而尿道發(fā)育是完整的，這種情況稱為假性膀胱外翻(pseudo exstrophy)；主要特點(diǎn)有臍帶過(guò)長(zhǎng)，臍部過(guò)低，直腸肌肉分散附著于恥骨上。
臨床表現(xiàn)
下腹壁部分缺損、膀胱粘膜外翻，呈鮮紅色。嚴(yán)重者兩側(cè)輸尿管口外露，可見有尿液自兩側(cè)輸尿管口呈陣性噴出。更嚴(yán)重者，則恥骨聯(lián)合缺損，嚴(yán)重的尿道上裂及陰莖畸形。由于尿液經(jīng)常浸濕褲，周圍皮膚有糜爛尿臊味很濃?；颊叱０橛衅渌?a href="/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E7%95%B8%E5%BD%A2" title="先天畸形">先天畸形，如脊柱裂、唇裂等。
并發(fā)癥
- 患兒因腹壁肌肉發(fā)育異?？刹l(fā)腹股溝疝；
- 因恥骨聯(lián)合分離，骨盆發(fā)育異常出現(xiàn)股骨外旋或髖關(guān)節(jié)脫位，患兒行走時(shí)呈搖擺步態(tài)。
- 膀胱外翻患兒可伴有脊柱裂、蹄形腎、兔唇、腭裂、肛門前移、閉鎖、脫肛等畸形。
- 男性患兒陰莖海綿體發(fā)育差，存在不同程度尿道上裂，龜頭扁平，包皮堆積于腹側(cè)。
- 因陰莖海綿體分離較多加之陰莖上翹，故陰莖短小。可伴有隱睪。
- 女性陰蒂分離，陰唇前連合在腹中線上分離兩側(cè)，陰道口前移?？缮疆a(chǎn)后易出現(xiàn)子宮脫垂。膀胱外翻遠(yuǎn)期并發(fā)癥主要有膀胱輸尿管反流，泌尿系統(tǒng)的反復(fù)感染和結(jié)石。
輔助檢查
須注意伴發(fā)畸形，做靜脈尿路造影了解上尿路情況，B超檢查雙腎、輸尿管是否有畸形。行腎核素掃描，了解腎功能、腎血流情況。進(jìn)行全面檢查，了解心肺功能是否正常。
診斷
根據(jù)患兒癥狀、體征即可確診：
- 患兒衣褲濕漬，伴尿臭，常呈搖擺步態(tài)。
- 下腹壁部分缺損，膀胱黏膜外翻，鮮紅色，敏感、易出血，雙輸尿管口外露，陣發(fā)排尿，恥骨聯(lián)合分離。
- 男嬰伴尿道上裂，陰莖短?。慌畫?a href="/w/%E9%98%B4%E8%92%82" title="陰蒂">陰蒂、陰唇前連合分離。
- 伴有上尿路或全身其他臟器畸形。
- 排除假性膀胱外翻，膀胱上裂或重復(fù)外翻。
鑒別診斷
假性膀胱外翻：此為完全性尿道上裂加膀胱膨出。其臍孔位置低，腹直肌從臍上分裂，附著于分離的恥骨，膀胱從分裂的腹直肌突出似腹疝，但尿路正常。
治療
手術(shù)治療除對(duì)輕型病例，僅有一小部分膀胱粘膜翻出，腹壁缺損亦甚小，可用局部修補(bǔ)方法得到成功。對(duì)較為重型者，局部修補(bǔ)多歸失敗，一般多在十歲后。行輸尿管直腸移植，乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)處理，結(jié)果較為理想。
預(yù)后
如不治療2/3病例于20歲前死于腎積水及尿路感染。術(shù)后短期并發(fā)癥包括尿道瘺、尿道狹窄及皮膚裂開。Lapor及Jeffs(1983)報(bào)道22例經(jīng)功能性修復(fù)后，18例(86%)能控制排尿。Yerkes等對(duì)53例(其中35例典型膀胱外翻及18例尿道上裂)術(shù)后長(zhǎng)期隨訪結(jié)果表明，18例能良好控制排尿，但其中72%均有膀胱排空差引起的一系列并發(fā)癥，包括尿路感染10例、附睪炎2例以及膀胱結(jié)石4例。骨盆截骨術(shù)后仍可出現(xiàn)恥骨聯(lián)合分離復(fù)發(fā)，Ozcan等(2000)隨訪10例患者14.8～49.5個(gè)月(平均34.6個(gè)月)，9例均發(fā)生恥骨聯(lián)合分離復(fù)發(fā)。
保健貼士
該病罕見，約1－4萬(wàn)生兒中有1例。男性多于女性，約2-8∶1。由于膀胱外翻，膀胱粘膜和輸尿管口外露，很易導(dǎo)致尿失禁及上行性的腎盂腎炎，未經(jīng)治療者半數(shù)死于兒童期。男性患者多合并有尿道上裂，陰莖短小。這種手術(shù)的成功性很小，所以，最重要的還是預(yù)防。孕婦一定要在預(yù)產(chǎn)期內(nèi)，在條件允許的情況下，進(jìn)行科學(xué)的圍產(chǎn)保健?！ ?/p>
本病的所有手術(shù)修復(fù)與整形，目的是恢復(fù)解剖形態(tài)和保護(hù)腎功能，控制排尿。但手術(shù)步驟繁多，并且要根據(jù)其年齡和身體狀況分步進(jìn)行。故除了盡早手術(shù)之外，也不能忽視手術(shù)的復(fù)雜性和失敗的可能性，家長(zhǎng)應(yīng)有思想準(zhǔn)備，密切與醫(yī)生護(hù)理配合，加強(qiáng)觀察和護(hù)理。即使手術(shù)成功，也必須隨訪復(fù)查，注意有無(wú)上尿路擴(kuò)張，返流或合并感染。另外本病還有10%的患孩因尿失禁無(wú)法控制或手術(shù)失敗而需做尿流改道手術(shù)。
參看
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