亨廷頓病性癡呆
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亨廷頓病性癡呆由Huntington于1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，系一種罕見的特發(fā)性神經(jīng)變性疾病。臨床主要表現(xiàn)為癡呆和舞蹈樣動作。
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亨廷頓病性癡呆的病因
(一)發(fā)病原因
亨廷頓病性癡呆的分子遺傳學進展是近年來分子生物學在神經(jīng)科學取得引人注目的成就之一，也是分子生物學應用于臨床醫(yī)學的里程碑。亨廷頓病性癡呆為單基因常染色體顯性遺傳，呈完全外顯性。 1983年Gusella等從1個用噬菌體載體克隆的人類DNA片段中，發(fā)現(xiàn)了與亨廷頓病性癡呆緊密連鎖的DNA標志G8，此標記G8定位于第4對染色體上，進一步研究還確定了亨廷頓病性癡呆的缺陷基因位于第4對染色體的短臂4P16區(qū)域。
我國從1958～1985年共報告了15個家族151例病人，其中僅1例無家族史。
本病的病理改變?yōu)?a href="/w/%E5%A4%A7%E8%84%91" title="大腦">大腦對稱性萎縮，以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統(tǒng)明顯擴大，尾狀核嚴重萎縮，使側腦室表面弧形突出部位出現(xiàn)凹陷。鏡檢多見額葉皮質神經(jīng)細胞廣泛脫失，且伴有神經(jīng)膠質增生。尾核、豆狀核和白質也有神經(jīng)纖維脫失。
亨廷頓病性癡呆病人基底節(jié)、黑質GABA水平減少，豆狀核和蒼白核GABA合成酶——谷氨酸脫羧酶(GAD)也顯著減少，紋狀體ChAT減少，紋狀體和黑質DA與NE水平升高，紋狀體DA活動過度可能與不隨意運動有關，中腦邊緣系統(tǒng)DA增多可能與亨廷頓病性癡呆精神癥狀有關。
(二)發(fā)病機制
本病通常為單基因常染色體顯性遺傳，也有少許散發(fā)病例報告。遺傳基因被確定在4號染色體短臂上。單基因顯性遺傳提示本病為一種先天性代謝缺陷性疾病。發(fā)病機制被解釋為不同的神經(jīng)遞質的改變，同基底核、黑質GABA水平減少，紋狀體和黑質DA和NE水平升高有關。病理改變主要為額葉和尾狀核萎縮，鏡檢額葉神經(jīng)細胞脫失明顯，并伴有膠質細胞形成。
亨廷頓病性癡呆的癥狀
本病通常在30～50歲間發(fā)病，平均為40歲，很少在兒童時期發(fā)病，但變異大，可小至童年，大至古稀之年，青年發(fā)病者癥狀往往較重。臨床表現(xiàn)為運動障礙和明顯而多樣的精神改變。
1.神經(jīng)病學癥狀 舞蹈樣癥狀一般出現(xiàn)在智能障礙前。早期常為不規(guī)則的肌肉抽動，表現(xiàn)手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進一步發(fā)展為面、頸、肢體和軀干出現(xiàn)突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規(guī)律，突然的有時像手足徐動癥一樣緩慢而有節(jié)奏的運動。伴有發(fā)音不清與步態(tài)改變，也可以出現(xiàn)錐體外系癥狀，患者常用同方向的隨意運動來偽飾。它屬于一種肌張力減弱、運動功能增強的錐體外系綜合征。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調(diào)。舞蹈癥狀出現(xiàn)后智能障礙往往加重。
2.精神癥狀 以情緒障礙為突出表現(xiàn)，尤以抑郁常見。情感淡漠、遲鈍、抑郁，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵，注意力渙散等。部分患者可出現(xiàn)偏執(zhí)型精神分裂樣臨床征象和精神分裂樣癥狀，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、沖動、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓病性癡呆常有抑郁癥狀，并有明顯自殺傾向。
智力障礙有時可作為首發(fā)癥狀。早期患者注意力分散頗突出，可表現(xiàn)遲鈍、被動、淡漠、懶散，理解力差，工作效率下降或不能勝任工作等。以后出現(xiàn)癡呆癥狀，發(fā)展緩慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考遲緩、健忘，記憶障礙較AD輕，判斷力往往受損，定向力相對保持。言語困難，失用、失認少見。晚期出現(xiàn)運動不能性緘默和呆傻，常緩慢進展?；颊叩挠洃洷绕渌J知功能受到影響較少，自知力常保持完好。病人在一段時期內(nèi)能夠察覺自己智力的改變，主訴感到遲緩、健忘、腦子糊涂，被視為“皮質下癡呆”。晚期可出現(xiàn)明顯運動不能性緘默癥。
國內(nèi)近年報道智能障礙約占46%～64%，其中作為首次癥狀者占4.5%。心理測驗亨廷頓病性癡呆病人不僅作業(yè)能力差，記憶力、解決問題能力、概念形成、言語保持能力等認知功能亦均減退。本病沒有失語、失用、失認等皮質高級功能障礙的特點，可有助于與AD鑒別。
2.進行性癡呆。
4.舞蹈樣動作先于癡呆出現(xiàn)。
亨廷頓病性癡呆的診斷
亨廷頓病性癡呆的檢查化驗
心理學實驗檢查是診斷有無癡呆及癡呆嚴重程度的重要方法。近年來我國引進和修訂了許多國際通用的簡捷快速的篩查工具，診斷效度、敏感性和特異性均較高，簡要概述如下：
1.簡易智力狀況檢查(Mini Mental State Examination，MMSE) 由Folstein于1975年編制，評定計分標準，如回答或操作正確記“1”，錯誤記“5”，拒絕回答或說不會記“9”或“7”。主要統(tǒng)計“1”的項目總和(MMSE總分)，范圍為0～300國際標準24分為分界值，18～24為輕度癡呆，16～17為中度癡呆，≤15分為重度癡呆。我國發(fā)現(xiàn)因教育程度不同臨界值也不同;文盲為17分，小學(教育年限≤6年)為20分，中學及以上為24分。
2.長谷川癡呆量表(Hasegawa Dementia Scale，HDS) 由長谷川和夫于1974年制訂。共11個項目，包括定向力(2項)、記憶力(4項)、常識(2項)、計算(1項)、銘記命名回憶(2項)。
該量表采用正向記分法，滿分為32.5分。原作者的臨界值定為：癡呆≤10.5分，可疑癡呆10.5～21.5分、邊緣狀態(tài)22.0～30.5分、正?！?1.0分，亦可按教育程度劃分正常值：文盲≤16分、小學<20分、中學以上<24分。
3.日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale，ADL) 1969年Lawton和Brody制訂，主要用于評定受試者日常生活能力。
ADL共分項，評分為4級：①自己完全可以做;②有些困難;③需要幫助;④根本不能做。64分為滿分，總分≤16分完全正常，>16分有不同程度功能下降。單項分1分為正常，2～4分功能減退，有2項或2項以上≥3或總分≥22為臨界值，提示功能有明顯減退。我國常規(guī)總分18.5±5.5。
頭顱CT和MRI可顯示尾核萎縮。正電子發(fā)射斷層掃描(PET)顯示尾核代謝明顯低下。
亨廷頓病性癡呆的鑒別診斷
1.早期常被誤診為精神分裂癥、情感性精神病、焦慮癥、人格障礙，鑒別點在于明確的家族遺傳史，腦變性的證據(jù)及以后出現(xiàn)的舞蹈樣癥狀。
2.與其他腦變性疾病鑒別，應根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)特點、神經(jīng)系統(tǒng)檢查和實驗室檢查等。
亨廷頓病性癡呆的并發(fā)癥
本病因癡呆致生活質量下降，故易罹患各種慢性軀體疾病及繼發(fā)各系統(tǒng)感染或衰竭。
亨廷頓病性癡呆的預防和治療方法
預防：
1、早期常被誤診為精神分裂癥、情感性精神病、焦慮癥、人格障礙，鑒別點在于明確的家族遺傳史，腦變性的證據(jù)及以后出現(xiàn)的舞蹈樣癥狀。
2.與其他腦變性疾病鑒別，應根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)特點、神經(jīng)系統(tǒng)檢查和實驗室檢查等。
亨廷頓病性癡呆的中醫(yī)治療
暫無相關內(nèi)容。
亨廷頓病性癡呆的西醫(yī)治療
對亨廷頓舞蹈病的治療，運動障礙本身如不嚴重一般不需藥物治療。反之，如運動幅度大引起摔倒時，可佐以多巴胺耗竭劑如利舍平，但應監(jiān)測血壓和利舍平引起的抑郁。由于焦慮、應激，不自主運動加重時，可用抗焦慮藥苯二氮卓類，如病人肌強勁明顯可用DA激動劑以改善肌強勁。氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奮乃靜等對舞蹈樣癥狀、精神病樣癥有效，但注意上述藥物可引起抑郁或加重原有的抑郁癥狀。
精神病性癥狀可選用對錐體外系副作用較輕的抗精神病藥，劑量宜小，通過DA阻斷作用對控制舞蹈樣動作可能有效。抑郁可選用新一代抗抑郁藥如帕羅西汀、舍曲林、氟西汀對焦慮、抑郁都有效，而三環(huán)類抗抑郁藥的抗膽堿能副作用可能加劇舞蹈癥。如出現(xiàn)妄想精神病性癥狀，可用抗精神病藥，但劑量宜小。甲硫噠嗪、氯氮平因錐體外系反應輕，可能更適宜。
亨廷頓病性癡呆的護理
由于本病屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。病人及家屬很少知道其子女有患同病的危險性，故早期的遺傳咨詢服務頗為重要。遺傳性疾病具有遺傳性和終身難以治愈的特點，不僅給家庭帶來不幸、給病人造成終身痛苦，而且使疾病代代相傳。為了控制和減少遺傳性疾病的發(fā)生，必須做到從預防為主。實行優(yōu)生保護法，對一定或很大可能造成后代發(fā)生先天性疾病者，均應避免生育。目前我國正在制定優(yōu)生保護法，禁止近親結婚?！坝H上加親”會增加一些遺傳病的發(fā)生率，我國婚姻法已明確禁止近親結婚。盡量避免高齡生育，對高齡生育者(女35歲以上，男45歲以上)，應做好產(chǎn)前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產(chǎn)史者，應進行遺傳咨詢，通過遺傳咨詢，對一些有指征的孕婦做必要的產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)有嚴重疾病者，可及時終止妊娠，防止有嚴重疾病和缺陷的胎兒出生。
亨廷頓病性癡呆吃什么好？
1、患者適宜吃的食物有
1)清淡營養(yǎng)豐富的食物，如桂圓大棗湯、瘦肉、雞蛋、魚等，因為此類病人多陰血不足；而對那些形體肥胖者，則宜給予清淡飲食，多食新鮮蔬菜、水果，如芹菜、豆芽、黃瓜、香蕉、桔子等。
2)要常吃富含膽堿、維生素B12的食物，如豆制品、蛋類、花生、核桃、魚類、肉類、燕麥、小米、海帶、紅腐乳、臭豆腐、大白菜和蘿卜等。因為乙酰膽堿有增強記憶力的作用，而乙酰膽堿都是由膽堿合成的。因此，應多吃一些富含膽堿的食物
3)多吃腐竹，腐竹具有良好的健腦作用。營養(yǎng)學資料表明，每100克豆?jié){、豆腐、腐竹的蛋白質含量分別為1.8克、8.1克、44.6克;而水分含量則是96克、82.8克、7.9克。不難看出，腐竹含蛋白質豐富而含水量少，這與它在制作過程中經(jīng)過烘干，吸收了其精華，濃縮了豆?jié){中的營養(yǎng)有關。腐竹的營養(yǎng)價值高。
2、飲食原則
對于癡呆患者，強調(diào)做到“三定、三高、三低和兩戒”，即定時、定量、定質，高蛋白、高不飽和脂肪酸、高維生素，低脂肪、低熱量、低鹽和戒煙、戒酒。神經(jīng)細胞活動和記憶需要足夠的蛋白質、能量、卵磷脂、膽堿、維生素、鉀、鈉、磷及微量元素，所以應注意營養(yǎng)要素的補充。
3、癡呆患者食療方
1)扁豆米粥
組成：扁豆20克，粳米50克。
用法：扁豆洗凈，置鍋中，加清水500毫升，加粳米，急火煮開5分鐘，改文火煮煎30分鐘，成粥，趁熱食用。
功效：補益心脾。
主治：屬心脾兩虛型，思慮過度，面唇色淡，氣弱少言，頭暈心悸，納差者。
2)龍眼肉米粥
組成：龍眼肉30克，粳米50克。
用法：龍眼肉洗凈，置鍋中，加清水500毫升，加粳米，急火煮開5分鐘，改文火煮煎30分鐘，成粥，趁熱食用。
功效：補益心脾。
主治：屬心脾兩虛型，思慮過度，食少心悸，頭暈、面色不華者。
3)肥羊肉湯
組成：肥羊肉50克。
用法：肥羊肉洗凈，切小塊，開水浸泡1小時，去浮沫，加蔥、姜、黃酒，急火煮開2分鐘，改文火煨1小時，分次食用。
功效：補益心脾。
主治：老年癡呆癥，屬心脾兩虛型，思慮過度，納差心悸，氣短少言者。
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