外周圍血淋巴細(xì)胞漿有空泡
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外周圍血淋巴細(xì)胞漿有空泡是診斷尼曼匹克氏病的其中一個(gè)依據(jù)癥狀。尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis)，屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點(diǎn)是全單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。
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外周圍血淋巴細(xì)胞漿有空泡的原因
本病為神經(jīng)鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導(dǎo)致后者蓄積在單核0巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。
神經(jīng)鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個(gè)分子的磷酸膽鹼(phosphocholine)在C1、部位連接而成。神經(jīng)鞘磷脂來源于各種細(xì)胞膜和紅細(xì)胞基質(zhì)等。在細(xì)胞代謝衰老過程中被巨噬細(xì)胞吞噬后。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。
1914年Ni?mann報(bào)道1例，患者在18月齡時(shí)死亡。1934年發(fā)現(xiàn)本現(xiàn)為神經(jīng)磷沉積性疾病，至1966年才認(rèn)識(shí)到是由于神經(jīng)磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。該酶缺少后，全身神經(jīng)鞘磷脂代謝紊亂，神經(jīng)磷脂沉積在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)和神經(jīng)組織細(xì)胞中。
外周圍血淋巴細(xì)胞漿有空泡的診斷
診斷依據(jù) ①肝脾腫大。②有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑。③外周圍血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞漿有空泡。④骨髓可找到泡沫細(xì)胞。⑤X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤。⑥有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測定，悄神經(jīng)鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結(jié)活栓證實(shí)。
外周圍血淋巴細(xì)胞漿有空泡的鑒別診斷
1、高雪病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢時(shí)，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細(xì)胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細(xì)胞。
2、Wolman?。簾o眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點(diǎn)狀鈣化陰影。淋巴細(xì)胞胞漿有空泡。
3、GM神經(jīng)節(jié)苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細(xì)胞漿有空泡。X線可見多發(fā)性骨發(fā)育不全，特別是椎骨。
4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型)：肝脾大，智力差，淋巴細(xì)胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細(xì)胞等似NPD。心臟缺損，多發(fā)性骨發(fā)育不全，無肺浸潤。尿粘多糖排出增多，中性粒細(xì)胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜混濁。
診斷依據(jù) ①肝脾腫大。②有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑。③外周圍血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞漿有空泡。④骨髓可找到泡沫細(xì)胞。⑤X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤。⑥有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測定，悄神經(jīng)鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結(jié)活栓證實(shí)。
外周圍血淋巴細(xì)胞漿有空泡的治療和預(yù)防方法
無特效療法，以對癥治療為主，附脂飲食，加強(qiáng)營養(yǎng)。
1、抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2、脾切除適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進(jìn)者。
3、胚胎肝移植已有成功的報(bào)道。
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