小兒指甲-髕骨綜合征
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指甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome)是眾所周知的遺傳性指甲和髕骨發(fā)育不良，特點是多種骨的異常，最初影響肘和膝，并有相關(guān)腎病，少數(shù)病例有眼和血管異常。其特點為GBM特征性超微結(jié)構(gòu)異常。
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小兒指甲-髕骨綜合征的病因
(一)發(fā)病原因指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質(zhì)，與ABO血型和腺苷酸鹽激酶(adenylate kinase)連鎖，基因位點在第9對染色體上，并有很高的外顯率。 Looij等根據(jù)自己的數(shù)據(jù)和資料推斷，如果本綜合征家族的一個患者有明顯的臨床腎臟表現(xiàn)，則其所生孩子患腎病的危險性是1/4，發(fā)展至腎功能衰竭的概率是1/10。
(二)發(fā)病機制本癥特點是多發(fā)性骨骼異常;半數(shù)以上有腎病變，推測這種病人的超微結(jié)構(gòu)損害及GBM異常是基底膜膠原合成普遍紊亂。在某些病例，羥脯氨酸糖苷和黏多糖類在尿中排泄是增加的。本病早期在光鏡下可無特殊發(fā)現(xiàn)，稍后可見到非特異性變化，包括局部基底膜增厚、小管萎縮、間質(zhì)纖維化、不同程度的腎小球硬化;血管透明變性和硬化與高血壓相關(guān)。電鏡所見有特異性，腎小球基膜有很多不規(guī)則透亮區(qū)，成蟲蛀形。用磷鎢酸染色可顯示在腎小球基膜內(nèi)有膠原的原纖維，是本病病理所特有的改變。免疫熒光通常是陰性的，但在硬化部分可見到。IgM和C3沿著腎小球毛細(xì)血管壁里層沉積。
小兒指甲-髕骨綜合征的癥狀
1.腎臟受累的臨床表現(xiàn) 半數(shù)以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎臟臨床表現(xiàn)。在有臨床腎臟表現(xiàn)的患者中，特征性表現(xiàn)是良性腎病，最常見癥狀包括不同程度蛋白尿、鏡下血尿、水腫和高血壓。一項研究中發(fā)現(xiàn)56%的患者尿中有異常沉淀物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常，約10%患者進(jìn)展到終末期腎功能衰竭。集合系統(tǒng)重復(fù)畸形較常見。對本綜合征長期預(yù)后的研究發(fā)表的論文很少，現(xiàn)有報道顯示10%的患者發(fā)展至終末期腎病。Meyrier等報道了兩個家族，顯示了腎臟病變進(jìn)展的多樣性。在其中一個家族，1名64歲男性患者蛋白尿20年，其腎功能只有輕微不全，而他的兄弟于25歲時死于腎功能衰竭。在另一個家族，雙胞胎兄弟中，一個逐漸發(fā)展至終末期腎功能衰竭，而另一個長期僅有蛋白尿。文獻(xiàn)顯示超微結(jié)構(gòu)損害的程度，似乎與臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度及病程之間關(guān)系很小。在文獻(xiàn)報道中，本綜合征腎結(jié)石發(fā)病人數(shù)與先天性泌尿道畸形發(fā)病人數(shù)不相等。除腎小球基底膜缺陷外，有報道通過放射學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)本綜合征腎臟及泌尿道有其他結(jié)構(gòu)異常，包括：腎盞擴(kuò)張和皮質(zhì)瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側(cè)腎萎縮合并雙輸尿管及雙腎盞;單側(cè)腎發(fā)育不良及對側(cè)雙腎;腎盞變鈍和腎結(jié)石。
2.腎外表現(xiàn)
(1)骨骼和指(趾)甲損害：最突出的指(趾)甲萎縮或發(fā)育不良甚至缺如，該綜合征指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向嵴、指(趾)甲缺失或營養(yǎng)障礙、三角形甲弧影。這些表現(xiàn)常為對稱性，指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高，約見于90%以上的患者。 80%有單側(cè)或雙側(cè)髕骨發(fā)育不良或完全缺如，這些改變可能與關(guān)節(jié)屈曲時側(cè)面降低有關(guān)，會導(dǎo)致膝外翻畸形。髕骨異常也會導(dǎo)致骨關(guān)節(jié)炎、骨關(guān)節(jié)病和關(guān)節(jié)積液。其他骨骼畸形包括脊柱側(cè)凸、肘關(guān)節(jié)畸形、肩胛骨增厚，橈骨頭的不全脫位、圓錐形的髂骨角等。本綜合征患者80%出現(xiàn)髂骨嵴張開，向前向上突出，稱為髂骨角。肘部異常包括發(fā)育不良、肱骨遠(yuǎn)端后突，造成提攜角增大和伸展、旋后功能受限。橈骨頭發(fā)育不良和橈尺關(guān)節(jié)異?？梢娪趫蟮馈?/p>
(2)眼部異常: 此外，常伴有眼部異常，如虹膜異色，先天性青光眼、白內(nèi)障等。上述表現(xiàn)中，指(趾)甲缺失或發(fā)育不全、單側(cè)或雙側(cè)髕骨缺失或發(fā)育不良、髕骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被稱為指甲-骨四聯(lián)征。 本病主要的診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)、骨骼的X線征和蛋白尿等;腎活檢的電鏡檢查，具有診斷價值。
小兒指甲-髕骨綜合征的診斷
小兒指甲-髕骨綜合征的檢查化驗
尿檢有不同程度蛋白尿、鏡下血尿，異常沉淀物;尿濃縮能力下降，尿pH↑;晚期肌肝增高，NPN增高;腎活檢電鏡示腎小球基膜有蟲蛀樣病損和基膜內(nèi)有致密束狀交叉膠原纖維，這是本癥特征。 骨骼X線檢查發(fā)現(xiàn)各種異常，如指甲-骨四聯(lián)征;放射學(xué)檢查還發(fā)現(xiàn)腎臟、泌尿道的其他異常，如腎萎縮、腎盞擴(kuò)張等。
小兒指甲-髕骨綜合征的鑒別診斷
本病診斷多不困難，多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角，有特征診斷意義。有報道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象對腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。
小兒指甲-髕骨綜合征的并發(fā)癥
可并發(fā)高血壓，腎功能衰竭;可發(fā)生營養(yǎng)障礙，骨關(guān)節(jié)炎;尚可并發(fā)膀胱輸尿管反流，腎結(jié)石等。
小兒指甲-髕骨綜合征的預(yù)防和治療方法
(一)治療本病尚無特殊治療方法，但多數(shù)預(yù)后良好。對有先天性腎畸形的病人應(yīng)監(jiān)測腎功能，在發(fā)展成嚴(yán)重腎性骨營養(yǎng)不良前，應(yīng)早作透析治療;本病腎移植是成功的，據(jù)報道移植后未有復(fù)發(fā)者。
(二)預(yù)后發(fā)生腎臟病變者，于30歲左右進(jìn)入終末腎衰竭，對進(jìn)入尿毒癥期患者進(jìn)行腎移植可獲成功。
小兒指甲-髕骨綜合征的護(hù)理
指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質(zhì)，并有很高的外顯率，一般預(yù)防方法可參照遺傳病預(yù)防措施。為降低出生缺陷發(fā)生率，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質(zhì)，與ABO血型和腺苷酸鹽激酶(adenylate kinase)連鎖，基因位點在第9對染色體上。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。
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