小兒血管-骨肥大綜合征
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血管-骨肥大綜合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又稱Klippel- Trénaunay綜合征、Parkes-Weber綜合征、Weber綜合征，肥大性血管擴(kuò)張癥、血管擴(kuò)張性肥大癥、骨肥大癥、痣-靜脈曲張骨肥大、血管-骨質(zhì)增生癥、皮膚脊髓血管瘤等。
目錄 |
小兒血管-骨肥大綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病征病因暫不明確。
(二)發(fā)病機(jī)制
為不同表現(xiàn)型不規(guī)則顯性遺傳，在近親結(jié)婚的患者中見有隱性遺傳。
其發(fā)病起源于脊髓、交感神經(jīng)、血管運(yùn)動(dòng)神經(jīng)和胚胎發(fā)育異常等多種假說，但均未被最后證實(shí)。
小兒血管-骨肥大綜合征的癥狀
任何年齡均可發(fā)病，男性發(fā)病幾率多于女性，多數(shù)病例在出生或出生后不久發(fā)病。
一、癥狀：
眼部表現(xiàn)有單側(cè)先天性青光眼、眼球內(nèi)陷、結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、虹膜缺損、視網(wǎng)膜靜脈曲張及脈絡(luò)膜血管瘤等。
骨及軟組織肥大：可累及一個(gè)或數(shù)個(gè)肢體致肢體肥大，常非同側(cè)性?？砂?a href="/w/%E5%86%85%E8%84%8F" title="內(nèi)臟">內(nèi)臟肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著。
心血管損害：出生時(shí)即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現(xiàn)斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外，還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯(lián)合
二、檢查
根據(jù)血管病變并骨及軟組織肥大的特征，輔以X線檢查，可見患側(cè)骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結(jié)腸有多發(fā)性靜脈石等改變。
外周血象檢查有時(shí)可有貧血，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白量的減少。
三、診斷
產(chǎn)前診斷主要通過超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區(qū)而判斷胎兒是否患有此癥。
小兒血管-骨肥大綜合征的診斷
小兒血管-骨肥大綜合征的檢查化驗(yàn)
外周血象檢查有時(shí)可有貧血，也可見紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降低和血紅蛋白量的減少。
建議做X線、B超、心電圖、CT和MRI等檢查，可為診斷提供一定指向。
1.X線檢查 可見患側(cè)骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結(jié)腸有多發(fā)性靜脈石等改變。
2.B超檢查 胎兒超聲檢查可了解有代表血管瘤的無回聲區(qū)，如發(fā)現(xiàn)無聲區(qū)，可懷疑患有此癥。
小兒血管-骨肥大綜合征的鑒別診斷
本病征須與Sturge-Weber綜合征(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑒別，皮膚軟腦膜血管瘤病與發(fā)育異常導(dǎo)致的血管畸形有關(guān)，可引起顏面皮膚毛細(xì)血管瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管瘤、視網(wǎng)膜、結(jié)膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。Sturge-Weber綜合征的血管病損多局限于腦、軟腦膜區(qū)域和面部，很少累及四肢，即使累及四肢，其肢體肥大多為單側(cè)性，不像血管-骨肥大癥那樣累及對(duì)側(cè)，可資鑒別。
小兒血管-骨肥大綜合征的并發(fā)癥
在血管瘤受累區(qū)域常有嚴(yán)重水腫、靜脈炎、血栓形成和潰瘍。常伴動(dòng)、靜脈瘺，曾有報(bào)道指出，動(dòng)、靜脈分流有機(jī)會(huì)引起充血性心力衰竭。
小兒血管-骨肥大綜合征的預(yù)防和治療方法
尚無可供參考的預(yù)防措施，應(yīng)重視遺傳性疾病的防治工作，避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。避免近親及兩個(gè)同樣隱性致病基因攜帶者婚配;因這類病人之間婚配，其子女患與其父母同種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加，對(duì)可疑生育嚴(yán)重遺傳病患兒的孕婦，勸告終止妊娠，以達(dá)到預(yù)防目的。
對(duì)于上一胎是患病胎兒的婦女，再次生育之前必須經(jīng)過醫(yī)生全面檢查，弄清胎兒患病的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。
遺傳攜帶者的檢出對(duì)遺傳病的預(yù)防具有積極的意義。因?yàn)槿巳褐校m然許多隱性遺傳病的發(fā)病率不高，但雜合子的比例卻相當(dāng)高。這時(shí)，進(jìn)行婚姻及生育指導(dǎo)，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益，不僅降低了本病的發(fā)病率，而且防止了不良基因在群體中播散。
不僅是遺傳攜帶者的檢出，環(huán)境保護(hù)、遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)以及癥狀出現(xiàn)前的觀察也對(duì)預(yù)防小兒血管-骨肥大綜合征有著重要的作用。
小兒血管-骨肥大綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本病征目前尚無有效的治療方法，僅為對(duì)證處理。
對(duì)于小面積的血管瘤可采用電灼、冰凍療法、放射治療或激光治療。但當(dāng)有動(dòng)、靜脈瘺時(shí)伴有肢體壞死或心衰等需要行截肢術(shù)，以免耽誤病情。
(二)預(yù)后
本病征預(yù)后較差。
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