異常血紅蛋白病
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疾病概述
異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣烧系K，一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分以上表現(xiàn)為單個(gè)氨基酸替代，其余少見(jiàn)異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結(jié)構(gòu)改變可導(dǎo)致血紅蛋白功能和理化性質(zhì)的變化或異常。結(jié)構(gòu)異?？砂l(fā)生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈?zhǔn)芾蹫槌Ｒ?jiàn)，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎(chǔ)。
1.基因是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成來(lái)表現(xiàn)性狀的,研究異常血紅蛋白病是通過(guò)那些基因控制蛋白質(zhì)合成控制性狀的
2.開(kāi)發(fā)新型藥物,藥物是一種酶,在體內(nèi)合成蛋白質(zhì)對(duì)抗異常血紅蛋白中的蛋白質(zhì).藥物起作用的時(shí)候形成新型蛋白質(zhì)對(duì)這種病毒有一定免疫力
臨床癥狀
臨床上常見(jiàn)的癥狀有四種：
患者除出生后3~4個(gè)月即有黃疸、貧血及肝脾腫大外，發(fā)育較差。由鐮狀細(xì)胞阻塞微循環(huán)而引起的臟器功能障礙可表現(xiàn)為腹痛、氣急、腎區(qū)痛和血尿?；颊叱Ｒ?a href="/w/%E5%86%8D%E9%9A%9C" title="再障" class="mw-redirect">再障危象、貧血加重，并發(fā)感染而死亡。HbS雜合子患者，由于紅細(xì)胞內(nèi)HbS濃度較低，除在缺氧情況下一般不發(fā)生鐮變，也不發(fā)生貧血。臨床無(wú)癥狀或僅偶有血尿、脾梗塞等表現(xiàn)。HbC多見(jiàn)于非洲黑人，但中國(guó)尚無(wú)報(bào)道。純合子中血紅蛋白也可形成結(jié)晶，患者可無(wú)癥狀或有輕度溶血性貧血。脾可腫大，血片中靶形紅細(xì)胞增多，雜合子者無(wú)貧血。
2.不穩(wěn)定血紅蛋白
該癥患者貧血輕重不一，也可無(wú)貧血及其他臨床癥狀。
3.氧親和力增高血紅蛋白
重者可引起組織缺氧和代償性紅細(xì)胞增多癥。白細(xì)胞和血小板均不增多，家族中有同樣疾病患者。
4.血紅蛋白M（家族性紫紺癥）
患者常無(wú)癥狀，臨床有發(fā)紺，但高鐵血紅蛋白一般不超過(guò)百分子三十。溶血多不明顯，紅細(xì)胞內(nèi)也不形成因海因小體。
5,紅細(xì)胞增多會(huì)引起缺氧,應(yīng)該查看患者呼吸情況
疾病診斷
1.病史及癥狀
⑴ 病史提問(wèn)：注意：①父母及家族中有無(wú)同樣病人。②發(fā)病的年齡。③生長(zhǎng)發(fā)育狀況。
⑵ 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發(fā)育遲緩、可有腹瀉及易感染表現(xiàn)。
2.體檢發(fā)現(xiàn)
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴(kuò)大，肝臟、脾臟腫大。
3.輔助檢查（1）血象：血紅蛋白多60g/L，呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小形態(tài)不一，靶形紅細(xì)胞多大于百分，可見(jiàn)紅細(xì)胞碎片。網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。紅細(xì)胞內(nèi)有包涵體。白細(xì)胞及血小板正?；驕p少。
（2）骨髓象：增生活躍，紅細(xì)胞系增生明顯。細(xì)胞外鐵及鐵粒幼細(xì)胞增多。
（3）血紅蛋白電泳：血紅蛋白F大于百分子三十（重型β-珠蛋白生成障礙）。血紅蛋白Bart大于百分子八十（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征）；電泳出現(xiàn)血紅蛋白H區(qū)帶（血紅蛋白H?。?/p>
（4）有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。
4.鑒別診斷
應(yīng)于缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別?！ ?/p>
治療措施
異常血紅蛋白病的治療，目前無(wú)根治的療法，部分病人不需治療預(yù)后良好，可不影響生存。部分病人需給予支持性保守療法，如預(yù)防和積極積極治療感染，補(bǔ)充造血因子，避免生于低氧及缺氧環(huán)境、避免服用氧化劑類藥物、必要時(shí)可輸血。
1.輸血
血紅蛋白低于80g/l時(shí)應(yīng)定期輸血，保持血紅蛋白在80g/l以上。采用高輸血量治療時(shí)血紅蛋白應(yīng)維持在100g/l以上。
2.脾切除
對(duì)伴有脾功能亢進(jìn)、巨脾引起壓迫癥狀及輸血需求量增加者，應(yīng)行脾切除。4歲后脾切除感染并發(fā)癥可明顯減少。
3.螯合治療
去鐵敏：1.5~2.0g/d，皮下注射，或3~4g/d，靜脈滴注，持續(xù)18~20h。維生素c150~300mg/d，口服。
4.骨髓移植
有條件者應(yīng)行骨髓移植?！ ?/p>
預(yù)防保健
異常血紅蛋白不下數(shù)百種，在人群中每千人中都會(huì)發(fā)現(xiàn)幾例，其中多數(shù)并無(wú)任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴(yán)重，甚至可以危及生命。因此，對(duì)于大多數(shù)異常血紅蛋白癥患者，應(yīng)該盡量減少其心理負(fù)擔(dān)，鼓勵(lì)患者正確對(duì)待人生，但對(duì)有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)的患者，應(yīng)該勸告避免生育，如病人堅(jiān)持要求生育應(yīng)推薦到專門實(shí)驗(yàn)室進(jìn)一步檢查，鑒定變異類型，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確保真正做到優(yōu)生。
1.避免服用氧化性藥物；
2.傷口如與面神經(jīng)腔竇相通，應(yīng)在清創(chuàng)及縫合時(shí)，盡早關(guān)閉這些傷口，以減少感染的機(jī)會(huì)。
3.研究基因中單鏈的A和G的排序與正?；蜴淎和G的排序是否相同，研究基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)是如何產(chǎn)生著種性狀的，研究基因中另一條鏈T和C的排列狀況
4.研究氨基酸縮合情況
5.研究mRNA進(jìn)入細(xì)胞刻與DNA單鏈的復(fù)制情況
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