性腺功能低下
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性腺功能低下(hypogonadism)，性腺功能異常降低的病癥，表現(xiàn)性器官及第二性征不發(fā)育，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?？梢?jiàn)于男性及女性。有的是染色體異常，有的是其他疾病所致。病變?cè)谛韵俦旧碚叻Q原發(fā)性性腺功能減退，垂體促性腺激素分泌不足所致者稱繼發(fā)性性腺功能減退。
男性性腺功能減退
男性性腺睪丸功能損害導(dǎo)致精子生成和（或）雄激素分泌障礙的綜合征。
睪丸自身有病變時(shí)，睪酮對(duì)下丘腦和垂體的反饋抑制作用減弱，由于下丘腦和垂體功能正常，從而促性腺激素分泌增加。這種類型稱為原發(fā)性或促性腺激素分泌過(guò)多性腺功能減退。下丘腦或垂體病變導(dǎo)致促性腺激素分泌缺乏，影響睪丸功能而引起的性腺功能減退，稱為繼發(fā)性或促性腺激素分泌不足性性腺功能減退。
①原發(fā)性性腺功能減退，常見(jiàn)病因?yàn)椋?a href="/w/%E6%B5%81%E8%A1%8C%E6%80%A7%E8%85%AE%E8%85%BA%E7%82%8E" title="流行性腮腺炎">流行性腮腺炎導(dǎo)致的睪丸炎，機(jī)械刺激，放射線等所致睪丸損傷，睪丸腫瘤，神經(jīng)系統(tǒng)疾病（如肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良），染色體異常所致的男性假兩性畸形(如XY性腺不發(fā)育綜合征)以及先天性發(fā)育不良，如先天性睪丸發(fā)育不全（克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征）和無(wú)睪癥等。
克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征在流產(chǎn)男嬰中占 1％。染色體核型為47，XXY，少數(shù)病例是XXXY，XXYY或?yàn)?a href="/w/%E5%B5%8C%E5%90%88%E4%BD%93" title="嵌合體">嵌合體。X染色體越多，智力低下嚴(yán)重程度及發(fā)生率越高，男性化障礙程度亦明顯，只要有Y染色體，其表型即為男性。
青春期前發(fā)病者表現(xiàn)為青春期延緩。陰莖、陰囊不發(fā)育，睪丸極小如嬰兒型。無(wú)男性性征發(fā)育，無(wú)胡須及體毛發(fā)育，陰毛、腋毛稀少，喉頭不隆起、肌肉發(fā)育不足，乳房脹大，呈女性體態(tài)。骨骺融合顯著延遲而導(dǎo)致細(xì)高體型，四肢較軀干長(zhǎng)，性欲及性功能缺乏。青春期后發(fā)病者，男性性征出現(xiàn)緩慢退化，陰莖、陰囊略小，胡須及體毛減少，性欲減退，陽(yáng)萎，不育，體力及精力減退。
診斷時(shí)應(yīng)詳詢病史，仔細(xì)體驗(yàn)并測(cè)量軀干與四肢的比例。血睪酮含量多降低，而促性腺激素如卵泡刺激素(FSH)及間質(zhì)細(xì)胞刺激素 (ICSH)高于正常。注射絨毛膜促性腺激素后，血睪酮濃度無(wú)變化。注射促性腺激素釋放激素后，促性腺激素分泌顯著升高。口腔粘膜刮片檢查有助于鑒別核型。治療主要為睪酮替代療法。有人采取異體睪丸移植，取得一定效果。
②繼發(fā)性性腺功能低下，可以是全垂體功能低下綜合征的一部分。顱咽管或垂體腫瘤在青春期前發(fā)病者可導(dǎo)致侏儒癥。血色素沉著癥可損害垂體功能，但是否直接損害睪丸，目前尚有爭(zhēng)議。卡爾曼氏綜合征及普拉德?tīng)枺S利二氏綜合征為下丘腦病變所致，前者伴有嗅覺(jué)喪失，后者伴有智力缺陷及肥胖，但性腺功能低下往往是最早出現(xiàn)的癥狀。此外，單純性垂體促性腺激素分泌減少如單純ICSH或FSH缺乏癥，分別可引起性成熟抑制或精子生成異常。
診斷時(shí)應(yīng)注意病史及體征，血睪酮和促性腺激素濃度。應(yīng)攝頭顱側(cè)位垂體窩X射線片、腕部X射線片（確定年齡與骨齡是否相符）。注射促性腺激素釋放激素后無(wú)反應(yīng)，而促性腺激素（如絨毛膜促性腺激素）療效顯著。
女性性腺功能低下
多為染色體異常所致。
①特納氏綜合征。又稱先天性卵巢發(fā)育不全癥。約占活產(chǎn)女?huà)氲?/萬(wàn)。染色體核型多為45，XO。亦可見(jiàn)XX/XO等嵌合體，嵌合體易成活，癥狀亦輕。外表為女性， 體型短小，生殖器及乳腺發(fā)育不全，缺乏第二性征，閉經(jīng)，面容呆板，頸短，頸部皮膚呈蹼狀。后發(fā)際低，少數(shù)病例智力低下?？砂樾?、腎、骨的畸形。治療可用雌激素替代療法。
② 3X綜合征。染色體核型為47，XXX。外表為女性，有內(nèi)眥贅皮，眼距寬。性腺及性發(fā)育多正常，性發(fā)育幼稚，多伴智力障礙，亦可見(jiàn)4X綜合征、5X綜合征。
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