Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥
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【概述】
【治療措施】
無(wú)特殊治療方法。為校正足畸形可行腱轉(zhuǎn)移，延長(zhǎng)術(shù)，關(guān)節(jié)融合術(shù)。
【病理改變】
肉眼可見(jiàn)脊髓比正常細(xì)，小腦輕度萎縮。脊髓組織學(xué)改變特點(diǎn)是脊髓后索、皮質(zhì)脊髓側(cè)束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓后索病變明顯，伴有廣泛膠質(zhì)增生。小腦和腦干多正常，腦橋和髓質(zhì)可有皺縮，腦皮質(zhì)無(wú)明顯變化。脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。
好發(fā)年齡為青少年，個(gè)別病例成年以后發(fā)病。同一家族人發(fā)病年齡大致相同，但輕重不一。癥狀漸起，最常見(jiàn)的癥狀是雙下肢共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)蹣跚，常用上肢擺動(dòng)代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩(wěn)，不一定因閉目而加重。以后軀干和上肢也發(fā)生共濟(jì)失調(diào)，字跡潦草、甚至無(wú)法書(shū)寫(xiě)。可有肢體和頭部震顫，或出現(xiàn)舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運(yùn)動(dòng)。約70%患者有眼球震顫，水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性均可出現(xiàn)。言語(yǔ)障礙也屬本病特征，說(shuō)話(huà)緩慢，單調(diào)含糊不清，或時(shí)斷時(shí)續(xù)，呈爆發(fā)狀，或發(fā)音過(guò)度緩慢拉長(zhǎng)，時(shí)而過(guò)分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟(jì)伯調(diào)步態(tài)可轉(zhuǎn)變?yōu)?a href="/w/%E7%97%89%E6%8C%9B" title="痙攣">痙攣步態(tài)。肢體偶有閃電樣痛，但多無(wú)客觀淺感覺(jué)障礙，位置覺(jué)及震顫覺(jué)遲鈍或消失，以下肢為重。此外還可有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素沉著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽(tīng)力、前庭功能障礙及吞咽困難。本病可有植物神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，心動(dòng)過(guò)速，惡心、嘔吐、體溫過(guò)低，糖尿，性機(jī)能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱后突側(cè)彎，弓形足，馬蹄內(nèi)翻足。心臟病變?yōu)?a href="/w/%E5%BF%83%E8%84%8F%E6%89%A9%E5%A4%A7" title="心臟擴(kuò)大">心臟擴(kuò)大，心臟雜音，EKG異常。心臟瓣膜病，心肌營(yíng)養(yǎng)不良，心傳導(dǎo)阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
【鑒別診斷】
本病步態(tài)蹣跚不穩(wěn)，雙手精細(xì)動(dòng)作障礙，錐體未受累時(shí)可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類(lèi)似。但后者無(wú)共濟(jì)失調(diào)，無(wú)顱神經(jīng)受累，無(wú)言語(yǔ)障礙。MRI多顯示頸椎退變性狹窄。
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