Tay-sachs

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Tay-Sachs，家族黑蒙性癡呆癥。溶酶體缺少氨基己糖酯酶A，導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)甘脂GM2積累，影響細(xì)胞功能，造成精神性癡呆。

參考資料

• PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
• Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
• Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

疾病百科 - (LSD)脂質(zhì)代謝的先天性障礙遺傳性代謝缺陷: 脂質(zhì)貯積癥(E75, 272.7–272.8) 鞘脂類代謝障礙 (至神經(jīng)酰胺) 從神經(jīng)節(jié)苷脂 (神經(jīng)節(jié)苷酯沉積癥) 神經(jīng)節(jié)苷脂: GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 (桑德霍夫癥 Tay-sachs AB變種) 從紅細(xì)胞糖苷脂 神經(jīng)酰胺三己糖苷: 法布瑞氏癥 從鞘磷脂 鞘磷脂：磷脂：尼曼匹克癥 (伴隨SMPD1 C型) 葡糖腦苷脂: 高雪氏癥 從硫脂 (硫脂類病 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良) 腦硫脂：異染性腦白質(zhì)退化癥 多硫酸酯酶缺乏癥 半乳糖腦苷：克拉伯病 至鞘氨醇 神經(jīng)酰胺：法伯氏病 NCL Infantile Jansky–Bielschowsky disease Batten disease 其它相關(guān) 腦腱性黃瘤癥

參考來源

• 維基百科-Tay-sachs

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