A+醫(yī)學(xué)百科 >> 異染性腦白質(zhì)退化癥

異染性腦白質(zhì)退化癥 (Metachromatic leukodystrophy)
分類系統(tǒng)及外部資源
腦硫脂
ICD-10	E75.2
ICD-9	330.0
OMIM	250100
DiseasesDB	8080
MedlinePlus	001205
eMedicine	ped/2893
MeSH	D007966

異染性腦白質(zhì)退化癥(Meta-chromatic leuko-dystrophy、MLD，亦稱:異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏癥<Arylsulfatase A deficiency/ARSA>、Greenfield's disease)為一種溶酶體貯積癥(lysosomal storage disease)，將MLD的神經(jīng)纖維切片以結(jié)晶紫染色結(jié)果不呈紫色而呈黃褐色、故名之"異染性"(meta-chromatic)，一般歸于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(leukodystrophies)的類別、同于鞘脂類代謝障礙(sphingolipidoses)，因其影響神經(jīng)鞘脂質(zhì)(sphingolipids)的代謝。而腦白質(zhì)營養(yǎng)不良影響髓磷脂的"生長"和/或"發(fā)展"，而"脂肪"的被覆是作為周圍神經(jīng)纖維的"阻隔體"(insulator)貫穿整個(gè)中樞和外周的神經(jīng)系統(tǒng)。MLD亦涉及腦苷脂的積累。^[1][2] 異染性腦白質(zhì)退化癥、如同大多數(shù)的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一般，存有“常染色體隱性遺傳模式”。^[2]

目錄 1 原因 2 遺傳學(xué) 3 發(fā)病率 4 癥狀和MLD形式 5 治療方法 6 臨床試驗(yàn) 6.1 骨髓和干細(xì)胞移植療法 6.2 基因治療 6.3 酶替代療法(ERT) 6.4 底物減少療法(SRT) 6.5 自然史研究 7 參見 8 注釋 9 外部鏈接 10 參考來源

原因

MLD是因染色體#22q13.31ARSA基因之缺失，直接導(dǎo)致芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A)的缺乏所引起，^[3] 并且通常其特征在于"酶的活性"不足人體所能控制的10％。^[4] 如果沒有這種酶，腦硫脂(sulfatide)在身體的許多組織中積聚無法分解，最終會(huì)破壞神經(jīng)系統(tǒng)的"髓鞘"(myelin sheath)。髓鞘是一種脂肪覆蓋體，作用是保護(hù)神經(jīng)纖維。沒有髓鞘，在大腦的神經(jīng)(中樞神經(jīng)系統(tǒng)-CNS)及外周神經(jīng)(外周神經(jīng)系統(tǒng)-PNS)的控制功能，其中包括肌肉的移動(dòng)等活動(dòng)，就"不再正常地運(yùn)作"。最近的一項(xiàng)研究主張"腦硫脂"不完全對(duì)MLD的癥狀負(fù)責(zé)，因?yàn)镸LD是無毒的。有人已提出"溶血腦硫脂"(溶血硫腦苷脂/lyso-sulfatide)由于其體外細(xì)胞毒性的作用而引起MLD。而"腦硫脂"已去除它的?；⒁蛑煌耆珪?huì)激起MLD病癥。^[5]

遺傳學(xué)

MLD為一種“常染色體隱性遺傳模式”。在"每個(gè)出生嬰兒"的繼承概率如下：

• 如果父母雙方都是"帶原者"：
  • 25%(1/4)的小孩將會(huì)有此病癥。
  • 50%(2/4)的小孩將會(huì)成為帶原者(不過不會(huì)受到感染)。
  • 25%(1/4)的小孩將不會(huì)有MLD -- 未感染的小孩不會(huì)成為帶原者。
• 如果父母只有一方"感染"，而另一方"沒有感染MLD"：
  • 0%(0)的小孩將會(huì)有此癥狀 -- 父母只有一方受到感染，另一方總是遺傳正?；颉?/li>
  • 100%(4/4)小孩將會(huì)成為帶原者(不過不會(huì)受到感染)。
• 如果父母只有一方為帶原者，而另一方?jīng)]有感染MLD：
  • 50%(2/4)的小孩將會(huì)成為帶原者(不過不會(huì)受到感染)。
  • 50%(2/4)的小孩將不會(huì)有MLD -- 未感染的小孩不會(huì)成為帶原者。

除了這些遺傳模式出現(xiàn)繼承概率外、還存有一種“偽-缺乏癥(pseudo-deficiency)”，影響到7％-15％的人口。^[6][7] 有"偽-缺乏癥"的人沒有任何MLD的問題，除非他們也受到感染。以目前的診斷測(cè)試分析、"偽-缺乏癥"呈現(xiàn)出"低酶"的水平，但"腦硫脂"的運(yùn)作正常、因此MLD癥狀不存在。這種"偽-現(xiàn)象"造成"傳統(tǒng)的檢查法"到"新生兒篩查法"(Newborn Screening)嚴(yán)重的誤判，因此"更新的篩選法"也正在研發(fā)。

欲了解更多信息，請(qǐng)參見隱性基因和顯性關(guān)系等條目。此外，也可咨詢<MLD基金會(huì)>的MLD遺傳學(xué)網(wǎng)頁。

發(fā)病率

估計(jì)"異染性腦白質(zhì)退化癥"在全世界人口中的發(fā)病率分布在<1比40,000>至<1比160,000>之間。^[8] 有更高的發(fā)病率發(fā)生在"特定的遺傳隔離群體"(certain genetically isolated populations)里、如<1比75>的以色列哈巴尼猶太人(Habbani Jews、從阿拉伯南部移民到以色列的一小群猶太人)、<1比2,500>在美國納瓦霍族保留地的西部地區(qū)，以及<1比8000>在以色列的阿拉伯群體里。^[8]

癥狀和MLD形式

如同其他許多會(huì)影響"脂質(zhì)代謝"(lipid metabolism)的遺傳性疾病一樣，MLD也有多種病發(fā)期的MLD形式，如嬰幼兒后期、青少年兒童期，及成人期。

• 在"嬰幼兒后期"的MLD形式，這是MLD的最常見的病發(fā)期(占病癥人口的50-60％之間)，受感染的嬰幼兒在出生第一年后行走困難，病發(fā)期通常分布在出生后15-24個(gè)月之間。^[9] 發(fā)病癥狀包括肌肉萎縮及無力、肌肉強(qiáng)直、發(fā)育遲緩、視力逐漸喪失、導(dǎo)致失明、抽搐、吞咽障礙、癱瘓和癡呆。孩子可能會(huì)轉(zhuǎn)為昏迷。未及時(shí)治療，多數(shù)患有這種形式MLD的孩子會(huì)死于5歲左右，通常會(huì)更快。
• 青少年兒童期的MLD形式(發(fā)病于3至10歲之間)，通常開始于學(xué)校的表現(xiàn)落后、智力減退、癡呆、或一些精神癥狀出現(xiàn)，病發(fā)的癥狀相似于"嬰幼兒后期"，但病情發(fā)展較慢。死亡年齡為"變量"(variable)，但通常介于癥狀發(fā)作期的10歲至15歲之間，然而有些青少年可以繼續(xù)存活至發(fā)病后數(shù)十年或更長的時(shí)間。
• 成人期的MLD形式，通常在16歲后因精神紊亂或失智漸增等之癥狀顯現(xiàn)之后開始MLD的病發(fā)。成人MLD的病情發(fā)展比"嬰幼兒后期"和"青少年兒童期"的MLD形式較慢，往往病情可以拖延至十年或更久。^[10]

安寧療法可以對(duì)MLD癥狀有許多幫助，通?？梢愿纳粕钇焚|(zhì)和延長壽命。

帶原者和他們的家人相比之下呈現(xiàn)"低酶水平"("正常的酶水平"因家庭而異)，不過即使是低酶水平仍足以處理身體的"腦硫脂積累"現(xiàn)象。

治療方法

由于神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘的缺損在時(shí)下的醫(yī)學(xué)治療上屬于不可逆性，故而目前還沒有確切的治療或治愈MLD的方法，僅能針對(duì)MLD病狀做改善、或安寧性治療。"較長的青少年"或"成人"開始發(fā)病及"嬰幼兒后期"的患者在癥狀顯示后接受治療，會(huì)拘限于疼痛和病癥處理等之問題。在癥狀前期之"嬰幼兒后期"的MLD患者，以及那些青少年或成年MLD患者，要么出現(xiàn)"癥狀前期病征"或者顯示"輕度至中度的癥狀"；而對(duì)于可選擇骨髓移植(包括干細(xì)胞移植)的患者，目前正在研究，看它是否可能讓MLD的癥狀進(jìn)展放緩、或停止MLD在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的癥狀進(jìn)展。然而，結(jié)果顯示MLD的癥狀進(jìn)展在周圍神經(jīng)系統(tǒng)一直沒有顯著的放緩，而這些長期治療的效果好壞參半。

幾個(gè)未來的治療方案，目前正在進(jìn)行研究。這些措施包括基因治療、酶替代療法(Enzyme replacement therapy/ERT)、底物減少療法(Substrate reduction therapy/SRT），及"潛在性酶增強(qiáng)療法"(potentially enzyme enhancement therapy/EET)等。

一組國際研究人員及基金會(huì)在2008年組成國際MLD注冊(cè)單位創(chuàng)建和管理知識(shí)共享資源庫，包括MLD的自然史(NHS)基礎(chǔ)。該組織包括科學(xué)，學(xué)術(shù)和工業(yè)資源。然而、之后注冊(cè)單位從來沒有開始運(yùn)作。^[11]

臨床試驗(yàn)

骨髓和干細(xì)胞移植療法

• 多次試驗(yàn)正在進(jìn)行中，以不斷提高療程效益和降低骨髓和造血干細(xì)胞移植的風(fēng)險(xiǎn)。"臍血(cord blood)移植"和"降低制備程序"正在研究中。

基因治療

主條目：基因治療

目前正在研究兩種不同的基因療法、以之來治療MLD病癥。

• 基因治療與自體(Autotransplantation)干細(xì)胞移植 -- 意大利的研究人員在"圣拉斐爾特勒松"研究院(San Raffaele Telethon Institute)測(cè)試"結(jié)合基因治療干細(xì)胞移植"的新方法。^[12] 計(jì)劃為招募MLD患者進(jìn)行"第I/II期"的臨床試驗(yàn)、時(shí)程自意大利當(dāng)局2010年3月24日批準(zhǔn)后正式啟動(dòng)。最初招募的試驗(yàn)組為8名MLD患者，計(jì)劃完成于2013年三月中旬。該試驗(yàn)是測(cè)試"自體"(Autologous blood donation、利用患者自身的細(xì)胞)的造血干細(xì)胞移植(HSCT)機(jī)制、在經(jīng)由"血細(xì)胞路徑"(route of the blood cells)將"基因修飾"(genetic modification)過再傳送<"超治療"(強(qiáng)調(diào)性質(zhì))的"芳香基硫酸酯酶A"(ARSA enzyme)>到達(dá)"神經(jīng)系統(tǒng)"后之有效性和安全性的評(píng)測(cè)。即利用患者自身的"干細(xì)胞"(stem cell)與基因來修正，應(yīng)該可以減少或消除"嫁接"(graft)對(duì)于"宿主"(host)的并發(fā)癥。并且能夠?qū)τ诔霈F(xiàn)在MLD病患身體里的ARSA提供長期的解決方案。在"標(biāo)準(zhǔn)試驗(yàn)"(bench)及動(dòng)物試驗(yàn)下均顯示出正向成果。研究人員在2013年7月公布二年來第一批3名患者的療程成效。結(jié)果被認(rèn)為有研發(fā)潛力。^[13]
  • 入選標(biāo)準(zhǔn)為呈現(xiàn)"前期癥狀"之"嬰幼兒后期"的小孩，及呈現(xiàn)"前期"和"早期"癥狀的青少年。查看入選標(biāo)準(zhǔn)及試驗(yàn)協(xié)定在這兒。^[14]
  • 該試驗(yàn)是在意大利米蘭的單一中心進(jìn)行。所有費(fèi)用都由研究人員支付。這是一項(xiàng)為期3年的研究。在2013年3月，八名初級(jí)試驗(yàn)患者的最后一人開始接受治療。而且一項(xiàng)關(guān)懷體恤的探訪活動(dòng)正在進(jìn)行。（2013年3月）
• 腦基因治療 -- 在2013年的三月下旬于巴黎開始招募"第I/II期"臨床試驗(yàn)病患、進(jìn)行"腦基因"(Intracerebral Gene Therapy)治療的臨床試驗(yàn)，其中特殊的"向量體"(vector)載送"基因修飾過的材料"直接注射到大腦中的十幾個(gè)地點(diǎn)。希望"修正過的細(xì)胞"來制造"酶"然后擴(kuò)散到大腦的周邊地區(qū)。在實(shí)驗(yàn)室的延伸工作及一些令人鼓舞的ALD研究，提供了這項(xiàng)試驗(yàn)的依據(jù)。
  • 招募5個(gè)年紀(jì)較大的小孩、年齡介于4歲及6歲之間、進(jìn)行為期兩年的研究。
  • 必須在過去的12個(gè)月里第一次出現(xiàn)過癥狀。
  • 附加的試驗(yàn)入選標(biāo)準(zhǔn)和資訊可以在這兒找到

酶替代療法(ERT)

主條目：酶替代療法

• 希雷修曼(Shire Human)基因療法(希雷HGT)為英國希雷PLC的一個(gè)部門，2012年1月開始為它們的鞘內(nèi)注射(脊髓腔內(nèi)注射/IT)"HGT-1110ERT產(chǎn)品"之臨床試驗(yàn)^[15]招募病患。^[16]
  • 入選標(biāo)準(zhǔn)
    • 第一次癥狀出現(xiàn)在2歲半之前、而目前為7歲或年齡更小的幼兒。
    • 在門診走廊 -- 只用一只手扶著能夠走10步。
    • 額外的臨床試驗(yàn)資訊和入選標(biāo)準(zhǔn)，可以在MLD基金會(huì)網(wǎng)站這兒，及在臨床Trials.gov網(wǎng)站上找到。
  • 這次臨床試驗(yàn)為期38周、18個(gè)兒童以三種不同的劑量分組，且分散在多個(gè)地點(diǎn)進(jìn)行。"不治療"(no treatment)安慰劑組從2012年6月的試驗(yàn)里刪除^[17]
  • 患者必須到五個(gè)試驗(yàn)地點(diǎn)之一進(jìn)行每間隔一周的酶注射：丹麥哥本哈根，法國巴黎，德國蒂賓根，澳大利亞悉尼，或巴西阿雷格里港。而阿根廷的"德爾基"(Derqui)正等待批復(fù)。
  • 2013年12月被批準(zhǔn)開始從一個(gè)新的供應(yīng)商獲得一個(gè)新的"鞘內(nèi)注射埠口"(intrathecal port)。更詳細(xì)資訊請(qǐng)參見MLD基金會(huì)網(wǎng)頁。
  • HGT-1110ERT在歐洲^[18]和美國^[19]均是"孤兒產(chǎn)品"(orphan product)狀態(tài)。
  • 歷史: 希雷在2010年暫停"元酶靜脈ERT"(Metazyme intravenous ERT)產(chǎn)品的開發(fā)。在2008年從賽門艾克(Zymenex)(由"希雷"收購后更名為HGT-1111)收購時(shí)它只是一個(gè)臨床試驗(yàn)，在歐洲的"第I/II期"臨床試驗(yàn)之后它被證明不具有足夠的功效。最初的研究2008年9月完成，而且伴隨著"停止供應(yīng)產(chǎn)品給試驗(yàn)參與者"的擴(kuò)展研究于2010年10月完成。^[20][21]

底物減少療法(SRT)

主條目：底物減少療法

• "白莫林南方公司"(Biomarin South、于2013年1月被"白莫林"收購之前屬于拉凱隆(Zacharon)公司)在美國圣地亞哥已經(jīng)啟動(dòng)了"溶酶體貯積癥"(Lysosomal storage disorders/LSDS)的藥物研發(fā)計(jì)劃。這個(gè)計(jì)劃是基于使用檢測(cè)來量測(cè)"腦硫脂積累"(sulfatide accumulation)程度，也是為借由"培養(yǎng)過的纖維細(xì)胞"(cultured fibroblast)來作為研究和開發(fā)MLD"小分子藥物"(small molecule drug)的方法。(此方法不同于其他的方法像是由所測(cè)得的酶活性來研發(fā)有效性藥物) 至2011年7月、拉凱隆(Zacharon)公司已先開始進(jìn)行化驗(yàn)分析工作，主要是為了"溶酶體貯積癥"而進(jìn)行藥品研發(fā)，如此他們可以被聘雇來研究和開發(fā)MLD的藥物。(2013年3月)
• "庫珀健康系統(tǒng)"(Cooper Health System、新澤西州)在2009年贊助治療MLD之臨床試驗(yàn)，以確定"維生素K拮抗劑"(華法林)的安全性和有效性。眾所周知所發(fā)表的報(bào)告顯示SRT是沒有什么成果。^[22] (2013年3月)

自然史研究

主條目：自然史研究

• 自2012年11月起，"自然史的研究"(NHS)已經(jīng)在賓夕法尼亞州匹茲堡進(jìn)行。
• 一項(xiàng)單獨(dú)的，不同的NHS計(jì)劃于2014年1月在華盛頓特區(qū)推出。

按此了解更多資料(目前為2014年2月)

由MLD基金會(huì)提供研究和臨床試驗(yàn)的更新資訊

參見

注釋

外部鏈接

本文的某些部分是來自美國神經(jīng)學(xué)疾病與中風(fēng)研究所(National Institute of Neurological Disorders and Stroke)的公共領(lǐng)域文章：

• NINDS Metachromatic Leukodystrophy Information Page [2009-06-07]. 

MLD 特定的全球性組織:

• MLD Foundation

染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良及溶酶體病組織:

• Australian Leukodystrophy Support Group (Australia)
• Bethany's Hope (Canada)
• ELA, The European Leukodystrophy Association
• The Evanosky Foundation
• Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
• New Zealand Organisation for Rare Disorders
• The Stennis Foundation

進(jìn)一步參考資訊

• 有關(guān)MLD的進(jìn)一步信息、治療、遺傳學(xué)，和當(dāng)前的研究項(xiàng)目可以參考如下列之網(wǎng)站:
  • Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy Benefits Metachromatic Leukodystrophy
  • The Evanosky Foundation
  • MLD Foundation
    • MLD-101 ... A layperson's guide to MLD
    • Updates on current MLD research & clinical trials
    • Contact other families and support
  • The Stennis Foundation
• 其它參考鏈接:
  • 財(cái)團(tuán)法人罕見疾病基金會(huì)(Taiwan Foundation for Rare Disorders/TFRD)
  • Biomarin
  • Shire HGT drug development pipeline
  • 2008 eMedicine article about MLD by Ikeda & Moore of UCLA and Steiner of OHSU
  • NIH/GeneReviews overview of MLD written by Arvan Fluharty of UCLA (updated August 2011)
  • OMIM entries on ARSA Deficiency

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參考來源

• 維基百科-異染性腦白質(zhì)退化癥

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