SM累積量升高
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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡(jiǎn)稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis)，屬先天性糖脂代謝性疾病。表現(xiàn)為血清粘蛋白(SM)累積量升高。
目錄 |
SM累積量升高的原因
是尼曼-匹克氏病的檢查出現(xiàn)的結(jié)果。
SM累積量升高的診斷
為神經(jīng)鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導(dǎo)致后者蓄積在單核0巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。
SM累積量升高的鑒別診斷
1.急性神經(jīng)型(A型或嬰兒型) 為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內(nèi)，少數(shù)在生后幾周或1歲后發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進(jìn)行性智力、運(yùn)動(dòng)減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數(shù)有眼底櫻桃紅斑(cherryred spot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質(zhì)，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現(xiàn)細(xì)小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經(jīng)鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低<1%。
2.非神經(jīng)型(β型或內(nèi)臟型) 嬰幼兒或兒童期發(fā)開(kāi)門(mén)見(jiàn)山，病程進(jìn)展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無(wú)神經(jīng)系癥狀?？苫钪脸扇?。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同A型。
3.幼年型(C型慢性神經(jīng)型) 多見(jiàn)兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語(yǔ)言障礙，學(xué)習(xí)困難，感情易變，步態(tài)不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)，震顫，肌張力及腱反射亢進(jìn)，驚厥，癡呆，眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓?？苫钪?～20歲，個(gè)別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正?；蛘！?/p>
4.Nova-scotia型(D型) 臨床經(jīng)過(guò)較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，多于學(xué)齡期死亡，酶活性減低。
5.成年型 成人發(fā)病，智力正常，無(wú)神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大?？砷L(zhǎng)期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。
為神經(jīng)鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導(dǎo)致后者蓄積在單核0巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。
SM累積量升高的治療和預(yù)防方法
無(wú)特效療法，以對(duì)癥治療為主，附脂飲食，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。
1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過(guò)氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除 適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進(jìn)者。
3.胚胎肝移植 已有成功的報(bào)道。
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