臨床生物化學(xué)/內(nèi)分泌疾病的生物化學(xué)診斷
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內(nèi)分泌是指機(jī)體某些腺體或散在的特化細(xì)胞，能合成并釋放具有生物活性的物質(zhì)，隨血液循環(huán)輸送到其他部位的靶器官、靶細(xì)胞、傳遞細(xì)胞間信息，調(diào)節(jié)這些器官或細(xì)胞的代謝和功能的過(guò)程。這類(lèi)生物活性物質(zhì)稱(chēng)激素。內(nèi)分泌系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)是調(diào)節(jié)機(jī)體的各種正常代謝和功能的兩個(gè)既互相影響又協(xié)調(diào)的主要系統(tǒng)。體內(nèi)的各種激素是在神經(jīng)系統(tǒng)的參與下，通過(guò)復(fù)雜而精細(xì)的調(diào)節(jié)機(jī)制，保持在與機(jī)體發(fā)育階段及功能狀態(tài)相適應(yīng)的水平。其中以反饋調(diào)節(jié)方式，通過(guò)下丘腦-垂體-內(nèi)分泌腺或細(xì)胞-激素系統(tǒng)進(jìn)行的調(diào)控，是普遍而主要的調(diào)節(jié)機(jī)制（圖12-1）。該調(diào)節(jié)系統(tǒng)任一環(huán)節(jié)異常，都將導(dǎo)致激素水平紊亂。產(chǎn)生相應(yīng)的內(nèi)分泌病。
圖12-1 激素分泌的下丘腦-垂體-內(nèi)分泌腺（細(xì)胞）調(diào)節(jié)軸示意圖
因此，有關(guān)內(nèi)分泌紊亂性疾病的臨床生化檢查主要用作①確定病人是否存在某一內(nèi)分泌功能紊亂；②若存在紊亂，則進(jìn)一步確定病變部位和性質(zhì)。
有關(guān)內(nèi)分泌病的臨床生化診斷方法主要有以下三類(lèi)：
⒈某內(nèi)分泌腺特有的或其分泌的激素調(diào)節(jié)的生理、生化過(guò)程的檢測(cè)如甲狀腺功能紊亂時(shí)131I攝取試驗(yàn)或測(cè)定基礎(chǔ)代謝率，甲狀旁腺功能紊亂時(shí)血鈣測(cè)定。這類(lèi)檢測(cè)可協(xié)助診斷有無(wú)某一內(nèi)分泌功能異常。
⒉直接檢測(cè)體液中某一激素或其代謝物的水平或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白濃度可對(duì)判斷有無(wú)某一種類(lèi)內(nèi)分泌病提供有診斷價(jià)值的客觀指標(biāo)，在內(nèi)分泌病診斷中普遍應(yīng)用。
⒊動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)（dynamic function test）即應(yīng)用對(duì)激素分泌的前述反饋調(diào)節(jié)系統(tǒng)中某一環(huán)節(jié)具特異性刺激或抑制作用的藥物、激素，分別測(cè)定使用前后相應(yīng)靶激素水平的動(dòng)態(tài)變化。動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)結(jié)合其他檢查手段，對(duì)導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂的病變部位（環(huán)節(jié)）及病變性質(zhì)的診斷很有價(jià)值。
近年來(lái)，發(fā)現(xiàn)某些非內(nèi)分泌組織的腫瘤細(xì)胞可分泌異源性激素（ectopic hormone），產(chǎn)生異源性?xún)?nèi)分泌病。異源性激素分泌，均有不受上述下丘腦-垂體-內(nèi)分泌細(xì)胞調(diào)節(jié)軸影響、而呈“自主性”分泌的特點(diǎn)。有人提出，可分泌異源性激素的腫瘤細(xì)胞組織，在胚胎發(fā)育上與正常內(nèi)分泌組織均起源于神經(jīng)嵴外胚層，這類(lèi)可分泌激素的組織細(xì)胞稱(chēng)為胺原攝取及脫羧細(xì)胞（amine precursor uptake and decarboxylation cell，APUD細(xì)胞）。腫瘤組織中的APUD細(xì)胞分化不完全，故具有產(chǎn)生異源性激素的內(nèi)分泌功能。此外，一些調(diào)節(jié)內(nèi)分泌腺功能的激素存在交叉效應(yīng)，如促甲狀腺激素釋放激素除促進(jìn)垂體釋放促甲狀腺激素外，還可增加垂體催乳素和生長(zhǎng)激素分泌。這些在有關(guān)內(nèi)分泌紊亂的診斷中，必須考慮到。
激素按化學(xué)結(jié)構(gòu)分作氨基酸及肽、蛋白類(lèi)，類(lèi)固醇類(lèi)和兒茶酚胺類(lèi)三類(lèi)。其中氨基酸及肽或蛋白類(lèi)主要有甲狀腺激素、甲狀旁腺激素、下丘腦激素、垂體激素、降鈣素、某些胎盤(pán)激素、心肌激素和胃腸道激素等；類(lèi)固醇類(lèi)激素包括性激素和腎上腺皮質(zhì)激素；兒茶酚胺類(lèi)激素則主要指腎上腺素和去甲腎上腺素。其中參與Ca2+、水和Na+、K+及糖代謝調(diào)節(jié)的激素紊亂，已分別在第三、五、六章中介紹，胎盤(pán)激素將在第十四章中討論。本章主要介紹甲狀腺激素、腎上腺皮質(zhì)及髓質(zhì)激素、下丘腦-垂體激素、性激素等紊亂的臨床生化診斷的有關(guān)內(nèi)容。
 腎小球-腎小管損傷標(biāo)志物的組合分析 | 甲狀腺功能紊亂的臨床生化  |
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