小腦定向力和功能障礙
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小腦定向力和功能障礙：脊髓小腦變性癥〔英文名稱：spinocerebellar ataxia〕是以運動失調(diào)為主要癥狀，嚴重影響小腦定向力和功能障礙。病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調(diào)和構(gòu)音障礙為主要特征。
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小腦定向力和功能障礙的原因
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內(nèi)外眾多學者經(jīng)過長期研究，將Friedreich共濟失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團的變性。
隨著醫(yī)學進步，近年來對于此癥患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數(shù)目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數(shù)目為12-40，而患者其數(shù)目會增加到56-86。 CAG所對應的氨基酸是麩胺酸，所以其制造出來的蛋白質(zhì)便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質(zhì)異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。
小腦定向力和功能障礙的診斷
初期： 走路時步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差等。
中期： 說話時發(fā)音含糊不清，無法控制音調(diào);眼球轉(zhuǎn)動不平順，影像容易產(chǎn)生重疊;肌肉不協(xié)調(diào)感加重，無法寫字;有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳等。
晚期：說話極不清楚，甚至無法語言;肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。
確診方法：醫(yī)生會先依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調(diào)的病態(tài)，然后會查問他的家族史，最后透過核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準確。
小腦定向力和功能障礙的鑒別診斷
要與副腫瘤性小腦變性相鑒別。一些腫瘤的遠隔癥狀常常出現(xiàn)小腦變性，特別是在患有小細胞性肺癌卵巢癌、霍奇金病以及乳腺癌的患者中常見。
初期： 走路時步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差等。
中期： 說話時發(fā)音含糊不清，無法控制音調(diào);眼球轉(zhuǎn)動不平順，影像容易產(chǎn)生重疊;肌肉不協(xié)調(diào)感加重，無法寫字;有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳等。
晚期：說話極不清楚，甚至無法語言;肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。
確診方法：醫(yī)生會先依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調(diào)的病態(tài)，然后會查問他的家族史，最后透過核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準確。
小腦定向力和功能障礙的治療和預防方法
雖然目前還沒有藥物可以治療此癥，但假如能重視身體的保養(yǎng)，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮癥需要的復健訓練，持之以恒地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：
盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡;
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態(tài);
培養(yǎng)運動習慣。選擇適合自己體能狀態(tài)的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態(tài);
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常?；顒邮帜_;
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
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