進行性脂肪營養(yǎng)不良
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進行性脂肪營養(yǎng)不良(progressive lipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經(jīng)系統(tǒng)疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側(cè)分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合并局限的脂肪組織增生、肥大。
由于脂肪萎縮的范圍不同，可分為局限性脂肪營養(yǎng)不良(Simons癥或頭胸部脂肪營養(yǎng)不良)和全身性脂肪營養(yǎng)不良(Seip-Laurence綜合征)。
目錄 |
進行性脂肪營養(yǎng)不良的病因
(一)發(fā)病原因
病因不明。可由于中腦與間腦受損，致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質(zhì)功能發(fā)育紊亂引起。Sissons發(fā)現(xiàn)部分患者合并腎小球腎炎和低補體(C3)血癥。少數(shù)患者有家族史。
(二)發(fā)病機制
主要與下丘腦病變以及與脊神經(jīng)并行的節(jié)后交感神經(jīng)病變有關(guān)。下丘腦對促性腺激素、促甲狀腺激素及其他內(nèi)分泌腺起調(diào)節(jié)作用，并與節(jié)后交感神經(jīng)纖維有解剖學的密切聯(lián)系。進行性脂肪營養(yǎng)不良脂肪組織消失區(qū)與正常區(qū)或肥胖區(qū)之間，似乎有一條界限，該界限與脊髓節(jié)段似有一定關(guān)系，通常以腰1～2為界，把身體分為上半身和下半身兩部分。
另有研究認為，下丘腦與垂體組成代謝調(diào)節(jié)控制系統(tǒng)，脂肪消失與該系統(tǒng)產(chǎn)生的脂肪轉(zhuǎn)移因子的促進作用有關(guān)。起病前可有急性發(fā)熱病史及內(nèi)分泌缺陷，如甲狀腺功能亢進癥、垂體功能低下及間腦炎等，損傷、精神因素、月經(jīng)初期及妊娠均可為誘因，目前對遺傳因素作用的看法尚未統(tǒng)一。
進行性脂肪營養(yǎng)不良的癥狀
進行性脂肪營養(yǎng)不良(progressive lipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經(jīng)系統(tǒng)疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側(cè)分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合并局限的脂肪組織增生、肥大。
由于脂肪萎縮的范圍不同，可分為局限性脂肪營養(yǎng)不良(Simons癥或頭胸部脂肪營養(yǎng)不良)和全身性脂肪營養(yǎng)不良(Seip-Laurence綜合征)。
1.多數(shù)病人在5～10歲前后起病，女性較常見，起病及進展均較緩慢。病初患者多出現(xiàn)面部或上肢脂肪組織消失，以后向下擴展，累及臀部及股部，呈大致對稱性分布。病程持續(xù)2～6年可自行停止。病人面部表現(xiàn)為兩側(cè)頰部及顳部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，面頰、眼眶周圍脂肪消失使患者呈現(xiàn)特殊面容。部分病人臀部、髖部可出現(xiàn)明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響。
2.病人可表現(xiàn)為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者并存，以不同方式結(jié)合成本病的基本特征。根據(jù)結(jié)合方式不同可表現(xiàn)為下述類型：①上半身正常，下半身肥胖型;②上半身消瘦，下半身肥胖型;③單純性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。
3.病人可合并皮膚濕度改變、發(fā)汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩(wěn)定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養(yǎng)性障礙等自主神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn)，個別病例可合并內(nèi)分泌功能障礙，如生殖器官發(fā)育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大癥和月經(jīng)失調(diào)等。一般在發(fā)病后5～10年內(nèi)癥狀漸趨穩(wěn)定。
4.病人的肌肉、骨質(zhì)、毛發(fā)、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數(shù)病人的體力不受影響，病程進展期軀體及精神發(fā)育也不受影響。最近報道可并發(fā)霍奇金病、硬皮病。
5.新生兒或嬰幼兒患者多出現(xiàn)先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部、頸部、軀干及四肢在內(nèi)的全身皮下及內(nèi)臟周圍脂肪組織外，還可伴有高血脂、糖尿病、肝脾腫大、皮膚色素沉著、心臟及肌肉肥大等。
根據(jù)皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質(zhì)正常，活體組織檢查脂肪組織消失，出現(xiàn)皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結(jié)合可確診。
進行性脂肪營養(yǎng)不良的診斷
進行性脂肪營養(yǎng)不良的檢查化驗
化驗檢查可發(fā)現(xiàn)血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有腎炎改變。
3.B超可發(fā)現(xiàn)受累的臟器萎縮變小。
進行性脂肪營養(yǎng)不良的鑒別診斷
本病應注意與以下疾病鑒別：
1.面偏側(cè)萎縮癥 一側(cè)面部進行性萎縮，皮膚、皮下組織及骨質(zhì)全部受累。
2.局限型肌營養(yǎng)不良癥 如面-肩-肱型，表現(xiàn)為面肌消瘦并伴肌力減弱，肌電圖提示肌肉受損，皮下脂肪仍然保留。
3.過度消瘦 各種原因引起過度消瘦的大多數(shù)病例可查出病因，如惡性腫瘤、慢性感染及長期胃腸功能不良等。
進行性脂肪營養(yǎng)不良的并發(fā)癥
化驗檢查可發(fā)現(xiàn)血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有腎炎改變。 1.皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。 2.肌電圖顯示肌肉及神經(jīng)均正常。 3.B超可發(fā)現(xiàn)受累的臟器萎縮變小。
進行性脂肪營養(yǎng)不良的西醫(yī)治療
(一)治療
1.目前本病尚無特效療法，可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區(qū)，有些病人可逐漸出現(xiàn)局部脂肪組織增長，恢復正常形態(tài)。
2.如病變較局限或由于職業(yè)需要，可行局部脂肪埋植或注射填充劑等整形術(shù)。有些患者適當注意休息和加強營養(yǎng)，并配合按摩和體療后，可重新獲得失去的脂肪。
(二)預后
本病起病及進展均較緩慢，通常呈自限性，持續(xù)2～6年可自行停止。
進行性脂肪營養(yǎng)不良的護理
適當注意休息、加強營養(yǎng)、按摩和體療后，部分患者可重新獲得失去的脂肪。
參看
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