性發(fā)育慢
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性幼稚病又叫做性發(fā)育不全，性器官的正常發(fā)育受丘腦一垂體-性腺內(nèi)分泌軸的激素調(diào)節(jié)。若上述內(nèi)分泌器官出現(xiàn)病變，相應(yīng)激素的分泌顯著減少、或缺乏，可導致性器官發(fā)育不全。性幼稚癥患者均無第二性征、生殖器呈幼稚狀態(tài)。由于原發(fā)病變的部位不同，缺乏的激素種類不同，則對全身發(fā)育的影響也不同，如垂體病變而致生長激素缺乏，患者表現(xiàn)為侏儒癥;如男性患者單純雄激素缺乏，則使長骨骺延遲融合，身高超常、下身長度大于上身長度，故站立時高而坐位時矮。女性患者由雌激素缺乏，主要臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)。
有些正常人青春期發(fā)育較晚，可較一般人延遲2-4年，個別男性甚至在18歲以后才出現(xiàn)性發(fā)育，往往有家族史，稱為青春期延遲，不屬于病理范疇。因此在診斷性幼稚癥時，應(yīng)除外正常人青春期延遲。
目錄 |
性發(fā)育慢的原因
病因分類
1、低促性腺激素性性幼稚癥 由于下丘腦及垂體病變，致使促性腺激素分泌顯著減少或缺乏。如性幼稚一色素性視網(wǎng)膜炎一多指趾畸形綜合征、性幼稚一失嗅綜合征、肥胖生殖無能綜合征、生長激素缺乏侏儒癥和單一性促性腺激素缺乏。
2.性腺發(fā)育不良 表現(xiàn)為高促性腺激素性。
性發(fā)育慢的診斷
(一)病史
詢問患者年齡和機體發(fā)育過程，詢問家族成員有無性發(fā)育延遲。了解患者有無內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病史、顱腦外傷手術(shù)史以及性腺在青春期是否有感染史或受過放射線照射等情況。
1.首先觀察、測試患者智力程度和精神狀況，檢查患者的身體發(fā)育、四肢與軀干的比例，五官的位置。注意檢查患者的第二性征的發(fā)育、特別是女性乳房不發(fā)育，男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等。
2.檢查外生殖器的發(fā)育情況：男性的陰莖大小、星九的大小，質(zhì)地，女性的大小陰唇的發(fā)育是否正常。
(三)實驗室檢查
1、激素水平的測定：包括血漿睪酮、雌二醇、黃體激素、促濾泡激素;尿17一酮類固醇。
2.X線檢查，頭顱CTX線照像，檢查下丘腦、垂體所處的蝶鞍區(qū)有無腫瘤發(fā)生。全身X線透視，四肢長骨X線平片檢骨骺融合情況。
性發(fā)育慢的鑒別診斷
該病為隱性遺傳性疾病，因下丘腦發(fā)育缺陷，促性腺激素釋放激素缺乏影響促性腺激素的產(chǎn)生，導致性腺不發(fā)育。同時伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表現(xiàn)有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性視網(wǎng)膜炎、多指(趾)，先天性心臟病等，但上述癥狀不一定全部出現(xiàn)。
(二)性幼稚一失嗅綜合征
該病也是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為性幼稚。嗅覺減退或消失。由于遺傳因素致使下丘腦、垂體與嗅腦區(qū)發(fā)育缺陷。
(三)肥胖生殖無能綜合征
本病發(fā)病率極低，應(yīng)慎重診斷。患者在青春發(fā)育之前，可因垂體或其周圍腫瘤@顱咽管瘤、嫌色細胞瘤等)破壞垂體，侵犯下丘腦，影響其正常結(jié)構(gòu)和功能。下丘腦的損害不僅促性腺激素釋放激素缺乏，還可引起肥胖，垂體促性腺激素的缺乏直接影響了性腺發(fā)育，臨床主要表現(xiàn)為中度肥胖。性幼稚、發(fā)育緩慢，同時還可出現(xiàn)下丘腦病變的其他癥狀如視力障礙，嗜睡，多尿等。
(四)生長激素缺乏性殊儒癥
患者生長延遲，身材低矮、骨齡幼稚，多數(shù)患者在幼兒時開始就診，發(fā)病原因不清，有少數(shù)病例可因腫瘤、或慢性血吸蟲病損害垂體、影響生長激素和促性腺激素的分泌。待患者成長到青春期，可出現(xiàn)性腺發(fā)育不全，無第二性征，男性外生殖器小似嬰兒狀、率九細小如黃豆。女性乳房不發(fā)育，無月經(jīng)，外陰無陰毛或陰毛稀少。
(五)單一性促性腺激素缺乏
患者表現(xiàn)外生殖器不發(fā)育、無第二性征，除單一性促性腺激素缺乏或明顯降低外，其他內(nèi)分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期診斷該病時，一定要與正常人青春期延遲相鑒別，當兩者確難診斷時，可采用絨毛膜促性腺激素進行試驗性治療，青春期延遲者可見明顯的性發(fā)育，停藥后性發(fā)育可繼續(xù)進行;而單一性促性腺激素缺乏者，一旦停藥，則性發(fā)育停止。
患者有明顯的性腺發(fā)育不全的癥狀，血漿促性腺激素水平高于正常，性激素(睪酮、雌二醇)水平明顯降低。則患者病變發(fā)生在性腺，稱為原發(fā)性性腺發(fā)育不良。原發(fā)性性腺發(fā)育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺發(fā)育不良多因性染色體異常所致;后天性性腺發(fā)育不良則因為患者在青春期前，性腺受到炎癥、創(chuàng)傷、手術(shù)切除或射線照射而致性器官發(fā)育不全。
1.Turnr綜合征 患者身材矮小、智力低下，短頸、頸踐、肘外翻、盾狀胸、無第二性征、女性則有原發(fā)性閉經(jīng)，男性可具有男性外生殖器，但睪丸發(fā)育不良。同時可伴有其他先天性畸形，如先天性。D臟病等。染色體檢查，男性的核型為45，XO/46，XY或其他嵌合體;女性的染色體核型主要為45XO，此外還有XO/XY與XO/XXX嵌合型、XXqi型、XO/XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。
2.Klinefelter綜合征 亦為性染色體異常，表現(xiàn)X多體Y單體,X染色體越多，則病變越嚴重。最常見為47，XXY型，還有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等幾種嵌合型。因多余的X染色體的基因主要決定了睪九曲細精管畸變，所以該病又稱為細精管發(fā)育障礙癥。患者表現(xiàn)須毛、陰毛稀少或缺如，陰莖、睪丸小。無精、少精，可同時伴有男性乳房發(fā)育，智力差等癥狀。
XX男性綜合征：患者性染色體雖為XX型。但性別表現(xiàn)為男性，可是因為有一小部分Y染色體轉(zhuǎn)移至X染色體上或為隱蔽的嵌合體。臨床表現(xiàn)身材矮小、第二性征發(fā)育不良、小陰莖、睪丸，無精及不育。
3.Sertoli細胞僅存綜合征(Sertoli-cell-onlysyndrome)患者睪丸內(nèi)曲細精管的生精上皮細胞缺如，僅富有支持細胞矚ertoli細胞人因而患者無精子，常因不育就診。除無生育能力外，患者身體發(fā)育、生殖器官檢查、性激素水平都與正常人無差別。在考慮本病時應(yīng)除外感染，外傷、放射損傷等因素引起的不育癥。
(一)病史
詢問患者年齡和機體發(fā)育過程，詢問家族成員有無性發(fā)育延遲。了解患者有無內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病史、顱腦外傷手術(shù)史以及性腺在青春期是否有感染史或受過放射線照射等情況。
(二)癥狀與體征
1.首先觀察、測試患者智力程度和精神狀況，檢查患者的身體發(fā)育、四肢與軀干的比例，五官的位置。注意檢查患者的第二性征的發(fā)育、特別是女性乳房不發(fā)育，男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等。
2.檢查外生殖器的發(fā)育情況：男性的陰莖大小、星九的大小，質(zhì)地，女性的大小陰唇的發(fā)育是否正常。
(三)實驗室檢查
1、激素水平的測定：包括血漿睪酮、雌二醇、黃體激素、促濾泡激素;尿17一酮類固醇。
2.X線檢查，頭顱CTX線照像，檢查下丘腦、垂體所處的蝶鞍區(qū)有無腫瘤發(fā)生。全身X線透視，四肢長骨X線平片檢骨骺融合情況。
性發(fā)育慢的治療和預(yù)防方法
促進性發(fā)育有以下方法：
(1)要有充足的膳食鈣：青春期是第二次生長發(fā)育高峰，身高的增長主要是長骨的生長，骨骼的發(fā)育要有充足的鈣質(zhì)。青春期每日要從膳食中攝入鈣元素1200毫克，比其他年齡組都要高。鈣的最好食物來源是奶、奶制品和蝦皮，因此，每日膳食不可缺少奶類。
(2)供給充足的蛋白質(zhì)、能量和各種營養(yǎng)素：因為中學期間課程多，時間安排也緊，學生用腦強度大;中學生活潑好動，這些都要消耗大量的熱能，同時還要滿足生長發(fā)育的需要。因此要供給營養(yǎng)豐富的平衡膳食。
(3)青春期需補充鐵：青春期女性開始來月經(jīng)，鐵的丟失多，膳食中要注意補充富含血紅素鐵的食物，如瘦肉、肝臟、血豆腐等，同時還要吃些含維生素C多的新鮮水果和菜，以促進鐵的吸收。
(4)微量元素鋅可促進性發(fā)育和體格發(fā)育：青春期每日鋅的攝入量為15毫克，較其他年齡的兒童多5毫克。含鋅多的食物有海產(chǎn)品、瘦肉、堅果等。
參看
- 肥胖性生殖無能綜合征
- 小兒生長激素缺乏癥
- 小兒先天性侏儒癡呆綜合征
- 小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征
- 先天性卵巢發(fā)育不全
- 小兒先天性睪丸發(fā)育不全
- 小兒唐氏綜合征
- 男性生殖腺機能減退癥
- 鋅缺乏病
- 小陰莖
- 青春期發(fā)育遲緩
- 小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征
- 小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征
- 下丘腦綜合征
- 青春發(fā)育延遲及性幼稚
- 垂體腺瘤
- 亞臨床型克汀病
- 地方性克汀病
- 生殖癥狀
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