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先天性心臟病

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A+醫(yī)學(xué)百科 >> 先天性心臟病

先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類。在人胚胎發(fā)育時(shí)期(懷孕初期2-3個(gè)月內(nèi))，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個(gè)別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機(jī)會(huì)，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。

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目錄

分類

先天性心臟病的分類方法有多種，這里介紹三種分類方法?！?/p>

傳統(tǒng)分類方法

主要根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)變化將先天性心臟病分為三組。

  1. 無分流型（無青紫型）： 即心臟左右兩側(cè)或動(dòng)靜脈之間無異常通路和分流，不產(chǎn)生紫紺。包括主動(dòng)脈縮窄、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣狹窄以及肺動(dòng)脈瓣狹窄、單純性肺動(dòng)脈擴(kuò)張、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓等。
  2. 左向右分流組（潛伏青紫型）：此型有心臟左右兩側(cè)血流循環(huán)途徑之間異常的通道。早期由于心臟左半側(cè)體循環(huán)的壓力大于右半側(cè)肺循環(huán)壓力，所以平時(shí)血流從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當(dāng)啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動(dòng)脈或右心室壓力增高，并超過左心壓力時(shí)，則可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主肺動(dòng)脈隔缺損，以及主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤破入右心或肺動(dòng)脈等。
  3. 右向左分流組（青紫型）： 該組所包括的畸形也構(gòu)成了左右兩側(cè)心血管腔內(nèi)的異常交通。右側(cè)心血管腔內(nèi)的靜脈血，通過異常交通分流入左側(cè)心血管腔，大量靜脈血注入體循環(huán)，故可出現(xiàn)持續(xù)性青紫。如法洛四聯(lián)癥、 法洛三聯(lián)癥、右心室雙出口和完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、永存動(dòng)脈干等。

遺傳學(xué)分類

遺傳病共分大類，即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病，除體細(xì)胞病主要與腫瘤有關(guān)外，其余四種均與心血管病有關(guān)。

  1. 單基因病　即孟德爾遺傳病，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。目前約有120種單基因病伴有心血管系統(tǒng)缺陷性綜合征，其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變， 如常染色體顯性遺傳方式的馬凡綜合征、Noonan綜合征、Holt－Oram綜合征、不伴耳聾的長Q－T綜合征（LQT）和主動(dòng)脈瓣上狹窄等；常染色體隱性遺傳方式的Ellis－Van綜合征、伴耳聾的LQT綜合征等。
  2. 染色體病即由染色體畸變所致疾病。在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。常見的主要有21－三體綜合征（Down綜合征），該綜合征心血管受累的頻率為40％～50％，主要為心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損，法洛四聯(lián)癥和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位也有報(bào)道。18-三體綜合征（Eward綜合征）心血管受累的頻率接近100％，最常見的為室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損也很常見，其他心臟異常包括主動(dòng)脈瓣和／或肺動(dòng)脈瓣畸形、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈縮窄、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右位心和血管異常。13-三體綜合征（Patau綜合征）心血管受累的頻率約為80％，常見的有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。這三種綜合征的大部分患兒被認(rèn)為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關(guān)。
  3. 多基因遺傳病 是指與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病，其發(fā)病既與遺傳因素有關(guān)，又受環(huán)境因素影響，故也稱多因子遺傳。如法洛四聯(lián)癥等。
  4. 線粒體病 是一類由線粒體DNA突變所致，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉方面的遺傳性疾病，有些心肌病屬于線粒體病。

Silber分類法

以病理變化為基礎(chǔ)，同時(shí)結(jié)合臨床表現(xiàn)和心電圖表現(xiàn)對(duì)先天性心臟病進(jìn)行分組。

  1. 單純心血管間交通：包括心房水平分流（如房間隔缺損、Lutembacher綜合征、部分性肺靜脈異位引流、完全性肺靜脈異位引流及單心房、三心房），室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及主肺動(dòng)脈隔缺損。
  2. 心臟瓣膜畸形：包括主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形，肺動(dòng)脈瓣狹窄，肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，愛勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣關(guān)閉不全。
  3. 血管畸形：包括主動(dòng)脈縮窄，假性主動(dòng)脈縮窄，主動(dòng)脈弓畸形，永存動(dòng)脈干，主動(dòng)脈竇瘤，冠狀動(dòng)－靜脈瘺，肺動(dòng)脈畸形起源于主動(dòng)脈，原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張，肺動(dòng)－靜脈瘺，肺動(dòng)脈狹窄及永存左上腔靜脈。
  4. 復(fù)合畸形：包括法洛四聯(lián)癥，完全性心內(nèi)膜墊缺損，大血管轉(zhuǎn)位，單心室，三尖瓣閉鎖及肺動(dòng)脈瓣閉鎖合并完整室間隔。
  5. 立體構(gòu)相異常（spatial abnormalities）： 包括右位心合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（dextrocardia withsinus inversus），單純右位心（isolateddextrocardia），中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。
  6. 心律失常 ：包括先天性房室傳導(dǎo)阻滯，先天性束支傳導(dǎo)阻滯，致命性家族性心律失常及預(yù)激綜合征。
  7. 心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。
  8. 家族性心肌病。
  9. 心包缺失（pericardial defects）。
  10. 心臟異位（ectopia cordis）和左心室憩室。　　

病因及發(fā)病機(jī)制

心臟病是遺傳和環(huán)境因素等復(fù)雜關(guān)系相互作用的結(jié)果，下列因素可能影響到胎兒的發(fā)育而產(chǎn)生先天性性畸形：

1.胎兒發(fā)育的環(huán)境因素:

(1)感染，妊娠前三個(gè)月患病毒或細(xì)菌感染,尤其是風(fēng)疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。

(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產(chǎn)，母體營養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用，母親年齡過大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。

2.遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用所形成。

3.其它：有些先天性心臟病在高原地區(qū)較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發(fā)生有關(guān)。 在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數(shù)，但加強(qiáng)對(duì)孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等風(fēng)疹病毒性疾病和避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素，對(duì)預(yù)防先天性心臟病具有積極意義。　　

臨床表現(xiàn)

診斷

確定是否患有先天性心臟病可根據(jù)病史、癥狀、體征和一些特殊檢查來綜合判斷。

病史

(1)母親的妊娠史：妊娠最初3個(gè)月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養(yǎng)障礙，環(huán)境與遺傳因素等。

(2)常見的癥狀：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出現(xiàn)時(shí)的年齡、時(shí)間，與哭叫、運(yùn)動(dòng)等有無關(guān)系，是陣發(fā)性的還是持續(xù)性的。心力衰竭癥狀：心率增快(可達(dá)180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時(shí)因呼吸困難和哮喘樣發(fā)作而停頓等。反復(fù)發(fā)作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。

(3)發(fā)育情況：先天性心臟病患兒往往營養(yǎng)不良，軀體瘦小,體重不增，發(fā)育遲緩等，并可有蹲踞現(xiàn)象。

體格檢查

如體格檢查發(fā)現(xiàn)有心臟典型的器質(zhì)性雜音, 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查排除先天性心臟病。

特殊檢查

(1)X線檢查:可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。

(2)超聲檢查：對(duì)心臟各腔室和血管大小進(jìn)行定量測定, 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴(yán)重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。

(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的情況。

(4)心臟導(dǎo)管檢查：是先天性心臟病進(jìn)一步明確診斷和決定手術(shù)前的重要檢查方法之一。通過導(dǎo)管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。

(5)心血管造影：通過導(dǎo)管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術(shù)治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導(dǎo)管在機(jī)械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時(shí)進(jìn)行連續(xù)快速攝片,或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態(tài)、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。

(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍(lán)、美藍(lán)等),通過心導(dǎo)管注入循環(huán)系統(tǒng)的不同部位，然后測定指示劑在動(dòng)脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據(jù)此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進(jìn)一步計(jì)算出心排血量和肺血容量等。

根據(jù)以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷?！　?/p>

預(yù)防

(1)雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預(yù)防先天性心臟病的發(fā)生，應(yīng)注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預(yù)防風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質(zhì)。在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥，避免服用對(duì)胎兒發(fā)育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發(fā)病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養(yǎng)缺乏。防止胎兒周圍局部的機(jī)械性壓迫?？傊?為預(yù)防先天性心臟病, 就應(yīng)避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素。

(2)在懷孕早期（3個(gè)月前）盡量別在電腦前微波爐等磁場強(qiáng)的地方坐太長時(shí)間因這時(shí)的胎兒還不穩(wěn)定各個(gè)器官還正在成形階段很可能造成孩子先天性心臟病。

(3)不要接觸寵物因?qū)櫸锷砩系?a href="/w/%E7%BB%86%E8%8F%8C" title="細(xì)菌">細(xì)菌及微生物也可能造成孩子先天性心臟病。

(4)婚檢：先天性心臟病在兒童中的發(fā)病率大約為4‰～8‰，可謂常見的先天性疾病。隨著醫(yī)學(xué)水平的提高，許多先天性心臟病患兒經(jīng)手術(shù)治療后，生活得都很好，長大后都成家立業(yè)了。但是，所有患有先天性心臟病的人在自己做父母時(shí)，都希望生育一個(gè)健康的孩子，最好的辦法就是在婚前去醫(yī)院進(jìn)行婚前檢查及遺傳咨詢。

因?yàn)橄忍煨孕呐K病是一種多基因遺傳病，目前公認(rèn)，先天性心臟病可由環(huán)境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以后者為重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環(huán)境相互作用共同造成的。許多人認(rèn)為，先天性心臟病人手術(shù)后就和正常人一樣了，生孩子沒有危險(xiǎn)，這種看法很不全面，他們只注意了心臟的承受能力而忽視了疾病的遺傳性。所以，要想全面了解先天性心臟病對(duì)結(jié)婚及生育的影響，可以到指定的婚前檢查單位，也可以到心臟病?？?/a>去做檢查，如做一下心臟彩色B超，根據(jù)自己心臟病的類型．聽一聽醫(yī)生的建議，進(jìn)行遺傳咨詢?！　?/p>

并發(fā)癥

并發(fā)癥較多，包括肺炎、心力衰竭、肺動(dòng)脈高壓、感染性心內(nèi)膜炎、缺氧發(fā)作、腦血栓和腦膿腫等。

治療

先天性心臟病治療方法有兩種：手術(shù)治療與介入治療。具體先天性疾病的治療請(qǐng)參閱相關(guān)詞條。

（1）手術(shù)治療為主要治療方式，實(shí)用于各種簡單先天性心臟?。ㄈ纾?a href="/w/%E5%AE%A4%E9%97%B4%E9%9A%94%E7%BC%BA%E6%8D%9F" title="室間隔缺損">室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）及復(fù)雜先天性心臟?。ㄈ纾汉喜⒎蝿?dòng)脈高壓的先心病、法樂氏四聯(lián)征以及其他有紫紺現(xiàn)象的心臟?。?/p>

（2）介入治療：介入治療為近幾年發(fā)展起來的一種新型治療方法，主要適用于動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損及部分室間隔缺損不合并其他需手術(shù)矯正的畸形患兒可考慮行介入治療。兩者的區(qū)別主要在于，手術(shù)治療適用范圍較廣，能根治各種簡單、復(fù)雜先天性心臟病，但有一定的創(chuàng)傷，術(shù)后恢復(fù)時(shí)間較長，少數(shù)病人可能出現(xiàn)心律失常、胸腔、心腔積液等并發(fā)癥，還會(huì)留下手術(shù)疤痕影響美觀。而介入治療適用范圍較窄，價(jià)格較高，但無創(chuàng)傷，術(shù)后恢復(fù)快，無手術(shù)疤痕。

治療時(shí)醫(yī)生穿刺病人血管(一般采用大腿根部血管)，通過特制的直徑為2-4毫米的鞘管，在X線和超聲的引導(dǎo)下，將大小合適的封堵器送至病變部位封堵缺損或未閉合的動(dòng)脈導(dǎo)管，以達(dá)到治療目的。通過臨床實(shí)踐證實(shí)，先心病介入封堵具有創(chuàng)傷小、手術(shù)時(shí)間短（約1小時(shí)）、恢復(fù)快（術(shù)后第二天即可下床）、不需特殊麻醉及體外循環(huán)、住院周期短（約1周）等優(yōu)點(diǎn)。只有當(dāng)病人年齡小、不能配合手術(shù)者才需要全身麻醉。該封堵術(shù)的適應(yīng)癥很廣，房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損均可以采用介入方法進(jìn)行治療。介入治療先心病也有其局限性，不適合于已有右向左分流、嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓、合并需要外科矯正的畸形、邊緣不佳的巨大缺損等。

隨著介入器材的不斷改進(jìn)、介入經(jīng)驗(yàn)的積累和操作技術(shù)的提高，先天性心臟病介入治療的范圍將會(huì)日趨擴(kuò)大，如先天性心臟病復(fù)合畸形的介入治療、外科術(shù)后殘余分流或殘余狹窄的介入治療、介入技術(shù)與外科手術(shù)聯(lián)合治療復(fù)雜先天性心臟病等。

不可否認(rèn)，仍然有一部分先天性心臟病是無法通過介入技術(shù)治療的，因此在治療之前，應(yīng)該進(jìn)行全面的檢查，嚴(yán)格區(qū)分介入治療和外科手術(shù)治療的適應(yīng)征，權(quán)衡利弊，制定合理、可行的最佳方案。

先心病介入治療與外科手術(shù)相比有如下優(yōu)點(diǎn)：

1. 無需在胸背部切口，僅在腹股溝部留下一個(gè)針眼(3mm左右)。由于創(chuàng)傷小，痛苦小，術(shù)后幾天就能愈合，不留疤痕；也無需打開胸腔，更不需切開心臟。

2. 治療時(shí)無需實(shí)施全身外循環(huán)，深低溫麻醉。患兒僅需不插管的基礎(chǔ)麻醉就能配合，大齡患兒僅需局部麻醉。這樣，可避免體外循環(huán)和麻醉意外的發(fā)生，也不會(huì)對(duì)兒童的大腦發(fā)育產(chǎn)生影響。

3. 由于介入治療出血少，不需要輸血，從而避免了輸血可能引起的不良反應(yīng)。

4. 相比外科手術(shù)，介入治療手術(shù)時(shí)間較短，住院時(shí)間短，術(shù)后恢復(fù)快。一般在30分鐘至1個(gè)小時(shí)左右就開始進(jìn)飲，術(shù)后20小時(shí)就可下床活動(dòng)，住院1-3天即可出院，局麻的患兒可在門診完成。

5. 目前，對(duì)合適做介入治療的患兒，各種介入治療的成功率在98%以上，術(shù)后并發(fā)癥少于外科手術(shù)。它就像外科手術(shù)一樣，可起到根治效果。　　

最佳治療時(shí)間

手術(shù)最佳最佳治療時(shí)間取決于多種因素,其中包括先天畸形的復(fù)雜程度、患兒的年齡及體重、全身發(fā)育及營養(yǎng)狀態(tài)等。一般簡單先天性心臟，建議1--5歲，因?yàn)槟挲g過小，體重偏低，全身發(fā)育及營養(yǎng)狀態(tài)較差，會(huì)增加手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)；年齡過大，心臟會(huì)代償性增大，有的甚至?xí)霈F(xiàn)肺動(dòng)脈壓力增高，同樣會(huì)增加手術(shù)難度，術(shù)后恢復(fù)時(shí)間也較長。對(duì)于合并肺動(dòng)脈高壓、先天畸形嚴(yán)重且影響生長發(fā)育、畸形威脅患兒生命、復(fù)雜畸形需分期手術(shù)者手術(shù)越早越好，不受年齡限制?！　?/p>

愈合可能

先心病一般是無法自行愈合的，均需通過手術(shù)或者介入的方法根治。但是對(duì)于缺損口徑小于0.5cm 的室缺或房缺，可以無需治療，它不會(huì)對(duì)患兒心臟功能及生長發(fā)育產(chǎn)生不良影響。但由于孩子存在心臟雜音，對(duì)將來升學(xué)、就業(yè)、婚姻有一定影響，而現(xiàn)在手術(shù)又非常成熟，有些家長由于這些社會(huì)因素還是選擇手術(shù)。還有一些小的缺損，比如干下部位的室缺，由于靠近主動(dòng)脈瓣，就是小于0.5cm，也需要積極手術(shù)治療。對(duì)于缺損口徑大于0.5cm的患兒建議行手術(shù)治療?！　?/p>

術(shù)后護(hù)理

呼吸機(jī)的配合：心臟手術(shù)病人一般都要上呼吸機(jī)，麻醉清醒后，病人會(huì)感到咽部不舒服，不能講話，病人需主動(dòng)配合。頭部切勿過多轉(zhuǎn)動(dòng)，不要隨意吞咽，尤其是嬰幼兒呼吸道粘膜反復(fù)磨擦可引起聲門出血，對(duì)于不配合的小兒，可給予鎮(zhèn)靜劑。如有需求，如大、小便、咯痰等，可用手語告訴護(hù)士。為防止肺內(nèi)感染，護(hù)士要定時(shí)給呼吸機(jī)的病人進(jìn)行氣管內(nèi)吸痰，會(huì)有氣短，疼痛等不適的感覺，要忍耐一下。

拔除氣插管后的配合：病情平穩(wěn)脫離呼吸機(jī)，用面罩或鼻導(dǎo)管繼續(xù)吸氧。此時(shí)病人應(yīng)保持安靜。術(shù)后有效咯痰時(shí)病人是預(yù)防肺內(nèi)感染或肺不張等并發(fā)癥的重要環(huán)節(jié)，應(yīng)積極配合。病人疼痛而不敢咯痰時(shí)，可給予止痛藥。要保持呼吸道通暢，以防肺內(nèi)感染或肺不張?jiān)斐傻母笸纯??！　?/p>

家庭護(hù)理

盡量讓孩子保持安靜，避免過分哭鬧，保證充足的睡眠。大些的孩子生活要有規(guī)律，動(dòng)靜結(jié)合，既不能在外邊到處亂跑（嚴(yán)格禁止跑跳和劇烈運(yùn)動(dòng)），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保證，以減輕心臟負(fù)擔(dān)。

心功能不全的孩子往往出汗較多，需保持皮膚清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身（注意保暖），勤換衣褲。多喂水，以保證足夠的水份。

保持大便能暢，若大便干燥、排便困難時(shí)，過分用力會(huì)增加腹壓，加重心臟的負(fù)擔(dān)，甚至?xí)a(chǎn)生嚴(yán)重后果。

居室內(nèi)保持空氣流通，患兒盡量避免到人多擁擠的公共場所逗留，以減少呼吸道感染的機(jī)會(huì)。應(yīng)隨天氣冷暖及時(shí)增減衣服，密切注意預(yù)防感冒。

定期去醫(yī)院心臟心科門診隨訪，嚴(yán)格遵照醫(yī)囑服藥，尤其是強(qiáng)心、利尿藥，由于其藥理特性，必須絕對(duì)控制劑量，按時(shí)、按療程服用，以確保療效。每次服用強(qiáng)心藥前，須測量脈搏數(shù)，若心率過慢，應(yīng)立即停服，以防藥物毒性作用發(fā)生，危及孩子生命。

參看

參考文獻(xiàn)

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