小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
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小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良是發(fā)生于小兒的一種遺傳性肌肉病，是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的其中一型。以患者肌無(wú)力主要累及面部肌肉、肩胛肌群為其特點(diǎn)。
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小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因
此病是常染色體顯性遺傳性肌肉病，有相當(dāng)一部分為散發(fā)病例，Wi jmenga等首先證實(shí)，致病基因定位于染色體4q35。目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥與4q35區(qū)3.3kb串聯(lián)重復(fù)序列缺失有關(guān)。其余不足5%的面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥定位尚不明確。也就是說(shuō)該病是基因遺傳或突變導(dǎo)致的疾病。
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀
1.好發(fā)年齡：男女均可得此病，青春期多見(jiàn)。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀，常在20～40歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴(yán)重的一型。
2.主要癥狀體征：由于病變主要侵犯面部肌肉、肩部周圍肌肉及上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出現(xiàn)不同的特征性表現(xiàn)。
(1)肌病面容：患者出現(xiàn)奇怪的扭曲笑容，口角處出現(xiàn)凹陷，無(wú)法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。當(dāng)要求患者吹口哨時(shí)嘴唇常特征性地呈橫向或水平位?；颊?a href="/w/%E7%9D%A1%E7%9C%A0" title="睡眠">睡眠時(shí)期閉眼不緊，眼瞼很容易睜開(kāi)。口輪匝肌可有假性肥大，導(dǎo)致唇皮肥厚而略翹。
(2)上肢：垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”。上臂抬舉困難，一邊肩膀下垂、肩膀前轉(zhuǎn)和肩胛骨上升，前臂上移或外展時(shí)肩胛骨常常向前向外轉(zhuǎn)動(dòng)。肩胛帶肌受損則出現(xiàn)翼狀肩胛 (如鳥(niǎo)翼 )?；颊叱１憩F(xiàn)為活動(dòng)障礙，尤其是那些需應(yīng)用肩胛肌肉的活動(dòng)，如爬樹(shù)、揮動(dòng)高爾夫球棒、投擲壘球等。但有約1/3的患者無(wú)癥狀，僅能依據(jù)體格檢查進(jìn)行診斷。至后期，兩側(cè)胸鎖乳突肌萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側(cè)肩峰隆突明顯，整個(gè)肩胛部酷似“衣架”。
(3)下肢：下肢受累較輕，偶爾見(jiàn)到小腿部的腓腸肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿遠(yuǎn)端前群肌常常受累最早，最嚴(yán)重。典型的主訴(患者就診時(shí)最主要的癥狀和持續(xù)時(shí)間)包括行走時(shí)足部拖地，或明顯的足下垂，導(dǎo)致經(jīng)常摔倒或者走路的步態(tài)不穩(wěn)，少數(shù)情況下，患者可出現(xiàn)較嚴(yán)重的骨盆肢帶肌無(wú)力，從而影響髖部屈肌和外展肌，造成早期相對(duì)較重的步態(tài)不穩(wěn)。
(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表現(xiàn)是腹壁下部肌肉嚴(yán)重受累，引起腹部突出。90%的患者可出現(xiàn)Beevors征(患者在仰臥時(shí)屈曲，頸部臍部可向上，偶爾也會(huì)向下移動(dòng))。它可作為可疑患者的一個(gè)早期表現(xiàn)，因?yàn)槠渌∪庑约膊『苌俪霈F(xiàn)這種表現(xiàn)。
(5)其他：部分病人可見(jiàn)單側(cè)或雙側(cè)聽(tīng)力喪失及視網(wǎng)膜病變。影響心臟者非常少見(jiàn)，對(duì)壽命影響不大。
本病進(jìn)展緩慢，可有多年停止發(fā)展。但兒童期起病的會(huì)較為嚴(yán)重。由于其臨床表現(xiàn)變異很大，早期單靠臨床診斷有一定的困難，典型的臨床表現(xiàn)和家族史有助于臨床診斷。
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的檢查化驗(yàn)
1.血清生化檢查：肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查：肌肉活體組織檢查對(duì)于疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關(guān)重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現(xiàn)角形纖維，典型的特征有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，明顯的脂肪浸潤(rùn)和結(jié)締組織增殖等。
3.基因診斷：基因檢測(cè)為一種有用的診斷手段?？筛鶕?jù)多重 PCR 技術(shù)、 Southern 雜交、點(diǎn)突變檢查等方法檢測(cè)染色體4q35是否正常。
4.測(cè)量：測(cè)量上下肢肌腹周徑，觀察是否發(fā)生肌萎縮，假性肌肥大。
5. 肌電圖：可出現(xiàn)明顯的多相低振幅短時(shí)相的動(dòng)作單位電位。
7.X線檢查：脊柱或關(guān)節(jié)變形。
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的鑒別診斷
1.小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD型) DMD型是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良中最常見(jiàn)的，占90%以上，病情最重，預(yù)后最差。多數(shù)病例屬性染色體連鎖隱性遺傳，個(gè)別為常染色體隱性遺傳?；純撼Ｓ?a href="/w/%E5%A9%B4%E5%84%BF%E6%9C%9F" title="嬰兒期">嬰兒期運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的病史，但多數(shù)于4～8歲起臨床癥狀開(kāi)始明顯并逐漸加重，受累肌肉由近而遠(yuǎn)逐漸發(fā)展，病情演變過(guò)程為：肢體無(wú)力→上樓梯困難→步行平地困難→不能行走。最典型的臨床表現(xiàn)為Gower征，即躺著至起床站立非常困難，必須先翻身俯臥，再雙手扶著兩膝，逐漸向上支撐起立，這一現(xiàn)象幾乎為本病僅有，為此病的特征性表現(xiàn)。因肩胛帶肌肉萎縮、無(wú)力，當(dāng)雙臂前伸時(shí)肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，宛如鳥(niǎo)翼，稱翼狀肩胛。此外，小腿腓腸肌或肩部三角肌等處可見(jiàn)假性肥大。患兒不斷衰弱則出現(xiàn)進(jìn)行性肌萎縮，極少能活至20歲以后，多數(shù)死于心力衰竭(因?yàn)?0%患兒有心肌損害)或肺部感染等并發(fā)癥。另外，此類型患者多伴有學(xué)習(xí)困難，癲癇，情緒不穩(wěn)等神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。
2.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良 為高度異質(zhì)性常染色體隱性遺傳的肌肉病。通常在10～20歲起病較多見(jiàn)，首先影響骨盆帶和肩胛帶的肌肉，兩側(cè)常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，以下肢無(wú)力開(kāi)始的病人大多10年內(nèi)累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見(jiàn)。一般到中年后才發(fā)展到嚴(yán)重程度，多無(wú)假性肥大。
3. 單純眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良 又稱慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹或慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹，多于青壯年發(fā)病，主要侵犯眼肌，表現(xiàn)為上瞼提肌(即提起上眼瞼的肌肉)及其他眼外肌的無(wú)力和萎縮，病情進(jìn)展緩慢，上面部肌肉也可受累，經(jīng)數(shù)年后延及頸部和肩胛帶肌肉。
4.眼咽肌型肌病 由Voctor首先描述(1902)，甚少見(jiàn)。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見(jiàn)。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進(jìn)展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點(diǎn)，常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、發(fā)音困難，咽部癥狀等。少數(shù)病例吞咽困難先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失?？傊弁饧÷楸院碗旆瓷湎楸静≈饕卣?。
5.眼腦軀體神經(jīng)肌病 極少見(jiàn)。多于15歲前發(fā)病，表現(xiàn)為慢性進(jìn)行眼外肌麻痹、生長(zhǎng)緩慢、智能減退、視網(wǎng)膜色素層炎、耳聾、共濟(jì)失調(diào)、心肌傳導(dǎo)阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見(jiàn)蛋白質(zhì)增高，但腦電圖、血清PK多為正常。
6.多發(fā)性肌炎 多發(fā)性肌炎不是遺傳性疾病，而是免疫系統(tǒng)對(duì)肌肉組織的攻擊造成的。與面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良可用診斷性治療方法以區(qū)別。強(qiáng)的松等皮質(zhì)甾體類激素藥物可治療多發(fā)性肌炎，而不能改變面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的進(jìn)程。
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的并發(fā)癥
患者常無(wú)典型并發(fā)癥。可出現(xiàn)以下病癥：
1. 高頻性耳聾，即高頻聽(tīng)力受損，對(duì)高音調(diào)的聲音聽(tīng)不清晰，甚則單側(cè)或雙側(cè)聽(tīng)力喪失。至于面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良病人聽(tīng)力下降的原因目前尚不明。
2. 視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜血管異常，導(dǎo)致視力異常。
3. 心臟病變：少數(shù)患者可出現(xiàn)房型心律失常等病變。
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的預(yù)防和治療方法
本病防重于治，應(yīng)提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負(fù)荷，減少本病的發(fā)生。
1. 產(chǎn)前診斷 有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時(shí)，可抽取產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查染色體，詢問(wèn)相關(guān)遺傳學(xué)家，如發(fā)現(xiàn)患兒應(yīng)及早中止妊娠。。
2. 新生兒篩選 目的是盡早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。
3. 檢出攜帶者 檢出攜帶者的方法有多種，如家系調(diào)查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應(yīng)用則可提高檢出攜帶者的陽(yáng)性率。若夫妻雙方均為攜帶者，應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的中醫(yī)治療
中醫(yī)認(rèn)為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良屬中醫(yī)痿癥范疇,其與腎的關(guān)系最為密切，先天稟賦不足，精血虧虛則不能濡養(yǎng)肌肉和筋骨，逐漸出現(xiàn)肌肉無(wú)力、萎縮。同時(shí)，脾胃為后天之本，氣血生化之源，脾胃健旺，則氣血充足，四肢百骸得以充養(yǎng);脾胃虛弱，氣血生化不足，四肢肌肉無(wú)以充養(yǎng)則肌肉營(yíng)養(yǎng)不良。
治療上：
1.以補(bǔ)益脾、腎為根本。此外，肝主筋，筋健則運(yùn)動(dòng)靈活，且肝腎為子母之臟，故以滋補(bǔ)肝腎，健脾益氣，濡養(yǎng)生肌，強(qiáng)筋壯骨，祛風(fēng)通絡(luò)為主要治則。可采用菟絲子、肉蓯肉、補(bǔ)骨脂、枸杞等中藥辨證論治。
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的西醫(yī)治療
本病為基因性疾病，目前尚無(wú)有效的治療方法，但可對(duì)癥治療以減慢疾病的進(jìn)展，減輕患者的痛苦以及增加患者的活動(dòng)能力。
1. 伴有炎癥時(shí)，采用抗炎癥的藥物，一種為沙丁胺醇，另一種為氧雄龍，但二者均在研究實(shí)驗(yàn)中。
2. 外科手術(shù)：將肩胛骨復(fù)位固定。通過(guò)手術(shù)將肩胛骨固定在肋骨上，使肩胛骨不能自由滑動(dòng)，會(huì)使患者手臂活動(dòng)范圍受到一定的限制，卻可使手臂發(fā)揮更好的作用，提高患者的生活質(zhì)量。
3. 理療：使用背支撐，緊身胸衣，特殊胸罩等器械可抵消背部肌力的減弱。小腿支架可減少摔跤。
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良吃什么好？
患病后應(yīng)促使患者建立樂(lè)觀、開(kāi)朗的情緒，樹(shù)立以堅(jiān)強(qiáng)毅力戰(zhàn)勝疾病的信心。積極與疾病作斗爭(zhēng)，堅(jiān)持適當(dāng)?shù)膴蕵?lè)活動(dòng)。
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