迪格奧爾格綜合征
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迪格奧爾格綜合征（DiGeorge’s syndrome），DiGeorge綜合征， 由于胸腺發(fā)育不全，末梢淋巴組織和血循環(huán)中缺乏T淋巴細胞或T細胞功能障礙而致本類疾病。迪格奧爾格綜合征(DiGeorge’ssyndrome)即先天性無胸腺或發(fā)育不全健康搜索是第三和第四咽裂囊發(fā)育缺陷的結(jié)果。屬于原發(fā)性細胞免疫缺陷病
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流行病學
本病多見于新生兒。目前沒有其他相關(guān)內(nèi)容描述
病因
本病為非遺傳性，無家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊發(fā)育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全而引起先天性異常。異常的產(chǎn)生可能與子宮內(nèi)一種變異所致?；純撼０槠渌?a href="/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%95%B8%E5%BD%A2" title="先天性畸形" class="mw-redirect">先天性畸形本綜合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區(qū)域缺失是主要原因 發(fā)病機制： 發(fā)病機制不很清楚，異常的產(chǎn)生可能與子宮內(nèi)一種變異所致?；純撼０槠渌忍煨曰巍１揪C合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區(qū)域缺失是主要原因。 ; 實驗室檢查： 免疫學檢查：本病僅累及T細胞。細胞免疫功能很差外周血淋巴細胞絕對計數(shù)＜1.5×109/L，主要是T細胞數(shù)量顯著減少，E花環(huán)細胞形成率＜10%T細胞功能試驗呈“無反應”。外周血B細胞數(shù)增高，血清免疫球蛋白濃度正常 其它輔助檢查： 患者X線檢查無胸腺影。組織病理檢查：淋巴結(jié)深皮質(zhì)胸腺依賴區(qū)的淋巴細胞減少。胸腺體積小，僅含10%～20%的正常胸腺組織，甲狀旁腺也缺如或發(fā)育不全。外周淋巴組織中的漿細胞數(shù)量和分布正常?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
由于胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣健康搜索，新生兒出現(xiàn)手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內(nèi)緩解，患兒表現(xiàn)為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯(lián)癥和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發(fā)生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕接種如牛痘疫苗麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發(fā)生嚴重反應，甚至致死，這是由于細胞免疫功能喪失所致。 并發(fā)癥： 生后3～4個月可發(fā)生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染 診斷： 患兒表現(xiàn)為特殊面孔如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常如法洛四聯(lián)癥和主動脈弓右位鶒。如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發(fā)生各種嚴重的病毒真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發(fā)生嚴重反應，甚至致死，這是由于細胞免疫功能喪失所致。免疫學檢查：本病僅累及T細胞。細胞免疫功能很差，T細胞功能試驗呈“無反應”鶒。患者X線檢查無胸腺影。組織病理檢查：淋巴結(jié)深皮質(zhì)胸腺依賴區(qū)的淋巴細胞減少。胸腺體積小，僅含10%～20%的正常胸腺組織甲狀旁腺也缺如或發(fā)育不全 鑒別診斷： 目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述?！ ?/p>
治療方法
1.一般療法(1)加強護理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。(2)預防感染：應注意隔離盡量減少與病原體的接觸。(3)避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹鶒，接種凍干卡介苗而致全身性播散致死。所以應禁止接種牛痘、凍干卡介苗等活疫苗，也應避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。
2.抗感染療法 由于細胞免疫能力低下，機體無法殺滅感染的病毒、真菌等病原體，因此，一旦發(fā)生感染，應選擇有效的抗病毒制劑如阿昔洛韋、伐昔洛韋(萬乃洛韋)泛昔洛韋等和抗真菌藥物如伊曲康唑、特比萘芬氟康唑等進行治療。
3.免疫替補療法 主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。(1)輸注新鮮全血：輸血前需考慮到由組織配型差異引起嚴重GVHR的危險。所以，血液輸注前須經(jīng)過25～50Gy放射線的照射，以清除T細胞的增殖能力，防止血液中的淋巴細胞進入新生兒體內(nèi)后攻擊宿主組織從而避免嚴重GVHR的發(fā)生。但反復輸血，仍易引起過敏反應。(2)轉(zhuǎn)移因子(TF)：系T淋巴細胞釋放的一種淋巴因子可將正常人特異性免疫信息轉(zhuǎn)移至T細胞，激活受者靜止的淋巴細胞，從而起恢復和擴大細胞免疫反應的作用。它作用迅速，皮試陰性者接受相應的轉(zhuǎn)移因子后18～24h，即可出現(xiàn)陽性反應，且可維持數(shù)月之久。臨床上可用于先天性無胸腺或發(fā)育不全等免疫缺陷病，對慢性皮膚黏膜念珠菌病療效肯定，可起到一定程度的免疫重建作用并能控制病毒、真菌或一些細胞內(nèi)細菌的感染劑量2ml(相當于1.8×108個白細胞的提取物)，肌內(nèi)注射，每天或隔天1次連用3～6天。注射部位以接近淋巴結(jié)的皮下組織為宜(3)胸腺素(thymosin)：系從牛胸腺或豬胸腺提取出的多肽類激素鶒，不僅可誘導T細胞分化發(fā)育，而且增強成熟T細胞對抗原或其他刺激的反應，提高免疫功能調(diào)節(jié)免疫平衡。可用于先天性無胸腺或發(fā)育不全等免疫缺陷病，但僅能改善臨床癥狀劑量5～10mg，肌內(nèi)注射，每天1次，連用1～3周后改為隔天或每周1次，持續(xù)數(shù)月。(4)干擾素(IFN)：是在細胞感染病毒時產(chǎn)生的一種淋巴因子可抑制病毒的增殖和促進自然殺傷(NK)細胞活化，故可增強免疫功能低下患者的抗病毒能力常用制劑為基因工程制備的重組γ-干擾素，劑量100萬U肌內(nèi)注射，隔天1次或每周2次，持續(xù)數(shù)月。(5)阿地白介素(白細胞介素-2)：系由T輔助細胞產(chǎn)生的一種淋巴因子，可促使淋巴細胞和其他免疫活性細胞的增殖，增強NK細胞和淋巴因子激活殺傷細胞的能力。新生動物病毒感染的實驗表明，該藥具有保護宿主的作用(6)骨髓移植：通過同種異體骨髓移植給患者植入正常的造血干細胞，可重建正常的細胞和體液免疫功能，是先天性無胸腺或發(fā)育不全病人的理想療法。據(jù)報道，3例完全性DiGeorge綜合征患者的免疫缺陷已通過骨髓移植而獲得糾正。理想的供髓者是同卵孿生同胞，因?qū)\生同胞也可有相同的先天缺陷，故不適合于先天性免疫缺陷病也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的供體。先天性免疫缺陷病進行骨髓移植時，應根據(jù)其細胞免疫缺陷的程度選擇程度不同鶒的免疫抑制準備，以防移植的骨髓遭排斥對細胞免疫缺陷的程度不太完全者，要求應用較強的免疫抑制準備，如用大劑量環(huán)磷酰胺和白消安(馬利蘭)，或全身性放射線照射鶒，才能避免被排斥。移植過程中和隨后的一段時間，因免疫功能低下而并發(fā)一些原蟲如卡氏肺囊蟲、病毒如皰疹病毒的感染，可應用磺胺甲惡唑/甲氧芐啶(復方新諾明)高效價特異性抗皰疹病毒免疫球蛋白加以防治。(7)胸腺移植：胸腺小體分泌的胸腺素對T細胞健康搜索的成熟具有重要作用，因此可通過多種方式將胎兒的胸腺植入患者體內(nèi)，以促進T細胞的成熟，恢復細胞免疫功能。胸腺移植的方式有多種：可將胎兒胸腺的勻漿或薄片植入患者腹直肌內(nèi)；或?qū)?a href="/index.php?title=%E8%83%B8%E8%85%BA%E4%B8%8A%E7%9A%AE%E7%BB%86%E8%83%9E&action=edit&redlink=1" class="new" title="胸腺上皮細胞（尚未撰寫）" rel="nofollow">胸腺上皮細胞經(jīng)體外培養(yǎng)后再行植入；植入帶供血血管鶒的胸腺整體，并將供血血管與患者腹腔內(nèi)的小血管進行吻合。胸腺移植尤其適用于先天性無胸腺或發(fā)育不全的患者。(8)免疫淋巴細胞：近年有采用免疫淋巴細胞進行治療獲得暫時療效的報道
4.對癥療法 補充葡萄糖酸鈣可控制手足搐搦癥。 預后： 多數(shù)完全型DiGeorge綜合征患兒在嬰兒期死亡，死因可為心力衰竭而非感染并發(fā)癥，但不完全型患兒的臨床經(jīng)過較為良性。血清鈣水平趨向于隨年齡而逐步恢復正常。 預防： 加強護理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染：應注意隔離鶒，盡量減少與病原體的接觸。避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹，接種卡介苗而致全身性播散致死。所以健康搜索，應禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗，也應避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。
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