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特異性氨基酸尿

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概述: 特異性氨基酸尿:主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區(qū)別甘氨酸脯氨酸和羥脯氨酸排出量正??膳c亞氨基甘氨酸尿區(qū)別尿中二堿基氨基酸排出亦正??膳c胱氨酸尿區(qū)別。

目錄

特異性氨基酸尿的原因

病因:特異性氨基酸尿是患有Hartnup病的臨床表現(xiàn)。

特異性氨基酸尿的診斷

診斷:(1)糙皮病樣皮疹皮膚暴露部位呈紅色干燥有鱗屑皸裂起泡和滲出有光敏感陽光曬后加重對煙酰胺治療反應(yīng)良好

(2)發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào):多發(fā)生于疾病嚴(yán)重期表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)四肢震顫可有不自主舞蹈狀動(dòng)作眼聚集力差眼球震顫常有復(fù)視嚴(yán)重者可有發(fā)作性虛脫昏厥偶有精神癥狀和情緒不穩(wěn)定幻覺譫妄癡呆等發(fā)作一般不超過1周自行緩解不留后遺癥智力一般正常或輕度損害身材較矮小

(3)特異性氨基酸尿:主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區(qū)別甘氨酸脯氨酸和羥脯氨酸排出量正??膳c亞氨基甘氨酸尿區(qū)別尿中二堿基氨基酸排出亦正常可與胱氨酸尿區(qū)別

(4)腸道轉(zhuǎn)運(yùn)障礙:由于腸道內(nèi)氨基酸尤其色氨酸經(jīng)細(xì)菌分解產(chǎn)生大量吲哚代謝產(chǎn)物硫酸吲哚酚(尿藍(lán)母)吲哚基-3-乙酸可出現(xiàn)在尿中

(5)糞檢:糞便中除色氨酸外還有大量支鏈氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病對兒童的生長發(fā)育影響較小身高僅受到輕微的影響智力發(fā)育基本正常

特異性氨基酸尿的鑒別診斷

氨基酸尿癥:(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。

二堿基氨基酸尿癥:雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變的結(jié)果,均屬常染色體隱性遺傳

二羧基氨基酸尿癥:屬于腎性氨基酸尿的一種臨床癥狀。腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。

β-氨基酸尿食管穿孔后的并發(fā)癥死亡率同從發(fā)病到診斷時(shí)間有明顯關(guān)系,因此早期迅速做出食管穿孔的診斷是非常重要的,對所有行食管內(nèi)器械操作后出現(xiàn)頸部,胸部腹部疼痛的病人,因想到發(fā)生食管穿孔的可能性,有Mackler's三聯(lián)癥即嘔吐,下胸痛,下頸部皮下氣腫時(shí)更應(yīng)迅速懷疑有食管穿孔的可能,并應(yīng)做進(jìn)一步檢查,胸部創(chuàng)傷,特別是食管附近有創(chuàng)傷病人,應(yīng)常規(guī)檢查是否有食管損傷,當(dāng)重視并時(shí)常想到這種疾病發(fā)生時(shí),結(jié)合有關(guān)病史,癥狀,體征及必要的輔助檢查多可做出及時(shí),正確診斷,少數(shù)病例早期未能及時(shí)診斷,直至后期出現(xiàn)膿胸,甚至在胸穿或胸腔引流液中發(fā)現(xiàn)食物方做出診斷.

診斷:(1)糙皮病樣皮疹皮膚暴露部位呈紅色干燥有鱗屑皸裂起泡和滲出有光敏感陽光曬后加重對煙酰胺治療反應(yīng)良好

(2)發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào):多發(fā)生于疾病嚴(yán)重期表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)四肢震顫可有不自主舞蹈狀動(dòng)作眼聚集力差眼球震顫常有復(fù)視嚴(yán)重者可有發(fā)作性虛脫昏厥偶有精神癥狀和情緒不穩(wěn)定幻覺譫妄癡呆等發(fā)作一般不超過1周自行緩解不留后遺癥智力一般正常或輕度損害身材較矮小

(3)特異性氨基酸尿:主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區(qū)別甘氨酸脯氨酸和羥脯氨酸排出量正??膳c亞氨基甘氨酸尿區(qū)別尿中二堿基氨基酸排出亦正??膳c胱氨酸尿區(qū)別

(4)腸道轉(zhuǎn)運(yùn)障礙:由于腸道內(nèi)氨基酸尤其色氨酸經(jīng)細(xì)菌分解產(chǎn)生大量吲哚代謝產(chǎn)物硫酸吲哚酚(尿藍(lán)母)吲哚基-3-乙酸可出現(xiàn)在尿中

(5)糞檢:糞便中除色氨酸外還有大量支鏈氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病對兒童的生長發(fā)育影響較小身高僅受到輕微的影響智力發(fā)育基本正常

特異性氨基酸尿的治療和預(yù)防方法

預(yù)防:對本病發(fā)病目前尚無有效預(yù)防措施對已病患者應(yīng)早期診斷積極對癥治療及時(shí)防治結(jié)石并發(fā)癥的發(fā)生本病為終生性疾病一些患者因不能長期堅(jiān)持治療易發(fā)生尿路結(jié)石必要時(shí)需要外科手術(shù)治療

參看

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