遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤
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遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤亦稱為多發(fā)性外生骨疣、骨干端連續(xù)癥、遺傳性畸形性軟骨發(fā)育異常癥等。目前國內(nèi)外多數(shù)學(xué)者采用遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤這一名稱。
目錄 |
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病因
(一)發(fā)病原因
確切病因不明。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.大體檢查 不同部位骨軟骨瘤的體積可相差較大，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成多發(fā)性、對稱性、病變由數(shù)量不一。位于長管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均為4cm，在扁平骨或不規(guī)則骨的骨軟骨瘤，個(gè)別報(bào)道最大徑可達(dá)40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或蘑菇形，頂部表面光滑，也可呈結(jié)節(jié)狀。無蒂型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤的縱切面中，顯示3層典型結(jié)構(gòu)：①表層為血管稀少的膠原結(jié)締組織，與周圍骨膜銜接并與周圍組織隔開。②中層為灰藍(lán)色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類似于正常的軟骨，一般為幾毫米厚。軟骨帽厚度與病人年齡有關(guān)，兒童及青少年，正處于生長活躍期，軟骨厚度可達(dá)3cm;成年人軟骨帽蓋較薄，甚至可以缺如。軟骨帽蓋的厚薄與腫瘤的發(fā)展有密切關(guān)系：厚者表示發(fā)展，薄者代表成熟。成年骨軟骨瘤病人，如軟骨帽蓋超過1cm厚，說明腫瘤在發(fā)展，應(yīng)考慮有無惡變的發(fā)生。③基層為腫瘤的主體，含有黃髓的骨松質(zhì)，外緣為骨皮質(zhì)與正常骨相連。
2.顯微鏡檢查 主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽，生長期骨軟骨瘤病人的軟骨帽的組織學(xué)表現(xiàn)類似于骨骺板。常見如下情況：①在年輕病人腫瘤細(xì)胞生長活躍，可見多數(shù)的雙核軟骨細(xì)胞。②當(dāng)腫瘤生長停止時(shí)，軟骨細(xì)胞停止增殖，并出現(xiàn)退行性變。③軟骨層生長紊亂時(shí)，軟骨中可有鈣質(zhì)碎屑沉積。④當(dāng)骨軟骨瘤發(fā)生惡性變時(shí)，常變?yōu)?a href="/w/%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E8%82%89%E7%98%A4" title="軟骨肉瘤">軟骨肉瘤。其組織像可見軟骨的顯著鈣化和骨化，軟骨細(xì)胞具有不典型的細(xì)胞核。
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的癥狀
本病男性多于女性，約為3∶1，多見于兒童至20歲左右者。多數(shù)病人有陽性家族史，作者醫(yī)院即有父親及兩個(gè)女兒同時(shí)住院手術(shù)的病例。一般臨床表現(xiàn)多為可觸及的骨性腫塊。由于骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形。關(guān)節(jié)附近的腫塊?？稍斐申P(guān)節(jié)活動受限。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布。病變的數(shù)量不一，多的有超過100個(gè)者。典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠(yuǎn)近側(cè)端及肱骨近側(cè)端(圖1，2)。經(jīng)驗(yàn)證明：如果在膝關(guān)節(jié)周圍骨上沒有外生骨疣，則遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的診斷不能成立。位于橈、尺骨遠(yuǎn)側(cè)部的發(fā)病稍少些。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。
這種病的很大特點(diǎn)在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側(cè)髖外翻及股骨近側(cè)端變寬(圖3)。腕關(guān)節(jié)出現(xiàn)逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。
依據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、多發(fā)性、對稱性及X線檢查，診斷不難。
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的診斷
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的檢查化驗(yàn)
普通X線檢查：長骨干上骨軟骨瘤的X線特點(diǎn)是骨表面上有一骨性突起，與干骺相連，并由骨皮質(zhì)及骨松質(zhì)所組成。常成對稱性，多發(fā)性。由于腫瘤基底部形狀不同，?？煞殖捎械?有一窄莖、頂部較寬)及無蒂(基底寬而扁)兩種(圖4)。骨軟骨瘤常發(fā)生在干骺端肌腱韌帶附著處，其生長趨向與肌腱及韌帶所產(chǎn)生力的方向一致。如軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規(guī)則點(diǎn)狀鈣化，這種表現(xiàn)為良性生長。如軟骨帽大且厚，邊界不清楚、帶有不規(guī)則的鈣化，則應(yīng)注意其惡性變的可能。
骨軟骨瘤在手足短骨與長管狀的X線表現(xiàn)相類似。值得注意的是在指、趾末節(jié)可有小的骨軟骨瘤存在，稱為甲下骨疣。
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的鑒別診斷
髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬、體積常較大，軟骨帽呈多樣性，且不規(guī)則。僅憑X線表現(xiàn)，有時(shí)難以判斷腫瘤為良性或惡性。
惡變表現(xiàn)為腫瘤生長速度加快，軟骨帽鈣化變模糊，密度增高，或見雪片狀或絨毛樣鈣化，并出現(xiàn)軟組織腫塊，還可見到骨質(zhì)破壞及骨膜增生。
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的并發(fā)癥
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的合并癥更較常見，包括骨骼畸形、骨折、血管及神經(jīng)損傷、滑囊腫形成等，這些并發(fā)癥與單發(fā)性骨軟骨瘤所述相同，但惡變發(fā)生率高，約為5%。
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的預(yù)防和治療方法
(一)治療
無癥狀者不需處理。如有疼痛，肢體功能障礙者、骨骼發(fā)育畸形，或有合并癥時(shí)，可做局部腫瘤切除，矯正骨骼畸形應(yīng)待骨骼發(fā)育成熟之后進(jìn)行，以免畸形復(fù)發(fā)。
(二)預(yù)后
如發(fā)生惡變可轉(zhuǎn)化為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤或骨肉瘤。一旦惡變應(yīng)采取相應(yīng)的治療措施，以求治愈。
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