克汀病面容
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克汀病面容：由于甲減，面部五官發(fā)育落后，嚴重者呈胚胎期樣面容。典型的面容包括有：頭大、額短、臉方;眼裂呈水平狀，眼距寬;塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈張口伸舌狀，流涎;耳大，耳殼特別軟，鼻軟骨亦軟;頭發(fā)稀疏、皮膚干燥無光澤;表情呆滯，或呈傻像或傻笑。
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克汀病面容的原因
地方性克汀病的病因已比較明確，是胚胎期和新生兒期嚴重缺碘的結(jié)果。除缺碘學(xué)說外，還有人提出遺傳問題，自身免疫問題和致甲狀腺腫問題。
1.碘缺乏
(1)地方性甲狀腺腫和地克病流行于缺碘嚴重地區(qū)。缺碘不嚴重或新病區(qū)、輕病區(qū)一般沒有地克病。非甲狀腺腫流行區(qū)，至今尚沒有人報道過有典型的地克病發(fā)生。地克病流行區(qū)，飲水碘含量常<1μg/L，當?shù)鼐用癜ǖ?a href="/index.php?title=%E7%94%B2%E7%97%85&action=edit&redlink=1" class="new" title="甲?。ㄉ形醋珜懀? rel="nofollow">甲病及地克病病人24h尿碘常<25μg，甚至接近于零。該病區(qū)甲狀腺腫發(fā)生率多>40%，男女患病率接近，而且成年結(jié)節(jié)型甲狀腺腫較多。以上說明缺碘嚴重地區(qū)，流行時間較長及老病區(qū)才出現(xiàn)地克病。有個別嚴重地甲病流行區(qū)，沒有或很少地克病，原因待查。
(2)地克病常有不同程度的甲狀腺腫大。國外統(tǒng)計約占50%～85%，國內(nèi)貴州省河壩鄉(xiāng)地克病病人有甲狀腺腫大者占30%，河北省承德市郊區(qū)占40%，內(nèi)蒙古赤峰縣徐家窩鋪村占29%。此外，地克病病人的母親有甲狀腺腫也很多，承德市近郊調(diào)查結(jié)果，母親患甲狀腺腫率為71%，這些都能說明地克病與地方性甲狀腺腫的關(guān)系密切。
(3)地克病病人碘代謝基本上與地甲病病人相同，但前者程度較嚴重而已，如尿碘均低，甲狀腺攝131Ⅰ率呈“碘饑餓曲線”，甲狀腺對131Ⅰ的清除率均增高，而血清T4可維持或降低(地克病者下降更明顯)。TSH正?；蛏?地克病升高更明顯)，而T3可維持正?；蛴?a href="/w/%E4%BB%A3%E5%81%BF" title="代償">代償性升高。
(4)動物實驗證明，用缺碘飼料喂養(yǎng)妊娠動物，出生后的幼小動物可出現(xiàn)腦生長發(fā)育滯后等類似人類地克病表現(xiàn)。
1976年Hay等在大鼠實驗研究中，他觀察了母體碘缺乏時對子宮內(nèi)胎鼠大腦發(fā)育的影響，缺碘動物大腦重量低，腦細胞明顯縮小，且血清T3含量亦低，有甲狀腺功能低下表現(xiàn)。
近年來國內(nèi)許多學(xué)者從事動物實驗研究，他們已在大鼠、小鼠中較成功地復(fù)制出低碘性地克病動物模型，觀察到腦發(fā)育滯后，動物學(xué)習(xí)能力低下，生長發(fā)育明顯障礙，而且垂體，甲狀腺系統(tǒng)也有明顯的甲低改變。
(5)凡是地方性甲狀腺腫流行區(qū)用碘鹽進行防治，地克病也隨之消失，即不會出現(xiàn)新的地克病。如歐洲阿爾卑斯山區(qū)的瑞士、德國、奧地利等，幾十年前是嚴重地克病區(qū)，經(jīng)過數(shù)十年的碘鹽防治，已無新的地克病病人發(fā)生。國內(nèi)承德市郊區(qū)在未供應(yīng)碘鹽前，幾個村的地克病患病率為2%，自1962年供應(yīng)碘鹽后，1975年復(fù)查時未發(fā)現(xiàn)新的地克病病人。貴州省河壩鄉(xiāng)防治前(1979)嬰兒甲低檢出為40.5%，用1∶5000碘鹽防治后第1年(1980)即降至7.8%，第2年下降至1.4%，第3年，第5年已無甲低嬰兒出生。
上述說明，地克病基本病因是環(huán)境中碘缺乏。
2.遺傳因素 地克病有家庭多發(fā)傾向，國內(nèi)外均有大量資料報道。山西省寧武縣某病區(qū)曾調(diào)查218例克汀病病人家屬的克汀病史情況，家屬中無克汀病者127例(59.9%)，父親有克汀病者3例(1.5%)，母親有克汀病者23例(10.9%)，父母均有克汀病者1例(0.5%)，兄弟姐妹有克汀病者59例(27.6%)，家屬中有克汀病者總共占40.5%。其中有一村6名母親有智力缺陷，每人生2～3名克汀病患兒。但上述情況不能認為地克病是遺傳性疾病，因為遺傳以外的先天后天因素在一家族中也有相似現(xiàn)象。1938年Wagner-Jaurig對瑞士一對年輕夫婦觀察20年，在未遷入地甲病區(qū)前生育6個正常兒女，遷入病區(qū)后又生4個典型克汀病孩子，最后一次懷孕時，由于接受了甲狀腺片預(yù)防治療，生了一個健康男孩。新疆某病區(qū)有一家庭，1964年(即未用碘鹽預(yù)防前)所生3個孩子全是克汀病，用碘鹽預(yù)防后，又生4個孩子均發(fā)育正常。說明遺傳因素在上述兩個家庭中不是主要因素。
近年來，國內(nèi)對地克病的遺傳做了多方面研究，多數(shù)學(xué)者認為該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規(guī)律，也沒有發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目或形態(tài)的異常，總之，這一問題有待進一步研究。
3.自身免疫問題 地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例)，剛果(金)Uele地區(qū)(11例)，新幾內(nèi)亞(10例)克汀病患兒母親等用鞣酸血凝法檢查病人及少數(shù)家屬的甲狀腺球蛋白抗體，均屬陰性。甘肅寧夏地區(qū)對11例病人檢查血清球蛋白結(jié)果均系正常。此外嚴重克汀病病人常可見到甲狀腺萎縮病變，在甲狀腺掃描時可見到不均勻麻點狀分布，有人提到是否與自身免疫有關(guān)?，F(xiàn)在已知的抗甲狀腺自家免疫抗體。除TGAb與TMAb外，尚有誘發(fā)Graves病的TSAb(甲狀腺刺激素抗體)，TSAb又可分為甲狀腺生長刺激抗體與甲狀腺功能刺激抗體，它們可以分別造成單純性甲狀腺腫大或單純性甲狀腺功能亢進。近年Doniach提出有一種甲狀腺生長抑制抗體，可能某些甲狀腺萎縮的克汀病病人系由這種抗體誘發(fā)所致。尤其是黏腫型地克病的甲狀腺萎縮是否與此有關(guān)值得研究。
4.致甲狀腺腫物質(zhì) 致甲狀腺腫物質(zhì)很多，但比較明顯的是木薯，Delange等在剛果(金)3個農(nóng)村對9993名居民做調(diào)查，發(fā)現(xiàn)其中一個村莊Ubangi與其他兩個村莊，居民24h尿碘平均值相近(各為16.15μg，20μg)，但此村甲狀腺腫大率高77%(其他兩個村各為13%和2%)，且有克汀病，其患病率為4.7%(其他兩個村均無)，探討其原因是因為Ubangi村所食的木薯含有葡萄糖苷，在體內(nèi)酶的作用下可形成硫氰化合物之故。
克汀病面容的診斷
1.尿碘一般很低，地克病一般發(fā)現(xiàn)在嚴重缺碘地區(qū)，居民尿碘水平常為20μg/g肌酐以下，甲狀腺患病率在30%以上，這種地區(qū)常常伴有地克病的流行。
2.激素檢查 黏腫型病人呈典型甲減改變，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少數(shù)病人正常。神經(jīng)型患者變化不一，總的講比黏腫型要輕，TT4、FT4多數(shù)降低，少數(shù)正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代償性升高。
3.吸碘率 神經(jīng)型克汀病呈碘饑餓曲線;而黏腫型吸碘率增高不明顯，有的甚至降低，這不意味著碘營養(yǎng)良好，而是由于甲狀腺萎縮所致。
4.抗甲狀腺抗體 血清抗微粒體抗體(TMAb)、抗甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、抗第2膠質(zhì)抗體(TC2-Ab)均呈陰性。但黏腫型克汀病的甲狀腺生長抑制免疫球蛋白(TGII)升高。湯特對新疆黏腫型克汀病的檢查證實，66.7%的黏腫型病人存在TGII，55.6%的病人還存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰島素樣生長因子)。Boyages還用B超發(fā)現(xiàn)，TGII陽性的病人都有甲狀腺萎縮。
1.X線檢查 骨發(fā)育遲滯是其重要表現(xiàn)，多表現(xiàn)為骨齡落后、骨骺發(fā)育不全及骨化中心出現(xiàn)延遲。這些變化與血清T4下降、TSH升高呈相關(guān)，黏腫型病人表現(xiàn)尤著，往往還伴有蝶鞍擴大或變形。
2.聽力和前庭功能檢查 聽力和前庭功能的損傷以神經(jīng)型為最嚴重。放射性核素腦血流顯像檢查表明，凡聽力有損傷的病人，多有顳葉局部腦血流降低。
3.腦電圖檢查 多數(shù)病人不正常，以δ波、θ波增多，腦電波節(jié)律變慢及電位低為主要特點，反映腦發(fā)育落后。
4.腦CT檢查 國內(nèi)報道較多，但缺乏具有診斷性意義的特征改變，主要改變包括腦室擴張;腦萎縮(皮質(zhì)溝回增寬等);大腦、小腦發(fā)育不良;顱內(nèi)鈣化增多，以基底節(jié)、尾狀核、豆狀核為常見，有的鈣化還出現(xiàn)在皮質(zhì)和小腦。腦CT的改變往往與神經(jīng)系統(tǒng)的損害和體征呈正相關(guān)。
克汀病面容的鑒別診斷
需與以下癥狀相互鑒別：
甲亢面容： 面肌消瘦、眼球突出、目光閃亮具有驚懼的表情 ， 眼裂增大而少眨眼 ， 同時伴有高興不安、煩躁易怒的表現(xiàn)。常見于突眼性甲狀腺功能亢進患者 。表現(xiàn)為面容驚愕，易受外界各種很小的聲音刺激而表現(xiàn)出很驚恐的樣子;眼球凸出，類似金魚眼;興奮不安，煩躁易怒。此為甲狀腺功能異常亢進所出現(xiàn)的典型表現(xiàn)。
肝病面容：肝病面容多見于慢性肝炎和肝硬化患者，是肝病患者常見的臨床表現(xiàn)之一。
惡病質(zhì)面容：望面容是指望面部的表情神態(tài)。人的面部肌肉及血運十分豐富，十二對顱神經(jīng)集中在此。健康人應(yīng)是表情自然，神態(tài)安怡，各組織器官比例適中，分布合理。而當機體患病時，則會由于病痛的困擾，特別是當疾病發(fā)展到一定程度時，就會出現(xiàn)一些特征性的面容與表情。所以觀察面部面容與表情無疑會對某些疾病的診斷提供重要的線索。
1.尿碘一般很低，地克病一般發(fā)現(xiàn)在嚴重缺碘地區(qū)，居民尿碘水平常為20μg/g肌酐以下，甲狀腺患病率在30%以上，這種地區(qū)常常伴有地克病的流行。
2.激素檢查 黏腫型病人呈典型甲減改變，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少數(shù)病人正常。神經(jīng)型患者變化不一，總的講比黏腫型要輕，TT4、FT4多數(shù)降低，少數(shù)正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代償性升高。
3.吸碘率 神經(jīng)型克汀病呈碘饑餓曲線;而黏腫型吸碘率增高不明顯，有的甚至降低，這不意味著碘營養(yǎng)良好，而是由于甲狀腺萎縮所致。
4.抗甲狀腺抗體 血清抗微粒體抗體(TMAb)、抗甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、抗第2膠質(zhì)抗體(TC2-Ab)均呈陰性。但黏腫型克汀病的甲狀腺生長抑制免疫球蛋白(TGII)升高。湯特對新疆黏腫型克汀病的檢查證實，66.7%的黏腫型病人存在TGII，55.6%的病人還存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰島素樣生長因子)。Boyages還用B超發(fā)現(xiàn)，TGII陽性的病人都有甲狀腺萎縮。
1.X線檢查 骨發(fā)育遲滯是其重要表現(xiàn)，多表現(xiàn)為骨齡落后、骨骺發(fā)育不全及骨化中心出現(xiàn)延遲。這些變化與血清T4下降、TSH升高呈相關(guān)，黏腫型病人表現(xiàn)尤著，往往還伴有蝶鞍擴大或變形。
2.聽力和前庭功能檢查 聽力和前庭功能的損傷以神經(jīng)型為最嚴重。放射性核素腦血流顯像檢查表明，凡聽力有損傷的病人，多有顳葉局部腦血流降低。
3.腦電圖檢查 多數(shù)病人不正常，以δ波、θ波增多，腦電波節(jié)律變慢及電位低為主要特點，反映腦發(fā)育落后。
4.腦CT檢查 國內(nèi)報道較多，但缺乏具有診斷性意義的特征改變，主要改變包括腦室擴張;腦萎縮(皮質(zhì)溝回增寬等);大腦、小腦發(fā)育不良;顱內(nèi)鈣化增多，以基底節(jié)、尾狀核、豆狀核為常見，有的鈣化還出現(xiàn)在皮質(zhì)和小腦。腦CT的改變往往與神經(jīng)系統(tǒng)的損害和體征呈正相關(guān)。
克汀病面容的治療和預(yù)防方法
地克病的治療效果不佳。地克病一旦形成，特別是兩歲以后確診者，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育障礙基本上是不可逆的。本病的關(guān)鍵并不在于治療，而在于預(yù)防。地克病的消滅是可能的，只要糾正了人群的碘缺乏，特別是糾正了育齡婦女、妊娠婦女、哺乳期婦女的碘缺乏，就不會再出生地方性克汀病病兒。只要堅持長期供應(yīng)合格的碘鹽，地克病連同地甲腫會一同被根除。
1.第一級預(yù)防
(1)食鹽加碘是防治碘缺乏病的簡單易行、行之有效的重要措施。食鹽加碘比例1∶5萬可有效地預(yù)防地甲病;1∶2萬可預(yù)防地克病。加入鹽中的碘化鉀易氧化、升華，1993年以來已改為穩(wěn)定性較好的碘酸鉀。在包裝、貯存、運輸及食用碘鹽過程中，須注意保持碘鹽干燥，包裝嚴密不?a href="http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e794.html" target="_blank" class=blue>鈣⒎郎?、存放笆帵?gt;薟舛ǎ翰煌娣歐絞槳肽旰蟮牡庋沃械饉鶚飾焊啄?0%;麻袋內(nèi)29.4%;抽屜內(nèi)57.8%;煮沸2h損失1.9%;烘烤2h損失66.1%。
(2)碘油注射或口服。碘化油是一種長效、經(jīng)濟、方便、副作用小的防治藥物，特別適用于偏僻、交通不便、有土鹽干擾地區(qū)，尤適用于育齡婦女。碘化油注射后，供碘效能可達3～5年?？诜饣头椒ê啽?，群眾易于接受，防治效果同樣明顯，供碘效能一般為1年半左右。
(3)保證人體碘的需要量：
①組別<4歲正常范圍30～105μg/d;適宜量70ug/d
②≥4歲及成人正常范圍75～225μg/d;適宜量150ug/d
③孕婦、乳母正常范圍150～300μg/d;適宜量200μg/d
(4)育齡婦女孕期婦女補碘可防止胚胎期碘缺乏病(克汀病、亞臨床克汀病、新生兒甲低、新生兒甲腫以及早產(chǎn)、死產(chǎn)、先天畸形)的發(fā)生。
2.第二級預(yù)防
(1)碘防治監(jiān)測：
①碘鹽含碘量的監(jiān)測：包括碘鹽加碘濃度、包裝、出廠抽查、保管存放、銷售點及居民家庭內(nèi)的抽查，及時糾正問題，減少碘的損失。
②碘化油注射及口服的監(jiān)測：防止出現(xiàn)合并癥。
③病情監(jiān)測：監(jiān)測點定期調(diào)查和比較食用碘鹽前后人群甲狀腺腫發(fā)病率動態(tài)變化。
④碘代謝和垂體甲狀腺系統(tǒng)功能狀態(tài)。尿碘測定：加碘后尿碘明顯增加，群體尿碘測定有意義，當尿碘<25μg/g肌酐時，是地方性甲狀腺腫并發(fā)克汀病的臨界濃度;甲狀腺吸131碘率測定(24h)表現(xiàn)為低于加碘前;血清T3、T4測定：隨補碘升高;血清TSH測定：低于補碘前。
⑤兒童智商的測定：不低于70。
(2)地方性甲狀腺腫診斷標準(1978年我國防治地方性甲狀腺腫專業(yè)會議制訂)：
①居住在甲狀腺腫病區(qū)。
②甲狀腺腫大超過本人拇指末節(jié)或有小于拇指末節(jié)的結(jié)節(jié)。
④病區(qū)劃分標準(以鄉(xiāng)為單位)。
輕病區(qū)：居民甲狀腺腫患病率>3%;7～14歲中小學(xué)生甲狀腺腫大率>20%;尿碘25～50ug/g肌酐。
重病區(qū)：居民甲狀腺腫患病率>10%;7～14歲中小學(xué)生甲狀腺腫大率>50%;尿碘<25ug/g肌酐。
(3)地方性克汀病診斷標準(1980年制訂)：
①必備條件：
A.出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫地區(qū)。
B.有精神發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為不同程度智力障礙。
②輔助條件：
A.有不同程度的聽力、語言及運動神經(jīng)障礙。
B.甲狀腺功能低下癥，有不同程度的身體發(fā)育障礙，克汀病形象(傻相、面寬、眼距寬、塌鼻梁、腹部膨隆等)。
C.不同程度的甲狀腺功能低下表現(xiàn)(黏液水腫、皮膚毛發(fā)干燥、X線骨齡落后和骨骺愈合延遲、血漿PBI降低、血清T4、TSH升高)。
具備必備條件和輔助條件中的任何一項或一項以上而又可排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒病史者可診斷為地克病。
3.第三級預(yù)防 甲狀腺粉制劑療法：對治療發(fā)生膠性甲狀腺腫以前的患者有極其明顯的效果。成人每天口服甲狀腺片60～120mg，合并使用碘化鉀10mg，3個月療程，一般2～4個療程，療程間隔半個月。對膠性甲狀腺腫和囊性增生性的結(jié)節(jié)性甲狀腺腫療效較好。
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