特發(fā)性青春期延遲
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男孩年齡超過14歲，女孩超過13.5歲，無任何青春期表現(xiàn)者為青春期延遲(delayedpuberty)。男孩主要表現(xiàn)為睪丸體積不增大，女孩乳房不發(fā)育。正常人從第2性征出現(xiàn)到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期發(fā)動(dòng)到生殖器發(fā)育完善超過5年，或停止發(fā)育2年者，稱青春期延遲。
目錄 |
特發(fā)性青春期延遲的病因
(一)發(fā)病原因
青春期發(fā)育延遲的病因常分為暫時(shí)性的促性腺激素和性激素分泌障礙、下丘腦-垂體病變引起的促性腺激素分泌障礙和性腺功能不全引起的青春期發(fā)育延遲3大類，其中，以前者最為常見。
1.暫時(shí)性的促性腺激素和性激素分泌障礙
(1)營(yíng)養(yǎng)不良或慢性消耗性疾患：如結(jié)核、糖尿病、慢性肝病、小腸吸收不良綜合征、支氣管哮喘等，影響了神經(jīng)系統(tǒng)及身體器官的發(fā)育，以致病人年齡雖已到青春期，但骨齡卻表明全身發(fā)育情況遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于同年齡正常人水平，不具有性腺發(fā)育的全身性基礎(chǔ)。
(2)正常的生理變異：青春期的開始年齡、發(fā)育速度、成熟年齡，以及發(fā)育的程度都有很大的個(gè)體差異，不僅在種族之間，男女之間存在差異，就是在正常情況下，同性別、同種族，而且在一般環(huán)境條件相似的情況下也可各有不同。無論男女又都有早熟、平均及晚熟3種類型，這種差異的原因可能有遺傳、營(yíng)養(yǎng)、情緒及其他環(huán)境、社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素等，也可以為家族性或散發(fā)性的。
(3)其他：如生長(zhǎng)激素缺乏癥病人生長(zhǎng)延遲、骨齡延遲、而且常伴有性腺發(fā)育延遲，很類似體質(zhì)性青春期延遲。甲狀腺激素缺乏及高催乳素血癥，或長(zhǎng)期應(yīng)用可的松制劑都有可能抑制性激素分泌，引起青春期延遲。
2.下丘腦-垂體病變引起的青春期延遲
(1)Kallmann 綜合征：是一種遺傳性疾病，常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳或X-聯(lián)鎖伴性隱性遺傳?；颊?a href="/w/%E5%9E%82%E4%BD%93" title="垂體">垂體促性腺激素低下，常伴有大腦嗅葉發(fā)育不良及中隔發(fā)育不良。導(dǎo)致嗅覺喪失、腭裂、唇裂等。
(2)單一促性腺激素缺乏癥：可能為散在性出現(xiàn)或是一種遺傳性疾病。
(3)部分性促性腺激素缺乏：表現(xiàn)為LH分泌缺乏、FSH分泌正常。雄激素低下，精子發(fā)育受阻。
(4)垂體全功能低下或部分低下：垂體腫瘤，或鞍上鞍旁腫瘤，垂體浸潤(rùn)性疾病，放射治療。外傷，手術(shù)都可導(dǎo)致垂體功能低下。
3.性腺功能不全引起的青春期延遲
(1)Turner 綜合征：是一種性染色體缺乏或異常引起的性腺發(fā)育異常，女性發(fā)病率約1/2500?；颊?a href="/w/%E8%A1%A8%E5%9E%8B" title="表型">表型為女性，性不發(fā)育，無生育力，身材矮小，頸蹼等。
(2)遺傳性性激素合成障礙及外周作用不全：常同時(shí)伴有性分化異常。典型的例子是17-羥化酶缺乏、雄激素合成不全或部分不敏感?；颊?a href="/w/%E4%B9%B3%E6%88%BF" title="乳房">乳房可發(fā)育，但有原發(fā)性閉經(jīng)及陰毛不發(fā)育。
(3)獲得性原發(fā)性腺功能低下：如外傷、化療、放射、感染都可能導(dǎo)致性腺發(fā)育受阻、影響性腺激素合成及生殖細(xì)胞的生成。
(4)性腺發(fā)育障礙。
(二)發(fā)病機(jī)制
特發(fā)性青春期延遲是特發(fā)性真性同性性早熟的對(duì)立面，是正常生長(zhǎng)發(fā)育速度的一種生理變異。在年齡超過正常青春期啟動(dòng)年齡2.5 SD時(shí)仍無第二性征發(fā)育的征象，身體的直線生長(zhǎng)速度也減慢。但是，這些患兒不是家族性矮身材，后者青春期啟動(dòng)的年齡沒有延遲。本病的原因未明。特發(fā)性青春期延遲患者生長(zhǎng)速度減慢，血漿GH水平和GH對(duì)興奮因子或GHRH的激發(fā)反應(yīng)都減低，但是給予外源性睪酮或E2，或青春期一旦啟動(dòng)，生長(zhǎng)速度和GH分泌都恢復(fù)正常，因此，病因有可能是GH的暫時(shí)性和功能性不足。促性腺激素對(duì)睪丸或卵巢的作用需要GH的參與，當(dāng)GH水平相對(duì)減低(假定性腺內(nèi)的IGF-1亦相應(yīng)減低)時(shí)，睪丸或卵巢對(duì)促性腺激素的反應(yīng)受損，青春期不能如期啟動(dòng)。
特發(fā)性青春期延遲的癥狀
患兒生長(zhǎng)停滯，身高比同齡兒童矮，骨齡落后，但生長(zhǎng)速度和骨齡相一致。腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)(adrenocortical function)延遲，這一點(diǎn)與孤立性促性腺激素缺乏癥患兒不同，后者的腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)是如期發(fā)生的。沒有第二性征發(fā)育的征象，血漿促性腺激素和性激素停留在青春期前兒童的水平。往往有青春期延遲家族史，父親14～18歲青春期才啟動(dòng)或母親乳房發(fā)育或初潮年齡延遲。此外，身體其他方面的發(fā)育正常，雙側(cè)睪丸已下降至陰囊內(nèi)，沒有尿道下裂，沒有嗅覺缺失，沒有任何先天性軀體畸形。血漿LH，FSH及睪酮或E2水平低于同齡兒童，但與患兒的骨齡相當(dāng)。LH對(duì)GnRH興奮的反應(yīng)反映了下丘腦-垂體軸的成熟程度，特發(fā)性青春期延遲患兒的反應(yīng)和青春期前正常兒童一樣，為低弱反應(yīng)或無反應(yīng)，如果在100μg GnRH靜脈推注的刺激下，血漿LH峰值>2.O U/L，患兒在1年內(nèi)必然會(huì)有青春期啟動(dòng)。特發(fā)性青春期延遲患者中少數(shù)的最后身高正常，多數(shù)不能達(dá)到預(yù)期身高，原因可能是這些患者脊柱的生長(zhǎng)比青春期正常啟動(dòng)的人群減低。有人則認(rèn)為這些患者大多同時(shí)兼有家族性矮身材。
1.男孩14歲或女孩13歲后仍無第二性征發(fā)育的征象。
2.生長(zhǎng)遲緩，骨齡落后于實(shí)際年齡，身高比同齡兒童矮，但與骨齡相當(dāng)。
3.腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)延遲。
4.多有青春期延遲家族史。
5.LH、FSH及睪酮E2水平以及LH對(duì)GnRH興奮的反應(yīng)停留在青春期前狀態(tài)
6.排除其他病變引起的青春期延遲。
特發(fā)性青春期延遲的診斷
特發(fā)性青春期延遲的檢查化驗(yàn)
1.內(nèi)分泌激素檢查 FSH、LH：若為性腺發(fā)育不良引起的青春期延遲，F(xiàn)SH、LH明顯升高，T、E2下降;下丘腦-垂體以上功能低下者，則FSH、LH下降。TSH、F、PRL的檢查則對(duì)診斷甲減、庫(kù)欣綜合征、高催乳素血癥引起的青春期延遲有意義。
2.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn) 對(duì)鑒別性發(fā)育延遲引起的生長(zhǎng)遲緩及生長(zhǎng)激素缺乏引起的生長(zhǎng)遲緩甚為重要，因?yàn)榍罢咧灰T導(dǎo)性發(fā)育就可促進(jìn)生長(zhǎng)，而后者需要生長(zhǎng)激素的治療。為此，必要時(shí)需作生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)或LHRH激發(fā)試驗(yàn)。
3.GnRH激發(fā)試驗(yàn) 下丘腦病變引起者，GnRH試驗(yàn)可出現(xiàn)反應(yīng)，提示垂體分泌促性腺細(xì)胞尚正常，但根據(jù)我們的經(jīng)驗(yàn)，大都也要先應(yīng)用GnRH治療5～7天后再做GnRH試驗(yàn)，反應(yīng)較明顯。垂體病變引起的，GnRH激發(fā)試驗(yàn)反應(yīng)不良。
4.CT或MRI 當(dāng)臨床有線索提示下丘腦-垂體病變時(shí)，CT或MRI價(jià)值較大。
5.視力、視野檢查 有助于判斷有無腫瘤壓迫視神經(jīng)。
6.B超 對(duì)女孩可了解卵巢、子宮的發(fā)育情況。
7.睪丸活檢 一般少用，可明確生殖細(xì)胞分化是否正常。
8.骨齡 在單一促性腺激素功能低下者，骨齡落后較輕，體質(zhì)性及垂體功能低下引起的，骨齡落后較為明顯。
特發(fā)性青春期延遲的鑒別診斷
其他病變引起的青春期延遲有高促性腺激素性性腺功能減退和低促性腺激素性性腺功能減退兩大類，前者病變?cè)?a href="/w/%E6%80%A7%E8%85%BA" title="性腺">性腺，包括各種原因引起的睪丸或卵巢發(fā)育不全或功能衰竭，它們的共同特點(diǎn)是血漿LH和FSH水平顯著增高，因而不難鑒別。后者的病變?cè)谙?a href="/w/%E4%B8%98%E8%84%91" title="丘腦">丘腦(如Kallmann綜合征)或垂體(如垂體或鞍上區(qū)腫瘤等)，這些病變雖然都引起LH和FSH水平降低，但是降低的程度和對(duì)GnRH的反應(yīng)程度存在不均一性，即垂體受破壞的程度是有差別的。此外，還有原發(fā)病(如腫瘤)的表現(xiàn)，鑒別也不困難。卡爾曼(Kallmann)綜合征有嗅覺減退或缺失者容易鑒別，無嗅覺缺失不易鑒別，目前臨床上尚無一種有效的試驗(yàn)?zāi)軐?strong class="selflink">特發(fā)性青春期延遲與無嗅覺缺失的卡爾曼綜合征鑒別開來，約定俗成的辦法是以18歲為分界線，即到了18歲仍無青春期啟動(dòng)的患者，可診斷為卡爾曼綜合征或特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥。
特發(fā)性青春期延遲的并發(fā)癥
目前無相關(guān)資料。
特發(fā)性青春期延遲的預(yù)防和治療方法
1.青春期延遲的原因很復(fù)雜，有先天遺傳方面的，也有后天的營(yíng)養(yǎng)和疾病因素等。如發(fā)現(xiàn)青春期延遲，要及時(shí)就醫(yī)。
2.對(duì)臨近青春期的兒童，父母要及時(shí)地向他們講解一些青春期衛(wèi)生知識(shí)。要教育女孩子青春期后注意經(jīng)期衛(wèi)生。需要做婦科檢查時(shí)，切勿諱疾忌醫(yī)，以免延誤治療時(shí)期而造成不可逆損害(如處女膜閉鎖)。
3.月經(jīng)遲來的少女，可能是青春期延遲的表現(xiàn)，說明性功能成熟較晚，應(yīng)當(dāng)適當(dāng)晚婚。如果結(jié)婚過早，容易造成月經(jīng)不調(diào)及發(fā)生生殖器官感染性疾病。
4.對(duì)于男孩，從初生即應(yīng)該注意陰囊中有無睪丸及睪丸發(fā)育情況。如果1周歲后睪丸仍未下降，或發(fā)現(xiàn)其他異常，應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院診治，以免錯(cuò)過最佳治療時(shí)期。如隱睪至青春期，即使手術(shù)復(fù)位后，生精功能也會(huì)因嚴(yán)重受損而不能恢復(fù)。積極預(yù)防(治療)流行性腮腺炎及睪丸炎并發(fā)癥。
5.在青少年時(shí)期，要注意保護(hù)好生殖器官，防止不當(dāng)運(yùn)動(dòng)睪丸受到損傷;避免受到強(qiáng)烈的放射線照射，不要長(zhǎng)期穿緊身褲。
6.維生素A攝入減少是青春期延遲的原因之一，需補(bǔ)充維生素A和鐵。
特發(fā)性青春期延遲的西醫(yī)治療
(一)治療
男性患兒從14～15歲開始給予口服十一酸睪酮，40mg/d，或十一酸睪酮注射劑或庚酸睪酮注射劑100mg，每4周肌注1次，4個(gè)月為1個(gè)療程。療程結(jié)束后，全面評(píng)價(jià)治療反應(yīng)。
女性患兒從13歲開始給予炔雌醇(乙炔雌二醇)5ug/d或結(jié)合雌激素0.3mg/d口服，3～4個(gè)月為1個(gè)療程?？赡?個(gè)療程即足以啟動(dòng)第二性征的發(fā)育，并不會(huì)引起骨齡提前和阻礙達(dá)到預(yù)期的最后身高。
如果1個(gè)療程結(jié)束后3～6個(gè)月自發(fā)的青春期仍不啟動(dòng)，可以給予第2個(gè)療程治療。通常只需1～2個(gè)療程的治療即可達(dá)到目的。當(dāng)骨齡男孩達(dá)到13歲、女孩達(dá)到12歲，在1年內(nèi)青春期會(huì)啟動(dòng)。
藥理劑量生長(zhǎng)激素治療矮身材兒童仍有爭(zhēng)論，生長(zhǎng)激素治療特發(fā)性青春期延遲雖可暫時(shí)提高生長(zhǎng)速度，但是并不能顯著增加最后身高，不提倡使用生長(zhǎng)激素治療。
(二)預(yù)后
1.因下丘腦、垂體均有病理改變，分泌LHRH缺陷，導(dǎo)致性腺和性器官發(fā)育不良，青春期延遲。尿17-酮類固醇、促性腺激素低于正常。無有效治療方法。
2.在特發(fā)性青春期延遲患者中，男孩的問題較突出，求醫(yī)者較多。男孩因身材和第二性征落后于同齡兒童會(huì)產(chǎn)生較大心理壓力，喪失自尊和自信。
特發(fā)性青春期延遲的護(hù)理
青春期長(zhǎng)期延遲會(huì)影響骨質(zhì)礦化，增加了成年期發(fā)生骨折的危險(xiǎn)。因此，有指征給予性激素短程治療，促進(jìn)青春期的啟動(dòng)。
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