兒童型肌張力障礙
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變形性肌張力障礙即特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾稱為變形性肌張力不全，是一組較常見的錐體外系疾病，其特點(diǎn)是在開始主動運(yùn)動時，主動肌和拮抗肌同時發(fā)生持續(xù)性不自主收縮，呈現(xiàn)特殊的扭轉(zhuǎn)姿勢或體位。本病的異常運(yùn)動主要以局部肌張力不全開始，逐漸發(fā)展為全身性肌張力不全。由于本病起病年齡較早，近來多稱本病為早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力不全(early-onset torsion myodystonia)，遺傳方式是常染色體顯性遺傳。
目錄 |
兒童型肌張力障礙的原因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機(jī)制
1.錐體外系生理解剖功能 錐體外系結(jié)構(gòu)非常復(fù)雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運(yùn)動有關(guān)的中樞神經(jīng)結(jié)構(gòu)都可屬于錐體外系。錐體外系包括基底節(jié)、黑質(zhì)、紅核、丘腦底核、小腦齒狀核和腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等，其中主要的結(jié)構(gòu)是基底節(jié)?；坠?jié)包括尾狀核和蒼白球，尾狀核和殼核合稱紋狀體。錐體外系是多神經(jīng)元結(jié)構(gòu)，其傳導(dǎo)通路形成一個大的循環(huán)圈，在循環(huán)圈中興奮性介質(zhì)為乙酰膽堿，抑制性介質(zhì)為多巴胺，它保證錐體系統(tǒng)啟動的主動運(yùn)動更精細(xì)準(zhǔn)確和穩(wěn)定。
2.病理及發(fā)病機(jī)制 錐體外系病變所產(chǎn)生的癥狀有兩類：肌張力異常和不自主運(yùn)動。肌張力異?？蔀樵鰪?qiáng)、減弱及游走性增強(qiáng)和減弱;不自主運(yùn)動包括震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、肌陣攣、扭轉(zhuǎn)痙攣和抽搐，錐體外系的癥狀一般在睡眠時消失，精神緊張或情緒激動時加重。
一般認(rèn)為本病是基底節(jié)病變，但尚缺乏解剖學(xué)證明。神經(jīng)生化檢查可見腦的神經(jīng)遞質(zhì)分布異常。顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高，電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮，病的晚期可見REM睡眠減少，Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發(fā)現(xiàn)有的病例黑質(zhì)紋狀體對多巴的攝取減低。
3.遺傳方式 遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同，各有其臨床特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳性肌張力不全，伴不同程度的外顯率，以往認(rèn)為只見于猶太人，現(xiàn)認(rèn)為可見于各民族。顯性遺傳的缺陷基因位于9號染色體長臂上(9q34)，有明顯的基因組印記(genomic imprinting)和遺傳早現(xiàn)(anticipation)現(xiàn)象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見于各民族，起病年齡較晚，病情進(jìn)展較慢。X連鎖隱性遺傳見于菲律賓。以下重點(diǎn)討論顯性遺傳的肌張力不全。
兒童型肌張力障礙的診斷
遺傳性肌張力不全為慢性進(jìn)行性疾病，各例之間癥狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14歲起病(范圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見于其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。
扭轉(zhuǎn)性肌張力不全的早期癥狀多以某一限局部位的肌張力不全癥狀開始，表現(xiàn)為主動肌和拮抗肌同時持續(xù)性收縮，從而引起運(yùn)動障礙，并使受累部位固定于特殊的體位或姿勢。顯性型者，早期多表現(xiàn)為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀干或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特征。隱性遺傳型者多以一側(cè)下肢的步態(tài)異常或手的姿勢異常為首發(fā)表現(xiàn)，走路時呈內(nèi)翻足體位，書寫時有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發(fā)性，因自主動作而誘發(fā)，情緒激動或焦慮時加重，入睡后癥狀消失。隨著病情進(jìn)展，異常姿勢頻繁出現(xiàn)，甚至持續(xù)發(fā)生而不緩解，入睡時也不消失。早期的限局性癥狀逐漸發(fā)展至另一側(cè)，并成為包括軀干和四肢在內(nèi)的全身性肌張力不全。嚴(yán)重的痙攣性斜頸時頭部強(qiáng)力旋轉(zhuǎn)和傾斜;軀干肌受累時有頸向后背，軀干沿脊柱長軸扭轉(zhuǎn)。扭轉(zhuǎn)動作是由于主動肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴(yán)重地妨礙自主運(yùn)動。有的病情較輕，進(jìn)展緩慢或停止進(jìn)展，可能只有步態(tài)異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書寫痙攣。有時可見口面部肌張力不全，引起言語、發(fā)音困難，吞咽和咀嚼困難。本病時智力發(fā)育正常，無驚厥發(fā)作，無錐體束征，無感覺障礙。
主要根據(jù)臨床特點(diǎn)進(jìn)行診斷。中樞神經(jīng)遞質(zhì)檢查可提供線索。用氟多巴進(jìn)行腦PET掃描可發(fā)現(xiàn)黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)對多巴胺的攝取減少。診斷本病的臨床依據(jù)是：有肌張力不全的異常運(yùn)動和姿勢;圍生期正常;無藥物中毒史;無智力低下、無錐體束征;有家族史;排除其他原因引起的肌張力不全。
兒童型肌張力障礙的鑒別診斷
1.后天獲得的非進(jìn)行性肌張力不全 見于圍生期窒息，缺氧，腦性癱瘓，腦炎，外傷，中毒(如CO中毒)，腦血管病等。亦可見于多發(fā)性硬化和腫瘤。
2.藥物誘發(fā)性肌張力不全 可見于服用卡馬西平(酰胺咪嗪)、苯妥英鈉、酚噻嗪類、丁酰苯類(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗組胺藥、三環(huán)抗抑郁藥、鋰劑等。服氟哌啶醇第1劑后即可出現(xiàn)肌張力不全，表現(xiàn)為斜頸、角弓反張體位、牙關(guān)緊、動眼危象、吞咽和發(fā)音障礙，減量或停用即可消失。
3.先天性代謝異常伴肌張力不全癥狀 這類疾病還有其他進(jìn)行性神經(jīng)系癥狀，并有特異的生化異常。如脂質(zhì)沉積癥(GML或GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、少年型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥、尼曼匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良)，有機(jī)酸血癥，氨基酸尿癥(如苯丙酮尿癥)等。
4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全 見于Leigh綜合征、Kearn-Sayre綜合征、Leber視神經(jīng)萎縮等。
5.其他伴有肌張力不全的疾病 如Rett綜合征、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發(fā)性嬰兒斜頸、蒼白球黑質(zhì)變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。
遺傳性肌張力不全為慢性進(jìn)行性疾病，各例之間癥狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14歲起病(范圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見于其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。
扭轉(zhuǎn)性肌張力不全的早期癥狀多以某一限局部位的肌張力不全癥狀開始，表現(xiàn)為主動肌和拮抗肌同時持續(xù)性收縮，從而引起運(yùn)動障礙，并使受累部位固定于特殊的體位或姿勢。顯性型者，早期多表現(xiàn)為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀干或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特征。隱性遺傳型者多以一側(cè)下肢的步態(tài)異常或手的姿勢異常為首發(fā)表現(xiàn)，走路時呈內(nèi)翻足體位，書寫時有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發(fā)性，因自主動作而誘發(fā)，情緒激動或焦慮時加重，入睡后癥狀消失。隨著病情進(jìn)展，異常姿勢頻繁出現(xiàn)，甚至持續(xù)發(fā)生而不緩解，入睡時也不消失。早期的限局性癥狀逐漸發(fā)展至另一側(cè)，并成為包括軀干和四肢在內(nèi)的全身性肌張力不全。嚴(yán)重的痙攣性斜頸時頭部強(qiáng)力旋轉(zhuǎn)和傾斜;軀干肌受累時有頸向后背，軀干沿脊柱長軸扭轉(zhuǎn)。扭轉(zhuǎn)動作是由于主動肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴(yán)重地妨礙自主運(yùn)動。有的病情較輕，進(jìn)展緩慢或停止進(jìn)展，可能只有步態(tài)異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書寫痙攣。有時可見口面部肌張力不全，引起言語、發(fā)音困難，吞咽和咀嚼困難。本病時智力發(fā)育正常，無驚厥發(fā)作，無錐體束征，無感覺障礙。
主要根據(jù)臨床特點(diǎn)進(jìn)行診斷。中樞神經(jīng)遞質(zhì)檢查可提供線索。用氟多巴進(jìn)行腦PET掃描可發(fā)現(xiàn)黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)對多巴胺的攝取減少。診斷本病的臨床依據(jù)是：有肌張力不全的異常運(yùn)動和姿勢;圍生期正常;無藥物中毒史;無智力低下、無錐體束征;有家族史;排除其他原因引起的肌張力不全。
兒童型肌張力障礙的治療和預(yù)防方法
做好遺傳性疾病預(yù)防工作。
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