蜘蛛指
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馬凡氏綜合征（Marfan's Syndrome）又名蜘蛛指(趾)綜合征、細(xì)長(zhǎng)指綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。1896年法國(guó)兒科醫(yī)師B.-J.-A.馬爾方首先報(bào)告本病，故名。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見(jiàn)，全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。可見(jiàn)于各種族。
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馬凡氏綜合征的病因病理
人類對(duì)于馬凡氏綜合征的認(rèn)識(shí)是逐步深入的。1896年Marfan因1名骨骼異常的5歲女孩而發(fā)現(xiàn)此病，當(dāng)時(shí)命名為“蜘蛛腳樣指（趾）”，1914年Boerger首先將晶狀體異位與蜘蛛腳樣指（趾）聯(lián)系在一起。1931年Weve總結(jié)收集大量該種病例并正式命名為馬凡氏綜合征，并且認(rèn)為該病是一種顯性遺傳性疾病。過(guò)去一直把結(jié)締組織細(xì)胞外基質(zhì)分子，如膠原、彈性硬蛋白和透明質(zhì)酸等異常改變視為病因。近年來(lái)通過(guò)分子生物學(xué)研究認(rèn)為該病是由于原纖維蛋白基因（FBN1）缺陷造成的，并已將該缺陷基因定位于15q21.1。原纖維蛋白是一種350KD的糖蛋白，它與3種較小的蛋白質(zhì)構(gòu)成微原纖維結(jié)合性彈性硬蛋白，此種硬蛋白廣泛存在于多種器官中，如眼睫狀小帶、主動(dòng)脈中層、骨膜等。研究證明，馬凡氏綜合征患者的皮膚以及培養(yǎng)皮膚的成纖維細(xì)胞，均缺乏微原纖維結(jié)合性彈性硬蛋白。 肺組織的膠原含量超過(guò)肺組織凈重的10%。Reye證實(shí)肺結(jié)締組織纖維斷裂的病理形態(tài)學(xué)的改變，與該綜合征的心血管系統(tǒng)的彈力層的病變一致?！ ?/p>
蜘蛛指的診斷
主要依靠臨床表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)不全的患者，確診比較困難。遇壁間動(dòng)脈瘤應(yīng)與梅毒性主動(dòng)脈瘤相鑒別。
1.骨骼肌肉系統(tǒng)：主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，下半身比上半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2.眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3.心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜?a href="/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E6%88%BF%E9%97%B4%E9%9A%94%E7%BC%BA%E6%8D%9F" title="先天性房間隔缺損" class="mw-redirect">先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè)氏四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合癥、房顫、房撲等。
蜘蛛指的鑒別診斷
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型;僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過(guò)MRI(磁共振顯像)。對(duì)于年輕、身材較高的氣胸患者，應(yīng)注意體格檢查及家族史的詢問(wèn)，以除外同時(shí)存在馬凡氏綜合征的可能。如患者存在家族遺傳病史和典型的主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤、二尖瓣病變和晶狀體脫垂，陽(yáng)性骨骼體征，則可診斷馬凡氏綜合征。
在1996年修訂的馬凡氏綜合癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)，無(wú)家族或遺傳史者，需有吻合兩個(gè)以上不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)并牽涉到三分以上的器官，才能確診其患有馬凡氏綜合癥?！?/p>
該病骨骼系統(tǒng)診斷的8條主要標(biāo)準(zhǔn)
. 雞胸；
. 漏斗胸，需外科矯治；
. 上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于1.05；
. 腕征、指征陽(yáng)性；
. 脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移（側(cè)彎計(jì)）；
. 肘關(guān)節(jié)外展減小(<170度)；
. 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；
. 任何程度的髖臼前凸（髖關(guān)節(jié)內(nèi)陷）（X片上確定)。
骨骼作為一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)，8項(xiàng)表現(xiàn)中必須至少有4項(xiàng)吻合方可考慮骨骼受累?！?/p>
蜘蛛指的治療和預(yù)防方法
馬凡氏綜合癥的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過(guò)MRI（磁共振顯像）。目前尚無(wú)特效治療。
對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?。由于?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90％以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。
遺傳咨詢十分重要。而且女性患者妊娠時(shí)因心血管的負(fù)擔(dān)加重，心血管病變有惡化的危險(xiǎn)，應(yīng)勸告患者避孕或中止妊娠。
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