神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Rubinstein-Taybi氏綜合征
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特征為短粗拇指（趾）、精神發(fā)育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現(xiàn)為精神運(yùn)動發(fā)育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內(nèi)瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻梁寬，鼻膈長，上頜發(fā)育不全，耳的大小、形狀、位置異常，腭高弓狀。拇指（趾）短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數(shù)少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區(qū)小魚際區(qū)底部尺骨襻有特征性的紋型，Allucal區(qū)f三角側(cè)方移位，e三角有或無?？珊喜⒂?a href="/w/%E6%A4%8E%E9%AA%A8" title="椎骨">椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統(tǒng)異常等。
【鑒別診斷】
（一）Treacher-Collins綜合征 相似點(diǎn)為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins綜合征多見于高加索人，有耳聾、下頜發(fā)育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特征可鑒別。
（二）Hallerman-Streiff氏綜合征 相似點(diǎn)為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏綜合征有顱骨發(fā)育不全，伴先天性白內(nèi)障和毛發(fā)稀少，藍(lán)鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發(fā)育不良、顳關(guān)節(jié)向前移位，髁狀突可完全缺如的特征改變。
 Roth氏綜合征 | Schwartz-Jampel氏綜合征  |
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Rubinstein-Taybi氏綜合征”條目 http://www.31365zzz.com/w/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E7%96%BE%E7%97%85%E8%AF%8A%E6%96%AD%E5%AD%A6/Rubinstein-Taybi%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 轉(zhuǎn)載請保留此鏈接
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