神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/West氏綜合征

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神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)

常見綜合征
- 神經(jīng)病綜合征

神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)目錄

West氏綜合征又稱嬰兒痙攣癥、點(diǎn)頭子癇、全身性肌陣攣發(fā)作等，為癲癇的一個(gè)亞型。

【病因和機(jī)理】

特發(fā)性者占40%，癥狀性者以圍產(chǎn)期缺氧、結(jié)節(jié)性硬化、大腦發(fā)育不全為多見，此外為苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、高組氨酸血癥、低血糖癥等先天性代謝異常。

【臨床表現(xiàn)】

特征為屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。

皆在生后1年內(nèi)發(fā)病。表現(xiàn)為短促的強(qiáng)直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動(dòng)作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連續(xù)發(fā)生數(shù)次至數(shù)十次，以睡前和醒后最為密集。腦電圖示彌漫高電位不規(guī)律慢活動(dòng)，雜有棘波的尖波，痙攣時(shí)則出現(xiàn)短促低平電位。這此發(fā)作在2～3歲時(shí)消失，但癥狀性者和治療無效的特發(fā)性者漸有明顯智能障礙，半數(shù)以上轉(zhuǎn)化為不典型失神發(fā)作，GTCS或精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。

【鑒別診斷】

（一）結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis）　多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內(nèi)鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結(jié)和低密度改變或鈣化可予診斷。

（二）小頭畸形（microcephaly）　常見胎兒期的有害環(huán)境因素引起。腦部和顱骨和發(fā)育都有障礙，發(fā)育完成后腦重不超過1000克，頭顱最大周徑不超過47cm，額部和枕部平坦、狹小，頂部略呈尖形，和發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對(duì)照。頭皮增厚，頭發(fā)粗密。身材大多矮小，智能發(fā)展停留于白癡階段。

（三）苯丙酮尿癥（phenylketonuria）　屬常染色體隱性遺傳，為一種氨基酸代謝病。特征為智能低下和癲癇發(fā)作，嬰兒出生時(shí)通常正常，1～6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠”葉，6個(gè)月后智商迅速下降，癲癇發(fā)作表現(xiàn)為嬰兒痙嬰癥或其它形式發(fā)作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。