神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Schwartz-Jampel氏綜合征
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【病因和機理】
特征為瞼裂縮小、特異面貌、軀干短、骨及關(guān)節(jié)異常以及肌強直等。
生后1個月內(nèi)發(fā)病。肌強直有叩擊性肌強直和緊握性肌強直兩種，持續(xù)時間長，肌電圖呈持續(xù)性電活動，瞼肌痙攣使瞼裂縮小?？梢娷|干小，相應(yīng)的長骨短小，骨化程度較年輕、全身骨疏松、顱骨不發(fā)育以及顱底陷入癥等異常，胸廓變化、脊柱側(cè)彎、椎體扁平，髖外翻以及肩、肘、膝等關(guān)節(jié)攣縮。尿液硫酸軟骨素-4增多。肌活檢肌肉彌漫性萎縮。
【鑒別診斷】
（一）Morquio氏綜合癥 兩者在骨骼系統(tǒng)的改變相似。Morquio氏綜合征是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病，智力發(fā)育正常，全身骨骼改變廣泛為其特征，主要影響脊椎及關(guān)節(jié)軟骨，以頸、胸、脊柱畸形為主，頭顱及面部骨骼多不受影響?；颊?～4歲后即出現(xiàn)明顯的軀體及骨骼異常，表現(xiàn)為頭部正常，短頸，侏儒體型，四肢相對較長，髖關(guān)節(jié)脫位或內(nèi)翻，脊柱后凸畸形，雞胸。椎體X線檢查可見椎體普遍平坦、上下緣不規(guī)則。尿中排出多量粘多糖。
（二）強直性肌營養(yǎng)不良（myotonic muscular dystrophy） 是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生后即可發(fā)病，特征為受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現(xiàn)面部表情肌無力是重要表現(xiàn)，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強直影響平滑肌、內(nèi)分泌和神經(jīng)系統(tǒng)等。頭顱X線片見顱骨增厚、蝶鞍較小。
 Rubinstein-Taybi氏綜合征 | Shy-Drager氏綜合征  |
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