神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/Riley-Day氏綜合征

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神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)

常見綜合征
- 神經(jīng)病綜合征

Riley-Day氏綜合征又稱家族性植物神經(jīng)失調(diào)癥，系一種先天性感覺異常綜合征。

【病因和機(jī)理】

未明。屬常染色體隱體遺傳?？赡転?a href="/w/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F" title="神經(jīng)系統(tǒng)">神經(jīng)系統(tǒng)、特別是植物神經(jīng)系統(tǒng)先天性功能異常。

【臨床表現(xiàn)】

特征為豐富多樣的植物神經(jīng)功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發(fā)高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。

幾乎全部發(fā)生于Ashkenazic猶太人。出生后即發(fā)現(xiàn)不能流淚，角膜痛覺減退，味覺缺乏，肌內(nèi)活動不協(xié)調(diào)，吞咽和構(gòu)音障礙，直立性低血壓，原發(fā)性高血壓，不可解釋的發(fā)熱，情緒不穩(wěn)定，異常出汗，周期性嘔吐，常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍，舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭，脊椎后凸，偶見Charcoat關(guān)節(jié)，Romberg氏征陽性。患者皮內(nèi)注射組胺常無疼痛無紅暈反應(yīng)；對去甲腎上腺素敏感，少量靜脈滴注能引起嚴(yán)重高血壓；2.5%乙酰甲膽堿、毛果蕓香堿液滴眼引起小瞳癥，而對去甲腎腺上素液瞳孔反應(yīng)正常。尿高香草酸與香草扁桃酸比值升高。

【鑒別診斷】

（一）急性自主神經(jīng)病（acute autonomous neuropathy）　急性起病，臨床表現(xiàn)為視力模糊，瞳孔對光及調(diào)節(jié)反射異常，出汗少，無淚液，位置性低血壓，尿潴留等。多數(shù)病例在數(shù)月或數(shù)周后自行恢復(fù)。2.5%乙酰甲膽堿滴液常引起瞳孔縮小，而皮內(nèi)注射組織胺后反應(yīng)正常。

（二）Sjogree氏綜合征　主要特征為淚、唾液分泌明顯減少，表現(xiàn)為干燥性角膜炎，口腔干燥，粘膜干裂，腮腺腫大，伴有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，以及皮膚干燥無汗、胃酸缺乏、肝脾腫大等。